Jonas Folger с хронично генетично заболяване - Paddock GP

10 ноември 2017 г., Paddock GP

генетично

След като трябваше да се лиши от голямата награда на Япония, Йонас Фолгер беше подложен на прегледи в Германия, които разкриха щам на синдрома на Гилбърт. Тази генетична аномалия, засягаща 2 до 5% от населението, води до неспособност на черния дроб да обработва правилно токсините.

Синдромът на Gilbert (известен също като болест на Gilbert) е генетичен дефект в метаболизма на билирубина, което води до повишаване на нивото му в кръвта (хипербилирубинемия). Единственият симптом е променливата жълтеница, която може да бъде благоприятна от няколко състояния като умора, стрес, гладуване или инфекция.

Причината е 20% до 30% намаляване на активността на чернодробния ензим, билирубин глюкуронозилтрансфераза, който е генетично причинен. Този ензим позволява трансформацията на неконюгирания билирубин в конюгиран билирубин, което позволява неговото елиминиране. При болестта на Гилбърт естественото унищожаване на червените кръвни клетки (хемолиза) води до образуването на неконюгиран билирубин, който ще се натрупва, причинявайки симптомите на "жълтеница" (жълтеница). Това заболяване е нелечимо. Няма лечение.