Хиперферитинемия, когато генетиката се обърка.

обобщение

Въведение

Генетичните причини за хиперферитинемия са доминирани от наследствената хемохроматоза (НН) тип 1. Рядко други гени, участващи в метаболизма на желязото, могат да бъдат мутирани, както в двата случая, за които докладваме.

обърка

Наблюдение

Дискусия

Наследственият синдром на катаракта-хиперферитинемия (SCH) е рядко автозомно доминантно разстройство. Класическият клиничен фенотип свързва хиперферитинемия (600 до 3000 μg/L) и противоречиво ранна двустранна ядрена катаракта. CST е нормално. Четиридесет мутации в повече от 100 семейства са описани от откриването му през 1995 г. [1 Beaumont C., et al. Мутация в реагиращия на желязо елемент на иРНК на L феритин в семейство с доминираща хиперферитинемия и катаракта Nat Genet 1995; 11 (4): 444-446 [препратка]

Щракнете тук, за да отидете в раздела Референции]. Те се намират в организатора на FTL и би довело до неподходящ синтез на L-феритин. Серумният феритин не отразява вътреклетъчните запаси от желязо. Шест случая в две различни семейства, свързващи SCH с мутация FTL със съставна хетерозиготност HFE C28Y/H63D и един случай с хомозиготна мутация HFE C282Y/C282Y са описани [2 Meneses F., et al. Идентифициране на мутациите, свързани със наследствена синдром на катаракта на хиперферитинемия и хемохроматоза в бразилско семейство Clin Genet 2011; 79 (2): 189-192 [препратка]

Щракнете тук, за да отидете в раздела Референции]. Нито един от тези пациенти не е развил органично увреждане извън роговицата. CST е нормален (40%), дори се срива в случай на дефицит на желязо, предизвикан от кръвопускане [2 Meneses F., et al. Идентифициране на мутациите, свързани със наследствена синдром на катаракта на хиперферитинемия и хемохроматоза в бразилско семейство Clin Genet 2011; 79 (2): 189-192 [препратка]