InfoCancer - ARCAGY - GINECO - ПРАКТИЧЕСКА ИНФОРМАЦИЯ - ОНКОГЕНЕТИКА - фамилни форми на рак

Това са семейства, в които има голям брой случаи на рак .

ОПИТ ЗА ОПРЕДЕЛЕНИЕ .

онкогенетика

Това са семейства, често големи, където има повече видове рак от нормалното, но където не намираме строгите критерии за наследствен рак, тъй като като цяло ракът възниква по-късно и не засяга толкова много членове на семейството, колкото наследствените ракови заболявания.

В КАКЪВ КОНТЕКСТ ?

Почти 5% от раковите заболявания са свързани с наличието на конституционна генетична промяна, присъстваща от раждането във всички клетки на тялото и предавана на потомството.
Клиничните признаци предполагат тези фамилни наследствени форми и трябва да се потърси специализирано генетично консултиране:

  • Превишение на случаите на рак в един и същ родителски клон (по бащина или майчина линия)
  • Ранно начало на рак
  • Излишък от двустранни и мултифокални форми за двойни органи.

ДВА ПРИМЕРА

Синдром на гърдата-яйчниците

    • Проникване BRCA1/BRCA2 риск от развитие (цял живот).
      • 40 до 80% рак на гърдата
      • 20 до 40% рак на яйчниците

Синдром на Линч (наследствен неполипотичен рак на дебелото черво - HNPCC)

    • Синдром на Линч Проникване на риск от развитие (през целия живот).
      • 42% колоректален рак (MLH1 = MSH2;> MSH6)
      • Рак на ендометриума 35% (MLH1> MSH2> MSH6)
      • 8% рак на яйчниците (MSH2> MLH1 >> MSH6)

Мутации: пример за рак на гърдата и дебелото черво

Тесен спектър (риск x> 8)
Ендометриум
Пикочни пътища
Тънко черво

Широк спектър (риск x 5 до 88)
Стомах
Жлъчни
Яйчник
Панкреас
Глиобластом
Кожен карцином

Някои агрегации .

Синдром

Мутирал ген

Семейна история + предупредителни знаци

Рак на гърдата

Ранна възраст на откритието
Двустранна форма
Асоциация на рак на гърдата и яйчниците
Рак при бащата или майката
Рак при мъж

Рак на яйчниците

Ранна възраст на откритието
История на рака на гърдата
Наследствен неполипозен рак на дебелото черво (HNPCC)
Синдром на Peutz-Jeghers
Случаи на рак на гърдата при мъжете в семейството

Колоректален рак

Ранна възраст на откритието
Фамилна полипоза на дебелото черво
Съществуването на други свързани ракови заболявания

Меланом

Диспластични невуси
История на рак на панкреаса

Рак на стомаха

Ранна възраст на откритието