Химия f; r; лекари цистинурия
Хомоцистеинът се създава от метионин чрез отделяне на S-метиловата група. Подобно на цистеин, хомоцистеинът много лесно се окислява с димеризация: тиоловите групи се превръщат в дисулфиден мост и се образува хомоцистин. Хомоцистинът също е много слабо разтворим във вода; може да се отдели с урината само в малки количества.
В Хомоцистинурия, сравнително рядко (1: 160 000) вродено метаболитно разстройство, ензимната активност на цистатионин синтетазата или кобаламин-зависимата метилтрансфераза е значително намалена. Има повишена концентрация на хомоцистеин в кръвта и екскрецията му с урината. Хомоцистинът се произвежда там чрез окисление. Появяват се и атипични метаболити, напр. Хомолантионин и S-аденозил метионин. Последиците са забавено умствено развитие, дислокация на лещата (дислокация = изместване на лещата в стъкловидното тяло или предната камера на окото), глаукома, отлепване на ретината, нарушаване на агрегацията на тромбоцитите, промени в скелета и повишен риск от артериосклероза. В редки случаи в утайката на урината се появяват кристали хомоцистин. По-големи камъни обаче не се образуват.
Терапия: Богата на цистеин и ниско-метионинова диета, допълнително приложение на пиридоксол (витамин В6).
Тирозин
Тирозинът се екскретира през бъбреците само когато концентрацията на тази аминокиселина в кръвта е значително повишена (тирозинемия). Повишеното ниво на тирозин може да бъде резултат от вродено метаболитно нарушение Тирозиноза бъда. По-често тирозинемията се свързва с придобито чернодробно увреждане, особено такова Цироза на черния дроб. При повишена екскреция на тирозин в утайката на урината се откриват малки кристали от тази аминокиселина, появата на по-големи камъни, които водят до симптоми, все още не е наблюдавана.