Историята на Ciro
Циро е роден на 31 май 2005 г. в Линц/Горна Австрия. Той е най-малкото ми дете. Циро има четири здрави сестри и двама здрави братя. Ciro има детска епилепсия. От 18 ноември 2008 г. е потвърдено, че Ciro има мутация на гена SCN1A - диагноза: синдром на DRAVET (Тежка миклонична ЕПИЛЕПСИЯ в InfancyY = SMEI).
Първа Grand Mal Нова година 2005
През първите седем месеца Ciro се развиваше като своите братя и сестри, нямаше забележими аномалии. Новогодишната нощ на 2005 г. трябваше да промени изцяло живота на Сиро и живота на семейството му. На следобеда на 31 декември 2005 г., внезапно и без причина, Ciro изведнъж започна да се схваща. Ciro вече не реагираше. Състезавах се с Ciro до детската болница в Линц, където лекарите успяха само да облекчат спазмите и да дадат всичко ясно след дълъг период на интензивно лечение. Целият припадък продължи най-малко 45 минути. С Чиро прекарахме новогодишната нощ в реанимация и два дни по-късно бяхме изписани у дома.
Диагностика на епилепсия
Тъй като Ciro имаше висока температура по време на атаката, по това време все още имаше надежда, че това е просто „фебрилен припадък“, който вече познавах от по-големите братя и сестри на Ciro. За съжаление, тази надежда беше разбита само след 14 дни, когато Ciro беше тесен за втори път. Последва още един стационарен престой в болница и лекарите ме сблъскаха с диагнозата, че Ciro страда от форма на детска епилепсия (все още не е дефинирана в детайли по това време).
Гранд Малс и миоклония
В допълнение към големите гърчове (G rand M als), които се повтаряха приблизително на всеки две седмици, имаше и все по-чести конвулсии през месеците, които първоначално не можах да приложа на клиничната картина на Ciro, но които - както научих по-късно - бяха миоклонус и по този начин също принадлежи към неговата епилепсия.
Без свобода на припадъци, тежки странични ефекти
Впоследствие Ciro е бил лекуван с различни антиепилептични лекарства. Но той не беше свободен от припадъци. Напротив: масивните странични ефекти на лекарствата нарушават благосъстоянието на Ciro, но и способността му да учи значително. От една страна, Ciro стана уморен и бит, от друга страна неспокоен и агресивен. Не беше възможно той да се концентрира върху едно нещо дори за няколко минути. Следователно не беше възможно да се играе игра с Ciro или дори да се разгледа една страница на книга с картинки.
Лечението продължи във Виена
Промяната в лекарствата не подобри тази ситуация. В отчаянието си се консултирах с експерт по детска епилепсия във Виена, който първоначално ме посъветва да продължа лечението с наркотици. За първи път през февруари 2007 г. получих съвет от този виенски лекар, че последният вариант е специално диетично лечение, разработено в САЩ през 20-те години, така наречената кетогенна диета. Малко преди, засегната майка също ми беше казала за тази диета, но в същото време ме посъветва да не я използвам, тъй като тя така или иначе би била „неприложима“, защото не е вкусна и поради това се отхвърля от децата.
При всички обстоятелства исках да започна диетата възможно най-скоро, но болницата отказа да постави Ciro на диетата, тъй като не ми се доверяваше успешно да завърша диетата поради моето "семейно положение".
Омагьосан кръг без изход
Лечението с антиепилептични лекарства беше продължено, като в същото време се опитах поне да намаля страничните ефекти на лекарствата с помощта на китайска медицина, контролирана от швейцарски лекар. Ciro продължи да има грандове и все повече миоклонии на интервали от няколко седмици. Въпреки интензивното лечение с наркотици, състоянието на Ciro непрекъснато се влошаваше. Имаше дни, когато имаше хиляди миоклонии, които продължиха през цялата фаза на съня. Щом отвори очи, Сиро изкрещя като пръчка, докато заспи, след което миоклонусът започна отново. Чиро не можеше да бъде буден повече от 1,5 до 2 часа и след това най-вече крещеше. Той отказа да яде. Единственият съвет, който лекарите знаеха, беше постепенно да увеличава дозата на лекарството, докато се изчерпи. Преди да опитате ново лекарство, дозата на старото трябваше постепенно да се намали до нула, преди да започне новото лекарство. Ciro винаги е имал две лекарства едновременно. Това беше омагьосан кръг, от който като че ли нямаше изход.
Симпозиум във Фулда
През юни 2007 г. имах възможността да участвам в интензивен симпозиум за използването на кетогенната диета за лечение на терапевтично резистентни форми на детска епилепсия. На това събитие присъстваха лекари, диетолози и представители на организациите "Приятелите на Матю" и "Фондация Чарли" присъстваха и изнесоха лекция за успехите, постигнати с тази форма на диета. Бях шокиран да разпозная изпитанието на Ciro за това, че направи възможно кетогенната диета в тази на децата на други родители в САЩ и Англия. Получих много специална информация, която точно се отнасяше за Ciro и за мен ставаше все по-необяснимо защо Ciro отдавна не беше поставен на диетата от лекуващите лекари.
За моя огорчение и в ущърб на благосъстоянието и развитието на Ciro, минаха още четири месеца, преди да мога да започна да превключвам Ciro на кетогенна диета с подкрепата на Виенската обща болница.
Нов живот за Ciro
Диагностика на синдрома на Dravet
Точната класификация на епилепсията на Ciro все още не е била ясна до преди няколко седмици. През ноември 2007 г. беше повдигнато подозрението за синдром на Dravet. Наличието на това състояние може да се определи чрез генетичен кръвен тест. През януари 2008 г. беше взета кръвна проба за извършване на генетичен тест. След като с Ciro напразно чакахме девет месеца резултата от този генетичен тест, аз поех инициативата сам: изпратих кръвна проба в Мюнхенския диагностичен институт. Резултатът е достъпен в рамките на 14 дни: Ciro страда от мутация на гена SCN1a, следователно и синдром на Dravet (Тежка миоклонична епилепсия в детска възраст = SMEI). Синдромът на Dravet е много рядко и в същото време много сериозно епилептично заболяване с лоша прогноза за развитието на болното дете. На фона на това състояние подобренията, предизвикани от кетогенната диета в Ciro, са още по-забележителни.
Прецизирайте диетата
Изучавам кетогенната диета и нейното използване много интензивно от септември 2007 г. Потърсих съвет и от международни експерти и научих много за диетата. Опитвам се да оптимизирам ефектите му чрез фина настройка на приложението на диетата. Например промяната на дневния брой калории оказва значително влияние върху начина на работа на диетата. Но това е само един пример. Следователно диетата изисква непрекъсната и индивидуална координация; следователно е от съществено значение подкрепата на лекар специалист, който се занимава интензивно с диетата и диетолог (поне във фазата на въвеждане).
Усилието си заслужава
От само себе си се разбира, че използването на диетата е много трудоемко и трудоемко и много стресиращо за мен както физически, така и психически. Започването на диетата също имаше несъществено влияние върху ежедневието в семейството и способността ми да се грижа за другите деца. Но няма съмнение, че усилията си заслужават и че Ciro нямаше да стигне толкова далеч, ако не бяхме започнали диетата.
Цели на Ciros Centrum
Целта на сдружението, което основах, е да осигури подкрепа на родителите и засегнатите от диетата, които може да успеят да подобрят здравето си. Трябва да знаете, че кетогенната диета вече се използва и при някои други заболявания, а не само за лечение на епилепсия. Според мен целта е да се направи широко известна необходимата информация за съществуването, начина на действие и приложението на кетогенната диета. Засегнатите хора трябва да свършат "Ciros Center" Вземете необходимата информация, адреси за контакт, практически съвети, рецепти и др., Които им позволяват да използват диетата.
Освен това трябва "Ciros Center" помагат да се гарантира, че лекарите и болниците все повече се занимават с темата за кетогенна диета като еквивалентен и може би дори приоритетен метод за лечение на заболявания на епилепсията, но поне информирайте засегнатите за съществуването на тази възможност за лечение от самото начало и изградете мрежа от диетолози, които са в състояние и по подходящ начин се ангажират да обучават експертно засегнатите в прилагането и прилагането на диетата поддържа.
Международни модели за подражание
По примера на "Фондация Чарли" в САЩ и Приятели на Матю " в Англия трябва "Ciros Center" Осигурете мрежа от лекари/диетолози, фармацевтични компании, други експерти и засегнатите в немскоговорящото и източноевропейското пространство в дългосрочен план, за да се даде възможност на възможно най-много засегнати хора да изяснят възможно най-бързо дали и до каква степен кетогенната диета е подходящо средство за нежно лечение на тяхното заболяване.
Бих искал да ви поканя да се възползвате от предложенията на нашата организация.
Вероника Блум
Председател на "Ciros Zentrum"