Информация за профилактично тестване на новородени
Кога и как да направите тестването?
Тестването на новороденото се извършва в родилното отделение от специализиран персонал през втория или третия живот (36-72 часа след раждането) и по желание през втората седмица от живота. Новороденото се тества чрез събиране на няколко капки кръв от калция на специална карта, която съдържа филтър. След изсушаване (2-4 часа) пробата се изпраща в лабораторията.
За загуба на слуха тестването на новородени се извършва и в родилното отделение, докато детето спи, по методите на OAS - акустични отоемисии и AABR - автоматично предизвиква слухови потенциали.
За откриване на сериозни вродени сърдечни заболявания може да се извърши ехокардиограма или, в отсъствието на специалист и ултразвук, може да се извърши обикновен тест с помощта на пулсов оксиметър.
За кои заболявания се прави тестът?
В Румъния има „национална“ програма, която обхваща само няколко града (тествани са около една трета от новородените) и чрез която се отричат или потвърждават само две заболявания: фенилкетонурия и хипотиреоидизъм. За съжаление липсата на пари и дезорганизацията на румънската здравна система правят пробите, взети от новородени, да бъдат обработвани с многомесечно закъснение.
В цивилизованите страни цялото население се тества безплатно при раждането за десетки заболявания. В САЩ, например, новородените се подлагат на задължителни тестове (предвидени в закона!) За поне 21 болести, в някои щати то вече е достигнало над 30 вродени заболявания. В Канада се правят тестове за 31 болести, в Германия за повече от 30 заболявания. Дори Унгария тества безплатно всички новородени за повече от 20 болести.
Хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром (AGS), муковисцидоза (CF), сърповидно-клетъчна болест, дефицит на биотинидаза, галактоземия, фенилкетонурия (PKU), хиперфенилаланинемия (HPA), кленов сироп (MSUD), метаболитни дефекти на мастни киселини (MCAD дефицит), LCHAD, VLCAD), дефекти на карнитиновия цикъл, глутарна ацидурия тип I, изовалерианова ацидемия са някои примери за заболявания, за които новородените се тестват при раждането.
Пълният списък на болестите, включени в обширния кръвен скрининг, предлаган от Synlab в Румъния, е както следва:
Пълният списък на болестите, включени в обширния кръвен скрининг, предлаган от Банката за стволови клетки в Румъния, е както следва:
Cytogenomic предлага два обширни неонатални скрининга:
• Стандартен пакет MS/MS: 47 дефекта в метаболизма на аминокиселини, мастни киселини и органични вещества (резултати за 72 часа)
• Стандартен пакет MS/MS + вроден хипотиреоидизъм + галактоземия + муковисцидоза + вродена надбъбречна хиперплазия (17 OH - прогестерон) (резултати за 7 дни) - този пакет съдържа тестове за определяне на следните състояния:
Важно е да се отбележи, че някои заболявания имат ниска откриваемост, корелирана с възрастта на новороденото и предварителните аналитични условия.
Добре е да се знае
- Ранното диагностициране и лечение означава по-голям шанс за добра прогноза
- Неоткриването навреме и липсата на лечение може да доведе до дисфункция на органите, физическа и умствена изостаналост и в някои случаи дори до смърт.
- В повечето случаи новородените с такива състояния изглеждат напълно здрави при рутинен клиничен преглед
- Повечето деца с такива състояния нямат семейна история
- Някои от включените в скрининга заболявания могат да бъдат контролирани чрез диета или просто лечение
- Неонатален скрининг, разширен до няколко десетки заболявания, се извършва във всички цивилизовани страни (вижте подробности на страницата Полезни връзки)
- Все още има лекари в Румъния, които не са запознати с възможността да се направи нов кръвен тест за новородени за определяне или опровержение на няколко десетки заболявания, нито с възможност за тестване на слуха и сърцето на най-малките от майчинството. Бъдете готови да му предадете необходимите подробности
Където може да се направи „разширено“ тестване в Румъния?
В Румъния има две лаборатории, които предлагат обширен неонатален скрининг: Synlab и Stem Cell Bank.
Synlab осигурява неонатален скрининг с тестове за повече от 50 откриваеми метаболитни, ендокринологични и хематологични дефекти в кръвта. Общо заболеваемостта, включена в скрининга, е приблизително 1 на 2000. Картата, на която се прави реколтата, може да бъде взета от лабораториите на Synlab или от някой от партньорите на Synlab в Букурещ или в страната. След прибиране на реколтата тази карта се носи в лабораторията. Очакваната цена на такъв тест е 430 RON.
През септември 2011 г. Synlab пусна в Румъния разширен скринингов пакет, който включва в допълнение към стандартния тест дозата имунореактивен трипсин (IRT), необходима за откриване или обръщане на муковисцидоза. Честотата на заболяването е около 1 на 2500 новородени. Цената на разширената прожекция е 650 RON.
През 2013 г. Банката на стволови клетки Румъния инициира сътрудничество с Neolab Гърция, която предлага неонатални скринингови услуги, чрез които могат да бъдат открити 55 генетични, метаболитни и хормонални нарушения:
- Нарушения на метаболизма на аминокиселини (хомоцистеинурия, аргининимия)
- Метаболитни нарушения на органични киселини
- Нарушения на окисляването на мастни киселини
- Дефицит на биотин, муковисцидоза
Цената на неонаталния скрининг в Банката на стволови клетки е 95 евро и включва комплект за събиране, транспорт на проби, тестване на проби и допълнителни тестове за неубедителни резултати.
Тестване на слуха за загуба на слуха може да се направи на новородени в института за фоно-аудиология и функционална хирургия O.R.L. „Професор доктор О. Хочота“ от Букурещ (http://www.ifacforl.ro) или в едно от родилните болници, включени в програмата за скрининг на слуха, а именно: Болница за акушерство и гинекология „Проф. д-р Панайт Сарбу ”Букурещ, Институт за защита на майката и детето„ А. Русеску ”Букурещ и Клиничната болница по акушерство-гинекология„ Д-р. Думитру Попеску ”Тимишоара.
През 2012 г. Medlife представи в собствените си родилни болници тестване на всички новородени за критични вродени сърдечни дефекти чрез ехокардиография. За допълнителни подробности, моля, свържете се с родилния дом, в който трябва да се родите.
Ако искате повече информация или ако имате предложения или въпроси, можете да ни пишете на