Хемохроматоза моето здраве

Хемохроматозата, известна още като болест за съхранение на желязо, е наследствено заболяване, което често става забележимо едва късно. Ранната диагностика и терапия обаче са важни, за да се избегнат възможни увреждания на органи и да се спре болестта. Тук можете да разберете кои симптоми показват хемохроматоза и кои възможности за терапия са налични.

Синоними

определение

Хемохроматозата е едно от най-често срещаните наследствени заболявания. Други имена са хемосидероза или сидерофилия. Това е заболяване за съхранение на желязо, при което в тялото се отлагат прекомерни количества желязо. Ние приемаме желязо с храната си. Това желязо се абсорбира в кръвта в горната част на тънките черва. При хемохроматоза твърде много желязо попада в кръвта, което води до повишена концентрация на желязо в кръвта. Излишъкът от желязо се отлага основно в черния дроб, панкреаса, ставите, сърцето и хипофизната жлеза (хипофизна жлеза) и може да причини сериозни увреждания там.

Хемохроматозата често става забележима само чрез увреждане на органи, което след това трудно може да бъде възстановено. Първите симптоми обикновено се появяват при мъжете на възраст между 20 и 40 години, а при жените често само след менопаузата. Причината за това е, че жените имат по-висока нужда от желязо поради менструация, бременност и кърмене, т.е.те използват и консумират повече желязо.

честота

Хемохроматозата е едно от най-често срещаните наследствени заболявания, засягащо около 2 до 5 на 1000 души в Европа. В Германия има около 200 000 до 300 000 засегнати хора.

Симптоми

Въпреки че хемохроматозата е вродена, тя не предизвиква симптоми дълго време. Симптомите често се проявяват едва през 4-6-то десетилетие от живота. Тогава болестта обикновено е добре напреднала. Ето защо е важно да се внимава за ранните симптоми. Първоначално обаче хемохроматозата е неспецифична, напр. Б. с общо изтощение, умора и неясни ставни проблеми (често в долните стави на 2-ри и 3-ти пръст). Възможни са и депресивни настроения, загуба на тегло и дифузна болка в горната част на корема. Кожата рядко става бронзова. По-нататък отложеното желязо причинява увреждане на органи и води до съответни допълнителни симптоми и находки:

Черният дроб е много често засегнат, той се увеличава и стойностите на черния дроб се повишават. Без навременна терапия следва цироза на черния дроб с риск от рак на черния дроб.
Увреждането на клетките в панкреаса води, наред с други неща, до диабет (захарен диабет).
Отлаганията на желязо в сърдечния мускул могат да предизвикат сърдечна недостатъчност и сериозни сърдечни аритмии.
Увреждането на хипофизната жлеза (хипофизната жлеза) води до дефицит на тестостерон с намалено либидо при мъжете и преждевременна менопауза при жените.
Желязото в ставите причинява болка и дискомфорт в ставите.
Остеопорозата (както при мъжете, така и при жените) също се наблюдава по-често във връзка с хемохроматоза.

В напредналите стадии кожата на много пациенти става по-тъмна (особено на подмишниците и гениталната област). Причината за това е увеличеното производство на кожния пигмент меланин. Тъй като меланинът се образува с помощта на желязо. Ако имате диабет по едно и също време, се говори за бронзов диабет.

причини

Хемохроматозата е наследствено заболяване, т.е. Целите човешки гени се разпределят по 23 хромозоми два пъти, половината от които се наследяват от бащата, а половината от майката. Хемохроматозата се причинява от дефектен ген на 6-та хромозома. Около 5 до 10 процента от населението имат този дефектен ген в една хромозома. Заболяването обаче възниква само когато са засегнати и двете хромозоми, т.е. когато болната хромозома се наследи от бащата и майката (така нареченото автозомно рецесивно наследяване).

В допълнение към наследствената хемохроматоза, претоварването с желязо може да бъде резултат от други заболявания, напр. Б. от хепатит (В или С) или алкохолизъм. Съхранението на желязо едва ли достига същата степен, както при наследствената форма.

Повече желязо, отколкото добро

Обикновено тънките черва абсорбират само толкова желязо от храната, колкото се губят всеки ден: около 1 до 1,5 милиграма на ден. Абсорбираното количество се регулира чрез обратна връзка от черния дроб чрез протеина хепцидин. Промененият ген на хромозома 6 означава, че се произвежда твърде малко хепцидин. Обратната връзка от черния дроб вече не се предоставя или е възможна само в ограничена степен. Сега желязото се абсорбира неконтролирано през червата, понякога до 4 милиграма. С месеци и години общото количество желязо в тялото се увеличава непрекъснато: от обикновено максимум 4 грама до 20 грама или повече.

Преглед

Две кръвни стойности са от голямо значение за диагнозата: феритин (депо желязо) и наситеност на трансферин (железен транспортер). Наситеността на трансферина е процентът на трансферина, който е натоварен с желязо. Повишените концентрации на феритин в кръвта показват повишено съхранение на желязо (нормални стойности от 20 до 500 микрограма на литър, при хемохроматоза обикновено над 500 микрограма на литър). Насищането на трансферин обикновено е около 30 процента и често над 55 процента при хемохроматоза.

Следва специален генетичен тест за потвърждаване на диагнозата. Ако това е нормално, се взема тъканна проба от черния дроб (т.нар. Чернодробна биопсия) и се изследва под микроскоп. По този начин лекарят може да прецени колко желязо се съхранява в чернодробните клетки (и дали вече има цироза на черния дроб).

След като лекарят е поставил диагнозата, терапията с хемохроматоза е относително лесна.

лечение

Терапия на хемохроматоза чрез кръвопускане

Класическата хемохроматозна терапия се извършва чрез кръвопускане. С тази обикновена кръвна проба излишното желязо се изпразва от препълнените запаси от желязо. В началото на лечението с хемохроматоза се изтеглят около 500 милилитра седмично - докато стойността на феритина падне под 50 микрограма на литър. Ако диагнозата е била поставена късно, може да отнеме до 1,5 или 2 години. След това - в зависимост от тежестта на заболяването и концентрацията на феритин - са достатъчни около 4 до 12 кръвопускания годишно. Тези кръвопускания трябва да продължат цял живот. Целта е постоянна стойност на феритин между 50 и 100 микрограма на литър.

Ако кръвопускането не е възможно или твърде опасно, например при пациенти с анемия или тежка сърдечна недостатъчност, има две алтернативи.

Терапия на хемохроматоза чрез афереза на еритроцитите

При терапията с хемохроматоза, използваща афереза на еритроцитите, кръвта на пациента се влива в затворена система, където се отделя на отделните й компоненти. Червените кръвни клетки, съдържащи желязо, се отстраняват и останалите кръвни съставки се връщат. В сравнение с пускането на кръв, тази процедура може да премахне много повече еритроцити, така че са необходими по-малко лечения. Лечението обаче е скъпо и не е достъпно навсякъде (напр. При пътуване).

Лечебна хемохроматозна терапия

Лечебната хемохроматозна терапия използва лекарства, които свързват желязото (така наречените хелатообразуващи агенти като дефероксамин или деферазирокс). Това лечение е сложно и по-малко ефективно от кръвопускането. Освен това при високи дози могат да възникнат зрителни и слухови нарушения.

В допълнение към изчерпването на запасите от желязо се лекуват и странични ефекти и последващо увреждане на хемохроматозата (напр. Захарен диабет). Много пациенти се възползват от лечението на остеопороза. Може да се наложи трансплантация на черен дроб, ако черният дроб има напреднала цироза.

Самопомощ при хемохроматоза: променете диетата си

Дори ако диетата играе подчинена роля в терапията с хемохроматоза, диетичните мерки могат да подпомогнат изцелението:

Консумирайте само няколко храни с високо съдържание на желязо.
Черният чай, пиян по време на хранене, намалява абсорбцията на желязо.
Избягвайте напитки, съдържащи витамин С (напр. Портокалов сок) 2 часа преди до 2 часа след хранене. Витамин С насърчава усвояването на желязото от храната.
Пийте малко или никак алкохол, тъй като алкохолът увеличава усвояването на желязо.

Ход на заболяването

Ако терапията с хемохроматоза започне рано - особено преди да се развие цироза на черния дроб - засегнатите имат нормална продължителност на живота. Ако вече има цироза на черния дроб, около 75% все още оцеляват през първите 5 години след започване на лечението. Консумацията на алкохол или възпалението на черния дроб влошават прогнозата. Ако не се лекува, хемохроматозата неизбежно води до смърт.

предотвратяване

Няма специална превенция срещу хемохроматоза. Тъй като хемохроматозата се наследява, двойките с хемохроматоза (майка или баща) трябва да се обучават за риска от предаване на болестта на детето си.