Как боли мутацията, ако сте полезни
Какво причинява някои мутации да причиняват заболяване в един геном, като същевременно имат благоприятен ефект в друг? Обяснителната статия Nature обръща внимание на факта, че сложността е основно свойство на генома.
Изследователи от Медицинското училище на университета Дюк и Медицинското училище в Харвард са идентифицирали механизъм, който обяснява, че има мутации, които причиняват заболяване в един геном, като същевременно имат благоприятен ефект върху друг организъм. Никълъс Кацанис е водещ автор и колеги хиляди мутации, причиняващи заболявания, са сравнени с аналогови ДНК последователности от 100 животински вида. Както се демонстрира в тяхното Идентифициране на потискане на цис на мутации на човешките заболявания чрез сравнителна геномика, мутациите, които причиняват тежко заболяване при хората, могат да бъдат доброкачествени при животните.
Както казва Кацанис, директор на клетъчната биология в Центъра за моделиране на човешките болести на Дюк, това наблюдение е в основата на предишните ни познания, но явлението е толкова голямо, че генетиците със сигурност искат да намерят обяснение за тази очевидна загадка. Това е така, защото изследователите са измислили много примери, при които цели видове е трябвало да страдат от сериозно заболяване, вместо да се радват на отлично здраве. Тоест, добавя Кацанис, ако разберем как животните избягват опустошителните ефекти на тежките генетични мутации, можем да постигнем и много напредък в излекуването на хората.
Изследователите първо разгледаха хипотезата, че за много мутации може да има буферен механизъм, т.е. друга мутация, която предпазва животното от вредните ефекти на патогенната мутация. Функцията на този буферен механизъм може да се представи по два начина: заглушаването на болестта може да бъде причинено от друга мутация на същия ген или от „ефекта на защитния щит“ на много малки генетични промени, разпръснати из целия геном.
Клетъчният биолог добавя: според теорията на еволюцията такъв защитен щит трябва да съществува, но досега не сме имали представа как може да работи; сега обаче имаме поне частично обяснение.