Как могат да се открият генетични заболявания от бременността
Ако в момента сте бременна или планирате да имате бебе в близко бъдеще, добавете тестване за генетични заболявания към списъка с разследвания, които обмисляте. Това ще гарантира, че бебето ви е здраво и ще премахне проблеми, които не се виждат по време на други рутинни изследвания.
Тези изследвания са задължителни, ако сте на възраст над 35 години, ако сте имали случаи на генетични заболявания в семейството си или ако имате повишен риск поради други причини.
За начало е полезно да направите a ДНК анализ както за вас, така и за вашия партньор в живота. Той ще оцени вашето генетично наследство и ще може да прецени дали има рискове за бременността. Независимо дали се появяват подозрения във вашия анализ, следващата стъпка е директно тестване на плода.
Какви тестове откриват генетични заболявания
Най-удобното разследване, което със сигурност вече имате предвид, е ултразвук по време на бременност. По време на това специалистът може да види дали има промени, свързани с начина на развитие на плода, размера на различни органи или части от тялото му, дължината и теглото, сърдечния ритъм и химическата структура на околоплодната течност. Ако лекарят забележи, че нещо не е наред или има съмнения, той ще препоръча някои допълнителни изследвания. Ултразвукът се ограничава до предоставяне на основна информация и не е достатъчен за диагностика.
Тройно тестово скрининг - Също наричан троен тест, Това е кръвен тест, който разглежда редица химични промени, свързани с някои от най-често срещаните генетични заболявания или малформации, като синдрома на Даун. Той обаче не може да предложи сигурност, а само наличието на повишен риск.
CVS (вземане на проби от хорионни вили) - Биопсията на хорионни вилуси (понякога наричана тест на хорионните вили) е инвазивен метод за изследване, който може да се направи дори на 8-10 седмица от бременността. Лекарят ще извади проба от плацентата през вагината или корема за подробен анализ. Рисковете от инфекция, изтичане на околоплодна течност или спонтанен аборт са 1-2%, а резултатът от изследването се влияе от чистотата на пробата, тъй като клетките, които принадлежат на майката, също могат да бъдат случайно извлечени.
амниоцентеза подобно на биопсията на хорионни ворсинки е инвазивен метод за изследване. През корема ви лекарят ще вкара игла в околоплодната течност, от която ще вземе проба. За разлика от теста за хорионни ворсинки, амниоцентезата може да се направи само през 15-20 седмици от бременността и рисковете са сходни и при двете изследвания.
Неинвазивен пренатален тест
Тъй като двата инвазивни теста, които могат да предоставят ценна информация за феталните хромозоми, крият редица рискове, лекарите и изследователите по целия свят работят през последните години за разработване на неинвазивен вариант на теста.
Резултатът е най-новият начин за пренатален скрининг, Което предполага вземане на кръвни проби от майката и идентифициране на феталната ДНК в тях, която след това може да бъде анализирана. Тестът се нарича още „свободна фетална ДНК от майчината кръв“ и може да се направи от 10-та седмица на бременността и има точност до 99% за тестваните малформации.
Този по-нов кръвен тест се използва, за да се установи дали бъдещата майка е изложена на риск от бебе с хромозомни проблеми. Тестът, който анализира феталната свободна ДНК в кръвта на майката, се извършва между 10-та и 22-ра седмица от бременността. Той открива ДНК на бебето, циркулираща в кръвта на майката. Резултатът от този кръвен тест определя риска бебето да се роди със синдром на Даун, тризомия 18 (синдром на Едуардс) или тризомия 13 (синдром на Патау).
Неинвазивният пренатален диагностичен тест открива близо 99% от случаите на синдром на Даун и случаи на тризомия 18, така че осигурява много по-добри резултати от други кръвни тестове. Повечето случаи на тризомия 13 също могат да бъдат открити с помощта на този тест.
Ако обаче тестът покаже, че съществува повишен риск от проблеми с хромозомите на плода, Вашият лекар може да препоръча биопсия на хорионни вили или амниоцентеза, за да потвърди диагнозата.
Този тест не открива проблеми в мозъка или гръбначния стълб при плода, така че ако решите да тествате свободната фетална ДНК в кръвта на майката, можете да направите други кръвни изследвания през втория триместър, за да откриете тези проблеми. Само амниоцентезата може да открие проблеми като спина бифида (проблеми с мозъка или гръбначния стълб).