Как да мислим за глутарна ацидурия тип 1 пред дистония - sciencedirect

Неврологичен вестник

Добавете към Мендели

глутарна

Въведение

Глутаровата ацидурия тип 1 (AG1) е автозомно-рецесивно неврометаболично заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на лизин и триптофан; характеризиращ се с клиничен и прогресивен полиморфизъм.

Наблюдение

K.F, на 04 години, от роднински брак, представен на 7-месечна възраст след треска с епизод на клонии на дясното полукръво с отблъскване на очните ябълки в отговор на клоназепам и натриев валпроат. Психомоторната регресия се отбелязва на възраст от 3 години, свързана с атаки на генерализирани контрактури. Неврологичното изследване установи, че макроцефалията със забавяне на височината и теглото, генерализирана дистония (GD), преобладаваща върху MRI на десния мозък показва:

- двустранен и симетричен Т2 хиперсигнален нюх на лещовидните и опашни ядра, перивентрикуларното бяло вещество и тегмента;

- уголемяване на околомозъчните течни пространства с предни междусферични разстояния.

Хроматографията на амино и органична киселина показва увеличение на GA, което предполага GA1. Пациентът е бил подложен на трихексефенидил със скорост от 0,05 mg/k/d, свързан с диета, богата на карнитин и бедна на триптофен и лизин.

Дискусия

GD има няколко етиологии, връзката му с макроцефалията, неуспехът да процъфтява, психомоторна регресия и остри псевдоенцефалитни епизоди, открити при нашия пациент, ни накараха да предположим AG1, което беше потвърдено от хроматографията на AA и AO. Еволюцията може да бъде фатална или последвана от последствия.

Заключение

AG1 е рядък и трябва да се има предвид при разглеждане на всяка дистония, свързана с други неврологични признаци. Скринингът трябва да е ранен, за да се избегнат сериозни последствия.

Раздел с фрагменти

Декларация за връзки от интерес

Авторите не са посочили възможните си връзки на интерес.

Референции (0)

Цитирано от (0)

Препоръчани статии (6)

Остра инвагинация на кърмачета и деца

SFP P-177 - Сравнение на GCS с AIS (глава и шия) при прогнозиране на прогнозата на деца с тежка политравма с мозъчно увреждане: Проучване на 164 случая

интереси и ограничения на GCS в сравнение с AIS (глава и шия), за да се оцени прогнозата на децата с политравма.

5-годишно ретроспективно проучване, включващо всеки пациент под 16-годишна възраст, приет в дешокната стая за множествена травма (ISS ≥ 16) и с мозъчна травма.

N = 164, със средна възраст 7,8 ± 4 години и съотношение на половете 2,3. Първият механизъм е пътнотранспортното произшествие (n = 117, 71,3%), последвано от битови произшествия (n = 42, 25,6%). Първоначалният GCS е 9,4 ± 4,1 [6 и 13]. PCI при 51 пациенти (33,6%). Всички пациенти са подложени на мозъчна КТ. Най-честите лезии са фрактури (43,9%), последвани от HSD (38,4%). Резултатът за AIS (глава и шия) е 3,7 ± 1 точки, а PTS 6 ± 3,1 точки средно. Средната продължителност на хоспитализацията е 10 ± 11,9 дни, а смъртността е 16,5%. Сравнителният анализ на ROC кривите не показва значителна разлика с (AUC: 0,710 срещу 0,662; p = 0,46 и 95% CI * [0,0804 до 0,176] и (Разлика между областите) = 0, 0479

Травмата на главата е често срещана при децата. AIS анатомичният резултат е от еквивалентно значение за GCS при оценката на прогнозата на тези пациенти