Как едно семейство се справя с болестта на сина си
Малкият Александър страда от рядко заболяване. Родителите му вземат терапията в свои ръце.
Когато Александър беше на шест месеца, си казах, че здравословните му проблеми нарастват заедно. Често лежах на пода до него и правех лица, за да го усмихвам. Понякога дори се получаваше. Но през повечето време синът ми лежеше неподвижно и гледаше в космоса.
През есента на 2009 г. се преместих в Калгари, Канада, със съпругата си, ярката ни четиригодишна дъщеря Слоун и малкия ни син. От раждането Александър страда от хипотония (отпуснатост на мускулите), разкъсване на коремната стена, сърдечни шумове, странни бръчки в предсърдията и V-образно петно на челото.
Генетикът Micheil Innes, който ни беше назначен в интензивното отделение, знаеше, че тези симптоми показват наследствено заболяване, но не и кое. Дори когато най-накрая ни беше позволено да вземем Александър вкъщи със себе си, той изоставаше в развитието си на тегло и ръст. Дори не можеше да вдигне глава правилно.
В суматохата на ежедневието с хранене, смяна на памперси и подготовка на Слоун за предучилищна възраст, си казах, че Александър е просто малко спокоен и твърде слаб за възрастта си. Но всъщност се чудехме дали изобщо забелязва нещо около себе си.
През декември д-р. Innes в детската болница Алберта, че генетичният материал на нашия син е непълен. Той ни показа лабораторната разпечатка: редове с раирани украсени шарки, които приличаха на отдавна забравено писане. Червена точка отбеляза точката, в която липсваше частица генетична информация, близо до края на рамото „q“ на деветата двойка хромозоми. Техническият срок за тази позиция е 9q34.3.
Тогава д-р Поставя разпечатката на уебсайт. Там беше заявено, че „9q34.3 синдром на делеция на субтеломери“ обикновено не се наследява от родителите, а по-скоро спонтанна мутация, която вероятно възниква по време на оплождането. По-късно клиничната картина е наречена синдром на Kleefstra и Dr. Според Innes в момента има по-малко от 100 проверени диагнози в целия свят. Забавянето на развитието на Александър се дължи на малко дефектно петно, което се възпроизвежда във всяка отделна клетка в тялото му.
Тъй като бяха известни само толкова малко случаи, информационният лист съдържаше предимно описания на отделни курсове на заболяването вместо прогноза. Той се състоеше от списък с проблеми в езиковото, двигателното и когнитивното развитие, които нашият син потенциално би могъл да преодолее с упорит труд през целия живот.
След ангажимента в болницата, Ашли и аз се прибрахме у дома унили. Когато по-късно погледнах Александър в леглото му, дори не можех да плача, бях толкова вцепенен. Започнах да се отдавам на пожелателно мислене. Може би той все пак ще настигне връстниците си. Някой със сигурност ще намери начин да върне всичко в релси.
Вечеряхме няколко дни след срещата с генетика, когато Слоун изведнъж скочи от стола си и скочи до брат си. Не бяхме разговаряли с нея за диагнозата на Александър, но тя винаги е била много чувствителна към настроението на родителите си.
Слоун застана зад Александър, хвана с две ръце високия му стол и разлюля тялото й напред-назад, така че главата й се появи ту вдясно, ту вляво от неговата. При всяка смяна на страните тя крещеше радостно: "Здравейте, господин Паусбакке!"
Александър започна да върти глава в същия ритъм като нейния. Той се ухили широко. И тогава за първи път в живота си Александър се засмя. Внезапен, гърлен, радостен смях - към който всички се присъединихме.
Някъде извън диагнозата имаше едно момче, което можеше да изпитва радост. Нашата работа беше да го намерим.
Започнахме с ежемесечни посещения в претоварена специализирана клиника за ранна интервенция. Там ни препоръчаха основна терапевтична физиотерапия като обръщане от гръб към стомах и седене от легнало положение. Но тези упражнения изглеждаха произволни и също толкова неадекватни на специалните нужди на Александър, колкото мазилката върху счупен крак.
Съпругата ми призова терапевтите в специализираната клиника да изготвят по-персонализиран план за лечение на Александър. Медицинският персонал винаги беше приятелски настроен и компетентен, но синдромът на Kleefstra също беше неизследвана територия за тях.За нас това означаваше: изчакайте, докато симптомите на Александър се развият по-ясно. Ако бяхме спазили тази препоръка, „интензивната фаза“ на терапията нямаше да започне, докато Александър не беше навършил три години.
Но Ашли никога не се беше примирила със стандартно решение на какъвто и да е проблем и предвид лошите перспективи на сина си в бъдеще, тя стана лъвица.
Чрез свой приятел тя попада на книгата „Какво да правим с вашето мозъчно увредено дете“ от Глен Доман. С методите, разпространявани в тях, децата с увредени мозъци не само трябва да могат да се научат да ходят, да говорят и да броят, но и да овладеят тези стъпки на развитие в някои случаи далеч преди деца на същата възраст.
През 40-те години физиотерапевтът Глен Доман е разочарован от високия процент неуспехи при лечението на пациенти с инсулт и по-късно деца с увреждания. В основаната от него клиника той разработи нов терапевтичен подход, който взе за начална точка хипотезата, че мозъкът може да се променя и обновява, когато се използва. Теория, която сега е известна като „невропластичност“.
В клиниката на Доман са събрани многобройни казуси, които показват, че интензивната работа дава възможност на деца като Александър да се развиват далеч извън първоначалната прогноза.
Следвайки информацията в книга на сина на Доман, баща ми и аз изградихме „курс за пълзене“ в хола си. Това беше обикновена рампа, изработена от здрав шперплат, подобна на пързалка за катерене, която беше снабдена с подплата и винилно покритие. Съгласно инструкциите прикрепихме единия край на рампата, така че да се създаде леко наклонена, наклонена равнина. Най-малкото движение ще накара Александър да се изплъзне.
След това, противно на нашите родителски инстинкти, поставихме сина си на върха. По това време той беше на седем месеца и никога досега не се бе движил сам. Той изрази неодобрението си силно и се изви напред-назад - което в крайна сметка се плъзна по наклона.
След седмица първоначални протести, той скоро измисли как да се спусне по пързалката. Дори изглеждаше, че му е приятно. Малко по малко направихме ъгъла на наклонената равнина по-малък. След няколко месеца той просто изпълзя от нея и продължи из стаята.
Записахме се за уводен курс в клиниката Доман, който по това време се ръководеше от снахата на Глен Доман Розалинд. Александър е първото дете със синдром на Kleefstra, лекувано в тази клиника.
Когато се срещнахме за курса на следващия април, Александър беше само на единадесет месеца. Освен нас участваха три дузини родители, също от далечни страни като Беларус, Сингапур и Индия.
Целодневни семинари се провеждаха в продължение на една седмица. Програмата на клиниката е много амбициозна - почти невъзможно е да се изпълни сто процента. Изисква постоянно, контролирано стимулиране на сетивата, физическа активност и когнитивни дейности. Те включват ежедневни цели за пълзене на разстояния, упражнения за четене и аритметика и двигателни упражнения за подобряване на дишането и координацията.
Всичко това трябва да се направи от самите родители. Тогава Розалинд каза: „Съществуват множество други, напълно разумни терапевтични подходи. Единственият проблем е, че за съжаление те не дават задоволителни резултати. "
През седмицата след курса ние поставихме първия етаж на нашата къща в съответствие с изискванията за терапията на Александър. Покрихме хола си с постелки и разпространихме големи флаш карти със снимки и точки из цялата стая.
Подкрепихме физиотерапевтичните упражнения на Александър, като сглобихме сложна рамка от стълби, прикрепени отгоре. Като едновременно движеше ръцете си по стъпалата, докато се учеше да ходи, не само двете половини на мозъка бяха свързани в мрежа, но и стойката му се подобри.
Забранихме всички алергени и стимулиращи възпалението вещества от диетата на сина ни, за да изключим до голяма степен възможните пречки за развитието и в тази област.
Стандартното лечение за деца със забавено развитие дори не е толкова интензивно. Но ние не искахме да чакаме, докато синът ни порасне и напусне фазата, в която мозъкът му все още е податлив, неизползван. Ашли се хвърли на целодневната задача да прави терапевтичната програма с Александър. А аз, който работя от вкъщи на свободна практика, бях нает като асистент в малко по-малка степен.