ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРЕДИЗВИКАТЕЛСТВОТО НА ГЕНИТЕ В УНГАРСКИ МОРБ КРОНОС И КОЛИТИС УЛЦЕРОЗА ПАЦИЕНТНО НАСЕЛЕНИЕ - PDF

ДИСЕРТАЦИЯ ДОКУМЕНТИ ТЕЗИ ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРЕДСКАЗВАНЕ НА ГЕНИ ПРИ УНГАРСКИ MORBUS CROHNOS И УЛЦЕРОЗА НА КОЛИТ В БОЛНИ НАСЕЛЕНИЕ Lili Magyari Университет в Печ, Медицински факултет 2007, Медицински факултет, Катедра по медицинска генетика и детско развитие

изследване

СЪДЪРЖАНИЕ 1. Въведение 1.1. Характеристика на възпалителните заболявания на червата 1.1.1. Болест на Crohn 1.1.2. Язвен колит 1.1.3. Сравнение на двете заболявания 2. Цели на теста 2.1. Търсене на генетични варианти 2.1.1. CARD15 ген R702W, G908R, 1007finsC 2.1.2. SLC22A4 ген C1672T, SLC22A5 ген G-207C 2.1.3. CTLA4 ген A + 49G 2.1.4. Ген IL23R rs10889677 C/A, rs2201841 T/C, rs1884444 G/T 3. Пациенти и методи 3.1. Изследвана популация от пациенти 3.2. Характеризиране на фенотип 3.3. Анализ на генотипа 3.3.1. CARD15 ген R702W, G908R, 1007finsC 3.3.2. SLC22A4 ген C1672T, SLC22A5 ген G-207C 3.3.3. CTLA4 ген A + 49G 3.3.4. IL23R ген rs10889677 C/A, rs2201841 T/C, rs1884444 G/T 3.4. Статистически анализ 4. Резултати 4.1. CARD15 ген R702W, G908R, 1007finsC 4.2. SLC22A4 ген C1672T, SLC22A5 ген G-207C 4.3.CTLA4 ген A + 49G 4.4.IL23R ген rs10889677 C/A, rs2201841 T/C, rs1884444 G/T 5. Обсъждане на резултати и заключения 6. Обобщение на резултатите 7. Обобщение на дисертация 8. Сродни публикации 9. Цитирани резюмета 10. Литература 11. Благодарности 2

СПИСЪК НА СЪКРАЩЕНИЯТА IBD: Възпалително заболяване на червата Име на CD: Болест на Crohn UC: Язвен колит SNP: Еднонуклеотиден полиморфизъм PCR: Полимеразна верижна реакция: Полиморфизъм на дължина на рестрикционен фрагмент CARD15: Каспазен рекрутмен домейн, съдържащ протеин 15 SLC22A4: Семейство на разтворени носители 22, член 4 SLC22A5: Семейство на разтворени носители 22, член 5 CTLA4: Цитотоксичен Т-лимфоцитен антиген 4 ген IL23R: Интерлевкин 23 рецептор UTR: Нетранслиран регион EDTA: Етилендиаминтетраоцетна киселина 3

Фигура 1: Видове улцерозен колит. (www.crohn-colitis.hu) 1.1.3. Сравнение на двете заболявания Има значителна разлика в коя част от стомашно-чревния тракт (Фигура 2) 10. Язвеният колит засяга само дебелото черво, докато болестта на Crohn може да засегне тънките черва и дебелото черво, често горните стомашно-чревни пътища често могат да бъдат засегнати като хранопровод, стомах (фиг. 2) 10,27,44. Язвеният колит се появява само в дебелото черво, така че ако се наложи отстраняване на дебелото черво, настъпва трайно излекуване 10. За разлика от това, болестта на Crohn може да засегне цялата храносмилателна система от устата до ректума, така че отстраняването на възпаления участък не носи изцеление, болестта навсякъде може да се върне 10,27,44. Фигура 2: Чревни секции, причинени от възпаление от двете заболявания. (www.aloeride.eu/ibd.html) Друга важна разлика се основава на засягането на чревната стена (Фигури 3 и 4) 10. При улцерозен колит възпалителните явления са ограничени до чревната лигавица и субмукозата, докато при болестта на Crohn чревната стена всички слоеве, засегнати от лигавицата до серозата (Фигури 3 и 4) 10,27,43,44. 6