Информация за лекари - клинична генетика

ПРАКТИЧЕСКИ СЪВЕТ ЗА ПРАКТИЧЕСКИ ЛЕКАРИ

клинична

Кога да посетите педиатър
на персонала на Клиничния генетичен център?

Откриването на следните симптоми изисква генетично изследване:

  • клинична картина или съмнение за известна хромозомна аномалия или монолокално заболяване (напр. болест на Даун, ахондроплазия и др.);
  • arcdysmorphia: странно лице;
  • аномалия в развитието (деформация на черепа, гръден кош, корем, аномалии на крайниците, асиметрия), която може да се види и/или открие чрез образна диагностика;
  • несигурни външни гениталии;
  • незначителни нарушения;
  • затруднено хранене;
  • повръщане, жълтеница, конвулсии;
  • мускулна хипотония, неадекватно статично развитие;
  • ацидоза.

  • ардисморфия (често трудно разпознаваема при новородени, само за да се подозира по-късно);
  • недостатъчност на соматичното развитие;
  • липса на статично, двигателно развитие;
  • откриване на всеки сигнал, различен от нормалното развитие.