Как да поправите счупен ген
Досега към днешна дата нито една от човешките болести все още не може да бъде излекувана въз основа на „възстановяване“ на увредени гени.
Но няма съмнение, че молекулярно генетичните методи за лечение и диагностика някой ден ще направят революция в медицината. Този път не е далеч. А практическите резултати, които имаме през 2010 г., все още са свързани с диагностиката и главно в онкологията с използване на генетични туморни маркери (GOM).
Всъщност GOM са самите гени, повредени в резултат на наследствена мутация или по време на живота на пациента, казва ръководителят на лабораторията по човешка молекулярна генетика в Института по молекулярна медицина (Московска медицинска академия И. М. Сеченов), професор Дмитрий ЗАЛЕТАЕВ.
Наследствен или придобит?
В първия случай се срещат наследствени, във втория - спорадични или придобити форми на рак. GOM се намират не само в органа, засегнат от рак, но и в така наречената свободна ДНК. Той присъства в кръвната плазма, храчките, слюнката. Следователно, GOM може да бъде открит чрез неинвазивни методи. Но това е и обща характеристика на лабораторната диагностика на много други "негенетични" туморни маркери. Уникалните предимства на GOM са свързани с факта, че те се намират в организма само едновременно с рака и дори в най-началните му стадии.
Нека сега ви разкажа за общите принципи на диагностиката с помощта на GOM. Тези маркери вече имат няколко независими „професии“. Ще започна с този, който днес намира най-голямо приложение. Това е така нареченият генетичен скрининг за онкологични мутации в рискови групи. Той помага да се идентифицират наследствените форми на рак при възрастни и деца.
В първия случай това е преди всичко рак на гърдата и дебелото черво (колоректален рак). Ракът на гърдата се среща при около една на 500 жени, другата форма е приблизително наполовина по-често срещана. Лабораторният анализ се извършва само след консултация с онкогенетичен лекар и оценка на семейното положение, където трябва да се потвърдят утежняващите фактори. Туморните маркери в случай на наследствен рак на гърдата са два гена - BRCA1 и -2. Ако в тях се открият мутации, тогава американските жени в почти 70% от случаите се съгласяват на превантивна операция за премахване на млечната жлеза, дори преди туморът да бъде открит в нея с помощта на традиционни методи.
Големите онкологични клиники и диагностични центрове в Русия вече извършват ДНК диагностика на тумори на гърдата и яйчниците, рак на дебелото черво и някои други.
Педиатричните наследствени тумори, като медуларен рак на щитовидната жлеза, нефробластом (бъбречен тумор), са много по-рядко срещани - около едно на 20-30 хиляди деца. Въпреки това, в тези случаи, тъй като рискът от началото на заболяването е много висок, родителите на детето и дори лекарите са изправени пред още по-труден проблем за избор, отколкото например при жена, за която е заподозрян наследствен рак на гърдата.
Изчакайте или изтрийте?