Хипофосфатен рахит; mique - Проблем; здравословни проблеми; деца - Ръководства за MSD за широката публика
(Устойчив на витамин D рахит)
, Доктор по медицина, Медицинско училище Perelman към Университета в Пенсилвания | Детска болница във Филаделфия
Това изключително рядко заболяване почти винаги се наследява и най-често се предава от доминиращ ген, разположен в Х хромозомата, една от двете полови хромозоми.
Генетичният дефект причинява аномалия на бъбречните тубули, което води до екскреция на прекомерно голямо количество фосфат в урината, което води до намаляване на нивата на фосфатите в кръвта. Този дефицит е отговорен за костни аномалии, тъй като фосфатът е необходим за растежа на костите. Жените с хипофосфатемичен рахит имат по-малко тежко костно заболяване от мъжете.
В редки случаи това разстройство е вторично за раковите заболявания, като гигантоцелуларен тумор на костта, саркоми, рак на простатата и рак на гърдата. Хипофосфатемичният рахит се отличава от този, причинен от недостиг на витамин D.
Симптоми
Хипофосфатемичният рахит обикновено започва да причинява аномалии през първата година от живота. Аномалиите могат да бъдат толкова леки, че да не причиняват видими симптоми или толкова тежки, че да са отговорни за наведени крака и други костни деформации, болки в костите и ставите, лош растеж на костите, придружен от малък размер. Вкостеняването на мускулните вложки в костите може да ограничи движението на засегнатите стави.