Хипероксалурия - причини, симптоми и лечение
В Хипероксалурия има повишена екскреция на оксалова киселина с урината. Оксаловата киселина се утаява с калций, образувайки слабо разтворимия калциев оксалат и води до образуване на камъни в бъбреците. Болестта може да причини бъбречна недостатъчност и системно увреждане на различни тъкани.
Съдържание
Какво е хипероксалурия?
The Хипероксалурия е сериозно състояние, характеризиращо се с повишена екскреция на оксалова киселина с урината. Оксаловата киселина е метаболитен краен продукт, който обикновено се разгражда бързо до въглероден диоксид и вода. Ако обаче това разграждане не работи правилно или ако твърде много оксалова киселина попадне в организма чрез храната, с калция могат да се образуват слабо разтворими калциеви оксалати, които могат да се утаят като пикочни камъни в пикочните органи.
Това особено уврежда бъбреците. Съществуват както първични, така и вторични форми на хипероксалурия. Първичните хипероксалурии винаги са генетични и могат да бъдат разделени на три вида. И при трите вида има ензимни дефекти, които водят до повишено образуване на оксалова киселина или до намалено разграждане на оксалова киселина в организма. Оксаловата киселина трябва да се екскретира с урината.
Той се комбинира с калций, за да образува калциев оксалат, който кристализира в бъбреците и отчасти в други органи. Вторичната хипероксалурия често се свързва с други метаболитни заболявания, които водят до повишени концентрации на калций в кръвта. Причинява се и от повишен прием на храни, съдържащи оксалова киселина.
причини
Когато този ензим е неработоспособен, се натрупва глиоксилат, който след това се разгражда до оксалова киселина. Концентрацията на оксалова киселина се увеличава и при първична хипероксалурия от тип II (PH II). Ензимът глиоксилат редуктаза/хидроксипируват редуктаза тук е дефектен. В резултат на това оксалатът се натрупва, тъй като глиоксилатът вече не може да се преобразува.
При PH III ензимът 2-кето-4-хидрокси-глутарат алдолаза е неработоспособен, което също води до повишена концентрация на оксалова киселина. Оксаловата киселина трябва да се екскретира с урината. При много високи концентрации на оксалова киселина обаче тя се утаява като калциева сол и образува пикочни камъни в бъбреците. Постоянното отлагане на калциев оксалат причинява възпаление на бъбреците и белези, които в крайна сметка засягат функционирането на бъбреците.
Настъпва и системна оксалоза. В хода на оксалозата утайките от калциев оксалат се образуват в много други органи, тъй като концентрацията на оксалова киселина в кръвта е повишена. Засегнати са съдови стени, очи, сърдечен мускул, кожа, кости или централната нервна система. Това води до типични увреждания на засегнатите органи като слепота, костна оксалоза, сърдечни аритмии или анемия.
Неуспехът на органите заплашва дори смърт. Вторичните форми на хипероксалурия често се основават на други метаболитни заболявания, които са свързани с повишено освобождаване на калций. След това калцият се свързва по-силно със съществуващата оксалова киселина, образувайки оксалати, които от своя страна могат да се утаят.
Това се случва, наред с други неща, при хиперпаратиреоидизъм, болест на Кушинг, саркоид, [[костни метастази]), множествен миелом или при предозиране на витамин D. Вторичната хипероксалурия може да се развие и при прекомерен прием на оксалова киселина чрез храната. Особено голямо количество оксалова киселина има в ревен, киселец, спанак и какаови продукти.
Симптоми, заболявания и признаци
Симптомите на хипероксалурия могат да бъдат различни. Дори при една и съща форма ходът на заболяването може да варира значително при засегнатия индивид. Повишената концентрация на оксалати в урината е типична. Обикновено образуването на камъни се случва в пикочните органи.
При първична хипероксалурия образуването на оксалат в бъбреците и други органи може да бъде толкова масивно, че значително увреждане на бъбреците и други тъкани възниква дори в детска възраст. Други хора с първична хипероксалурия могат да развият случайни камъни в бъбреците само когато остареят. Като цяло се появяват симптоми, които се характеризират с тежка бъбречна дисфункция, образуване на камъни в пикочните пътища, бъбречна колика, хематурия, треска и бъбречна недостатъчност.
Когато бъбреците престанат да работят ефективно, нивата на оксалат в кръвта също се повишават, което може да доведе до образуването на оксалоза в различни тъкани. След това се появяват сърдечни аритмии, високо кръвно налягане, частична некроза на тъканите (гангрена) и ограничена подвижност на ставите.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата хипероксалурия се поставя чрез измерване на концентрацията на оксалова киселина в урината. Екскрецията на оксалова киселина не трябва да надвишава 40 милиграма на ден.
Усложнения
Повечето пациенти също страдат от треска и общо чувство на заболяване. В най-лошия случай може да настъпи пълна бъбречна недостатъчност, ако хипероксалурията не бъде лекувана рано от лекар. Освен това се получава високо кръвно налягане, което в най-лошия случай може да доведе до инфаркт. Нелекуваната хипероксалурия води до намалена продължителност на живота.
Острите спешни случаи обикновено могат да бъдат лекувани с висок прием на течности. При тежки случаи обаче на пациента трябва да се трансплантират различни органи. При определени обстоятелства това може да доведе до усложнения или други оплаквания. Те обаче зависят от точните обстоятелства на заболяването и не могат да бъдат предвидени като цяло.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се забележат симптоми и оплаквания като камъни в урината, бъбречни колики или треска, причината може да е хипероксалурия. Трябва да се потърси лекар, ако симптомите продължават повече от два до три дни. Ако в хода се появят допълнителни симптоми, като признаци на хематурия или бъбречна дисфункция, незабавно трябва да се консултирате със семейния лекар. В случай на сериозни усложнения като сърдечни аритмии или некроза на тъканите е показано посещение в болницата.
В тежки случаи спешният лекар трябва да бъде извикан незабавно. Това е особено вярно, ако симптомите се появяват внезапно и са свързани със симптоми на неуспех. В този случай е най-добре незабавно да потърсите медицинска помощ. Хората, за които е установено, че имат такива генетични дефекти, са особено предразположени към развитие на хипероксалурия. По същия начин хора с болест на Кушинг, саркоидоза или хиперпаратиреоидизъм. Ако принадлежите към тези рискови групи, най-добре е незабавно да посетите лекар със споменатите симптоми. В допълнение към семейния лекар може да бъде повикан специалист по вътрешни болести или нефролог.
Лечение и терапия
Хипероксалурията първо се лекува с повишен прием на течности. Освен това се прилагат инхибитори, които предотвратяват образуването на кристали на калциев оксалат. Те включват магнезий, цитрат и бикарбонат, наред с други. Урината се поддържа възможно най-алкална, за да се поддържа калциев оксалат в разтвор.
При пациенти, които са много чувствителни към витамин В6, пиридоксинът е заместен, за да намали производството на оксалат. Тези лечения могат да забавят хода на тежка първична хипероксалурия. В много случаи обаче е необходима комбинирана трансплантация на бъбреци и черен дроб в детска възраст, за да се предотврати образуването на свързано с ензима оксалат и да се спаси животът на пациента.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Прогнозата за хипероксалурия е много различна. Ако не се лекува, може да бъде много тежко. Първичната хипероксалурия тип I има особено лоша прогноза. Подобно на другите две първични форми на болестта, тя е генетична. Вторичната хипероксалурия се основава на друго заболяване.
Общото между всички хипероксалурии обаче е отлагането на калциев оксалат в организма. Поради високата степен на насищане с калциев оксалат в урината, кристалите се утаяват, особено в бъбреците, и причиняват тежка бъбречна дисфункция с течение на времето. Оксалатите се появяват като камъни в бъбреците, които постоянно увреждат бъбречната тъкан. Болестта може да бъде и лека до напреднала възраст, като само от време на време се диагностицират камъни в бъбреците. В други случаи, като първична хипероксалурия тип I, тежко увреждане на бъбреците се появява в ранна детска възраст. Ако не се лекува, хипероксалурията често е фатална.
Оксалозата (отлагане на оксалатни кристали) често се разпространява в целия организъм, тъй като бъбреците стават все по-ограничени. Често са засегнати сърдечният мускул, кръвоносните съдове, очите, кожата, костите и централната нервна система. В резултат се появяват усложнения като сърдечни аритмии, слепота, нелечима анемия, съдови заболявания или оксалатни костни заболявания. Някои от болестите са фатални. В много случаи дори интензивната терапия с висок прием на течности и базирано на лекарства инхибиране на образуването на кристали може само да забави хода на заболяването, но не и да го предотврати. Понякога се налага комбинирана трансплантация на черен дроб и бъбрек.
предотвратяване
Превенцията на първичната хипероксалурия не е възможна, тъй като е генетична. Трябва да се избягват храни, съдържащи оксалова киселина, ако са предразположени. Като цяло консумацията на много големи количества ревен, спанак или продукти, съдържащи какао, трябва да бъде ограничена, тъй като те могат да доведат до вторична хипероксалурия.
Последваща грижа
В случай на хипероксалурия, засегнатото лице зависи главно от бърза диагноза и последващо лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения и оплаквания от това заболяване. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на това заболяване. Следователно засегнатото лице трябва да се свърже с лекар веднага щом се появят първите симптоми и признаци на хипероксалурия, тъй като в най-лошия случай това може да доведе и до смърт.
При това заболяване не може да се получи самолечение, така че винаги е необходимо лечение. Последващите мерки са ограничени. В повечето случаи хипероксалурията се лекува с помощта на лекарства. Важно е да се уверите, че дозировката е правилна и че се приема редовно.
Особено при децата родителите трябва да проверят правилния прием и дозировка. В случай на странични ефекти или взаимодействия, първо трябва да се свържете с лекар. Освен това редовните прегледи на вътрешните органи са много важни, за да се установи увреждането на вътрешните органи и да се лекуват навреме. Следователно, продължителността на живота на засегнатото лице може да бъде ограничена или значително намалена от хипероксалурията.
Можете да направите това сами
Като правило засегнатото лице трябва да избягва храни, съдържащи оксалова киселина с хипероксалурия. Консумацията на продукти, съдържащи какао, също трябва да бъде ограничена, доколкото е възможно. Освен това засегнатото лице трябва да избягва спанак или ревен в диетата си. В повечето случаи хипероксалурията не представлява голямо ограничение в ежедневието или в приема на храна на пациента.При приемането на пиридоксин засегнатите могат да намалят оксалата в организма. Необходимо е само да се гарантира, че се приема редовно, така че да не се появят допълнителни симптоми.
Острите симптоми на заболяването се лекуват най-вече чрез увеличаване на приема на течности. Тъй като болестта може да увреди и бъбреците или сърцето, хората трябва редовно да се преглеждат. В случай на психологични оплаквания или депресия често помагат дискусиите с други страдащи от хипероксалурия или с близки лица и техните родители.
подувам
- Гасер, Т.: Основни познания по урология. Спрингер, Берлин 2011
- Finke, F., Piechota, H., Schaefer, R.M., Sökeland, J., Stephan-Odenthal, M., Linden, P.: Урологичната практика. Uni-Med, Бремен 2007
- Келър, К. К., Геберт, С. К.: Практика по нефрология. Спрингер, Берлин 2010
Може да се интересувате и от
В MedLexi.de не само публикуваме за здраве, медицина и уелнес, но също така сме ентусиазирани от текущите медицински изследвания и медицински технологии. Ние с удоволствие изследваме всички теми, свързани с благосъстоянието на човека и неговото здраве и обясняваме сложни медицински проблеми с високи журналистически стандарти за широката публика.
Медицинските експертни познания за нашите предметни области ни помагат да подготвим разбираеми знания за вашето здраве. Ние разследваме проблемите с любопитство, проверяваме ги въз основа на текущата изследователска ситуация и също така разглеждаме ежедневната медицинска практика. Виждаме себе си като посредници на знанието между лекар и пациент.