ИДЕНТИФИКАЦИЯ НА НОВ ГЕН, УЧАСТЕН В ПОНТОЦЕРЕБЕЛОЗНАТА ХИПОПЛАЗИЯ

Понтоцеребеларните хипоплазии са група заболявания, характеризиращи се предимно с недостатъчно развитие на малкия мозък и мозъчния ствол, които са както клинично, така и генетично разнообразни. Въпреки че мутациите в 13 различни гена вече са идентифицирани като отговорни за тази група заболявания, 25% от случаите все още остават необясними. Екипът на Jamel Chelly от Института по генетика и молекулярна и клетъчна биология (лаборатория Inserm 964) актуализира нов ген. Тази работа е публикувана на 17 август в The American Journal of Human Genetics.

участен

Въпреки че клиничните характеристики се различават значително, изброени десет подтипа церебеларна хипоплазия обикновено са свързани с интелектуални затруднения. В повечето случаи заболяването е тежко и продължителността на живота често е ограничена.

В това проучване изследователи от екипа на Jamel Chelly разкриха участието на мутации в гена TBC1D23 при деца от три семейства с клинични признаци на заболяването. Магнитно-резонансната томография (ЯМР) показва при тези пациенти недостатъчно развитие на мозъчния ствол с малка пеперудообразна церебелума, микроцефалия и аномалии на мозолистото тяло. Пациенти с двигателни и координационни нарушения, повече или по-малко изразена умствена изостаналост, поведенчески разстройства, както и аутистични черти.