ИЗСЛЕДВАНЕ. Генетика на затлъстяването: 14 мутации в 13 гена влияят върху телесното тегло

Дали това е генетично затлъстяване? Защо някои хора наддават на тегло по-лесно от други? За първи път има научни доказателства, които могат да отговорят на тези въпроси много по-добре. 14 генетични мутации в 13 ключови гена влияят върху индекса на телесна маса.

Първият проучване Мащабно проучване на точно вариациите, които засягат гените, отговорни за затлъстяването, беше проведено от членове на консорциума GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) в сътрудничество с Медицинския университет на планината Синай, след повече от 20 години изследвания, включващи секвениране. масова генетика.

Основните данни от изследването

700 000 души и 125 различни проучвания бяха интегрирани в най-голямото проучване за асоцииране в целия геном
един на 5000 души носи мутация в гена MC4R, което води до липса на експресия на протеин, който сигнализира на мозъка, че трябва да спрем да ядем
тези с мутация могат да тежат средно със 7 килограма повече от тези без мутация
две мутации в гена GIPR причиняват увеличаване на теглото с 2 килограма над средното
8 от 13 идентифицирани гена за първи път са свързани със затлъстяване

Проучването представлява международна инициатива в които са си сътрудничили над 250 изследователски институции и беше ръководена от проф. Рут Лоос от Института за персонализирана медицина на Чарлз Бронфман към Университета Маунт Синай и проф. д-р Джоел Хиршхорн, педиатър и генетик от Медицинското училище в Харвард, съдиректор на Програмата за обмен на широкия институт.

През последните 10 години консорциумът GIANT постигна широкомащабно тестване на целия геном за идентифициране на генетични вариации, свързани със затлъстяването и ИТМ. Най-добрите резултати бяха максималното идентифициране на последователностите, представляващи интерес за ДНК. В новото проучване бяха открити точно мутациите, които влияят върху функцията на гените и имплицитно синтезираните протеини.

700 000 души и 125 различни проучвания бяха интегрирани в най-голямото проучване за асоцииране в целия геном. 14 генетични вариации са идентифицирани в 13 гена, включително вариации в броя на копията, когато се повтарят определени части от генома. Хората, които изразяват мутацията, могат да тежат средно със 7 килограма повече от човек, който няма мутацията. Генът се нарича MC4R. 1 на 5000 души носят това копие в риск, което води до липса на експресия на протеин, който сигнализира на мозъка, че е необходимо да спрете да ядете.

Но генът MC4R не е нов. Въпреки че е идентифициран за около 20 години при хора с болестно затлъстяване и начало в детството, новото проучване показва, че генът влияе и върху телесното тегло сред общата възрастна популация.

Две мутации в нивото GIPR гени се добавя към списъка с констатации: един на 400 души носи копие, което не работи правилно, което води до средно наддаване на тегло от 2 килограма.

8 от 13 гена идентифицирани за първи път, свързани със затлъстяването и ще са необходими повече проучвания за дешифриране на механизма, по който влияе върху телесното тегло.

"Чрез това проучване ние идентифицирахме гени, които играят решаваща роля в неврален контрол на телесното тегло. Те действат върху мозъка чрез механизми, които влияят върху приема на храна, глада, засищането и т.н. Хората, които наследяват тези генетични вариации, изпитват затруднения, когато трябва да ядат по-малко или да спрат да ядат в сравнение с хората, които не наследяват тези генетични вариации. За първи път изследването идентифицира гени, които действат върху механизми, които влияят на потреблението на енергия и адипоцитите "- казват изследователите на изследването

Какво означава откриването на 13 гена?

Чрез идентифициране на гените и механизмите, по които те работят, изследователите могат по-добре да разберат защо някои хора наддават на тегло по-лесно от други и да проправят пътя за терапевтични възможности.

„Тогава просто го забелязахме нови потенциални терапевтични цели чрез което може да се намеси в случай на затлъстяване и може да помогне за персонализиране на лечението на носителите на тези генетични вариации. Въпреки че сме много близо до разбирането как възникват тези разлики в теглото между индивидите, е необходимо да се проучат подробно специфичните механизми, по които те действат. “- д-р Лоос

Освен това, като се имат предвид последните открития, наднорменото тегло и затлъстяването са значими рискови фактори за най-малко 13 ракови заболявания. Последният доклад от Център за профилактика и контрол на заболяванията (Центрове за контрол и превенция на заболяванията, CDC) на Министерството на общественото здраве на САЩ обръща внимание на факта, че над 55% от раковите заболявания, диагностицирани при жени, са свързани с наднормено тегло. В страните от Европейския съюз наднорменото тегло засяга между 30-70% от населението.

По този начин контролът върху телесното тегло има повече значения, отколкото бихме могли да си представим, освен избягване на усложненията от метаболитен синдром. Затлъстяването е рисков фактор, разглеждан напоследък не само за профилактика на сърдечно-съдови заболявания и диабет, но и при рак. Много от раковите заболявания, свързани със затлъстяването, могат да бъдат предотвратени.

Можем да кажем, че затлъстяването се определя от генетични фактори?

Научни данни от Харвардския университет през 2016 г. показват, че влиянието на генетичния компонент не е толкова голямо, колкото си мислим. Рядко затлъстяването се причинява само от дефектни гени. Въпреки че наследствеността играе важна роля, изглежда начин на живот той е този, който определя как ще се развива телесното му тегло. Дори хората с генетична предразположеност могат да наддават на нормално тегло чрез правилно хранене и редовна физическа активност.