Институт за медицинска диагностика IMD, Лаборатория за непоносимост към лактоза
Какво е непоносимост към лактоза?
Обикновено двойната захарна лактоза (млечна захар), съдържаща се в храната, се разгражда в тънките черва. Ензимът лактаза, образуван в тънките черва, разделя лактозата на нейните компоненти галактоза и глюкоза. Само тези прости захари могат да се абсорбират индивидуално през стената на тънките черва.
Ако липсва ензимът лактаза, молекулите на лактозата остават неразделени и не могат да бъдат абсорбирани. В резултат на това лактозата достига неразграденото дебело черво, където се ферментира от чревните бактерии там. Следователно непоносимостта към лактоза се причинява от ензимен дефицит и не трябва да се бърка с млечна алергия, при която имунната система реагира на млечните компоненти.
Фиг. 1 В случай на непоносимост към лактоза, млечната захар (лактоза) не се разгражда. Несчупената лактоза не може да се абсорбира и достига до дебелото черво.
Симптоми
Продуктите за ферментация на бактериална лактоза (CO2, мастни киселини с къса верига, водород и метан) в дебелото черво водят до симптоми като подуване на корема, метеоризъм, метеоризъм (барабанен стомах) и коремни болки. В допълнение, останалите молекули лактоза са осмотично ефективни и поради това причиняват диария в много случаи. Намаленото усвояване на глюкоза в тънките черва също може временно да предизвика хипогликемия и по този начин симптоми на умора и лоша концентрация.
Първичната (възрастна) непоносимост към лактоза е най-често срещаният ензимен дефицит в световен мащаб и е генетична
Както при всички бозайници, след отбиването производството на лактаза при хората се намалява чрез отбиване от кърмата. В популациите, които работят интензивно в млекопроизводството, защитните мутации възникват преди около 7500 години, които осигуряват на носителя на мутацията устойчивост на лактаза през целия живот. Не всеки обаче има такъв генетичен вариант, който е важен за смилането на мляко през целия живот. При тези хора производството на ензима лактаза продължава да намалява непрекъснато в течение на живота. Това обяснява защо засегнатите все още могат да понасят млякото добре в детска възраст, но след това постепенно да развият симптоми. В Европа цитозин (C = производството на лактаза намалява) е заменен с тимидин (T = персистентност на лактазата) в позиция -13910 в гена на лактаза в ДНК като адаптация към консумацията на лактоза през целия живот. Генетичният тест може да покаже дали този вариант на защитен ген е налице или има предразположение към първична непоносимост към лактоза при възрастни. Прибл. 75% от германското население има този защитен генен вариант, поради което разследването се е установило в Германия в случаи на съмнение за първична непоносимост към лактоза при възрастни.
Генетичният тест също така открива по-рядко срещани защитни мутации
Днес знаем, че броят на засегнатите 25% е надценен, тъй като мутацията -13910 C → T, която обикновено се изследва, не е единствено отговорна за устойчивостта на производството на лактаза. Успоредно с европейското развитие, в други региони е направена и корекция на потреблението на лактоза през целия живот. Допълнителни генетични варианти в лактазния ген, свързани с персистирането на лактазата, са -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 T → C, -13914 G → A и -13915 T → G.
Тези генетични варианти се срещат в около 10% от случаите, изследвани в нашата лаборатория. Тези допълнителни мутации присъстват и в германската популация. Това ни подтикна да превърнем технологията за анализ в най-модерното секвениране на ДНК. Това означава, че всички отговорни мутации вече се записват без съмнение. Последицата от това е, че при други 10% от пациентите може да се открие (различна) защитна мутация.