Изолирана и синдромна брахидактилия, рентгенография на ръцете.

Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Безплатна статия.

ръцете

Свържете се, за да се възползвате!

обобщение

Брахидактилия е вроденото скъсяване на ръцете или краката, свързано с липсата или малкия размер на фалангите, метакарпалните или метатарзалните кости. Това е сравнително често срещана аномалия, лесно откриваема клинично, но за която често е необходима допълнителна радиологична подкрепа. Стандартната рентгенография е ключовият преглед при характеризирането на брахидактилия, позволяващ анализ на засегнатия сегмент, уточняващ топографията на участието, както и наличието на други свързани малформации. По този начин брахидактилията може да бъде класифицирана в различни типове, произтичащи от класификацията, предложена от Бел през 1951 г. и допълнена от Temtamy и McKusick през 1978 г. Индивидуализирани са пет вида изолирани брахидактилии, класифицирани от А до Е с четири подтипа А1 до А4. Брахидактилията също може да бъде част от голям брой полималформативен синдром, за който авторите представят няколко примера. Генетичните анализи (молекулярна биология, цитогенетика), предварително ръководени от специализирано клинично изследване, свързано с правилно интерпретирана рентгенографска оценка, позволяват потвърждение на етиологичната диагноза.