Какво е булоза на епидермолиза, въпроси и отговори, аргументи и факти

Какво е епидермолиза булоза?

Булозната епидермолиза (EB) е наследствено заболяване, характеризиращо се с образуване на мехури по кожата и лигавиците на човек. Тези мехури могат да се появят както с леки наранявания, така и спонтанно. В същото време дори лекото триене може да провокира появата на мехурчета.

какво

Експертите разграничават 3 вида EB, в зависимост от местоположението на мехурчетата.:

един. Просто BE. Образува се в горните слоеве на кожата. Характеризира се с удебеляване на кожата на дланите и стъпалата, образуване на мехури в устата.

2. Frontier BE. Образува се върху кожно-епидермалните стави. При тежки форми могат да се образуват мехури в хранопровода, червата и пикочно-половата система. Възможен е дори летален изход.

3. Дистрофичен BE. Тя може да бъде доминираща или рецесивна. В първия случай се образуват мехури по коленете, лактите, ръцете и лигавиците, във втория случай мехурите могат да засегнат хранопровода, съществува риск от развитие на рак на кожата, могат да възникнат проблеми с храненето и растежа, пръстите на ръцете и краката растат заедно.

Повечето хора с диагноза булозна епидермолиза са я придобили по наследство от родителите си. Така че, на генетично ниво, протеинът в кожата се образува неправилно (или напълно липсва), в резултат на което детето може да развие активно заболяване. Друга причина за развитието на болестта е спонтанната генна мутация и науката все още не знае във връзка с това, че механизмът на мутация се задейства.