Хомоцистинурия Деца в градината

Какво е хомоцистинурия ?

деца

Това метаболитно заболяване се характеризира с необичайно натрупване в организма на аминокиселина, наречена хомоцистин. Функцията на тази аминокиселина е да трансформира с комбинираното действие на серина и ензима цистатионин бета-синтаза (CBS) друга аминокиселина, открита в храната, а именно метионин. Именно поради дефицит на ензима CBS веществата, използвани за трансформация на метионин, остават неизползвани и се намират в токсични количества в организма. Диагнозата хомоцистинурия може да бъде поставена в кърмаческа, юношеска или зряла възраст.

Хомоцистинурията е най-често срещаната метаболитна аминокиселинна болест след фенилкетонурия. Въпреки това тя остава много рядка, като честотата в световен мащаб е 1 на 344 000 души. В някои региони обаче това е повече или по-рядко. Например в Ирландия разпространението е едно на 60 000, докато в Япония се наблюдава само едно на 1 000 000.