Хокинсинурия

Синоними на името на болестта:

Дефицит на 4-алфа-хидроксифенилпируват хидроксилаза
Дефицит на 4-алфа-хидроксифенилпируват хидроксилаза
Недостиг на 4-алфа-хидроксифенилпируват хидроксилаза

Основни данни:

Мъж: Може да се появи на всяка възраст
Жена: Може да се появи на всяка възраст

Описание на заболяването:

Рядък, автозомно доминиращ ензимен дефект в метаболизма на тирозин, водещ до натрупване на органична киселина, хокинсин, в организма и в значителни количества в урината.

Курс на заболяване:

През 1977 г. е идентифицирана нова аминокиселина и е наречена hawkinsin (протеинова формула), 2-L-цистеин-S-ил-1,4-дихидроксициклохексил.5-On-1-ил, открит в урината на момиче с тирозинемия . Хокинсин е метаболит на тирозин (аминокиселина), който се образува от реакции, катализирани от ензима 4-хидроксифенилпируват хидроксилаза.

Хокинсинурия се натрупва в резултат на метаболитен блок в резултат на ензим, участващ в метаболизма на тирозин. Точната орбита на изображението все още не е ясна, възможността за доминираща орбита, свързана с повдигнатата Х хромозома, което не се подкрепя от факта, че се среща със същата тежест при болни мъже. Рядка карта. Всички описани случаи са хетерозиготни.

Клиничните признаци се появяват в ранна детска възраст, когато кърменето е спряно, бебето получава по-голямо количество протеин.

Метаболитна ацидоза (може да се измери киселинно рН), гадене, повръщане, дълбоко дишане, раздразнителност, затруднено запълване. Характеризира се със забавяне в развитието, растежа и растежа. В литературата увеличението на млечната жлеза и хематологичните аномалии: анемия, формални аномалии на червените кръвни клетки: анизоцитоза (различни измервания на червените кръвни клетки), сфаероцитоза (сферични червени кръвни клетки), полихромазия (кръв, оцветена по различен начин) Стволови клетки) също са описани.

Изглежда, че клиничните симптоми увеличават или увеличават приема на протеини. Потискането на протеините може да доведе до облекчаване на симптомите и нормализиране на растежа. На възраст от една година симптомите се подобряват/изчезват много. Възрастният обикновено протича безсимптомно.

Доказано е, че урината натрупва 4-хидроксифенилпирозилова киселина, 4-хидроксифенилоцетна киселина, 4-хидроксифенилактанова киселина и хокинсин.

Подобрения могат да се очакват за намаляване на приема на протеини. Лечението на кръвообращението също е симптоматично, профилактика и лечение на симптоми на нервната система (крампи), симптоми, причинени от хипогликемия, кетоацидоза.