Как да разпозная липодистрофия редки заболявания

След това пациентите се раждат без никакви подкожни мазнини или ги губят в детството си. „Основната характеристика на липодистрофията е, че мастната тъкан частично или напълно липсва на някои места под кожата. Това се вижда, като се видят и усетят кожните гънки “, обяснява проф. Д-р. мед. Мартин Вабич, Университетска болница в Улм.

Пациентите с липодистрофия могат да ядат до 6000 калории на ден, еквивалентно на 23 хамбургери. Ранното развитие на мастен черен дроб при нормално тегло, ненаситен глад, обезцветяване на кафява до сива кожа на подмишниците и ставните кухини (acanthosis nigricans), нарушения на разпределението на мазнини като прекомерно натрупване на мазнини по лицето и/или шията и захарно заболяване (захарен диабет) също говорят за липодистрофия ). Например, ако пациентите се нуждаят от много големи количества инсулин, повече от две единици на килограм на ден (нормално би било една единица на килограм), те биха могли да имат липодистрофия.

Какво помага при липодистрофия?

В допълнение към развитието на диабет, който е труден за лечение, това много рядко заболяване може да доведе и до други вторични заболявания: нарушения на плодовитостта до безплодие при жените, панкреатит, разширен сърдечен мускул, развитие на мастен черен дроб, както и нарушения на липидния метаболизъм (масивно увеличение на триглицеридите) и бъбречни проблеми. Нарушения на растежа могат да се появят и при деца и юноши. „Основният проблем е, че мастната тъкан не може напълно да изпълни задачата си - да съхранява мазнини. След това мазнините или складираните мазнини се съхраняват в органи като черния дроб, панкреаса, сърцето и мускулите. “Понастоящем няма начин да се излекува това заболяване, загубата на мастна тъкан в подкожната тъкан е необратима.

Диагностиката на очите е показател - как работи прегледът?

Прегледът е съблечен - Има ли части от тялото, където под кожата не се вижда мазнина?
Семейна история - Има ли или е имало членове на семейството с подобни симптоми?
лаборатория - След вземане на кръвна проба от лекаря се изследват липидният метаболизъм и метаболизмът на захарта.
Ултразвукова - Ако е необходимо, лекарят ще провери дали черният дроб е увеличен.

„Липодистрофиите могат да бъдат животозастрашаващи заболявания, които, ако не бъдат лекувани, допринасят за съкратена продължителност на живота. Причините за това могат да бъдат ранни инфаркти, инсулти, чернодробни и бъбречни заболявания “, казва Вабич. Ако липодистрофията не се лекува, нейният живот може да бъде драстично намален. Физическите упражнения чрез спортове за издръжливост и придружена хранителна терапия трябва да помогнат на засегнатите. „За съжаление хранителната терапия няма огромен успех при липодистрофия, но тя е в основата на всяка терапия.“ Засега, освен спортната и хранителна терапия и симптоматичната терапия за метаболитни усложнения с, например, метформин, фибрати и статини, все още няма специфична терапия за липодистрофия. Въпреки това, по-нататъшните изследвания и разработването на специфични терапии за недостиг на лептин при тези пациенти вече са на път.

Към кого можеш да се обърнеш?

Ако забележите симптоми на липодистрофия при себе си или някой друг, първата стъпка към лекуващия семеен лекар или ендокринолог, който се занимава с метаболизма на хормоните и може да постави първоначална диагноза, помага. За родители: ако подозирате, първо говорете с педиатър. „Вие сте отворени за редки болести, имате око за тях и имате добра мрежа“, казва Wabitsch. Лекарят, с когото се е свързал първо, ще се обърне към специализиран център, ако има потвърдено подозрение. "За да се потвърди диагнозата, може да се проведе специален генетичен тест за вродените форми."