Хемохроматоза диагноза твърде често късно
ИНФОГРАФСКО - Отнема средно 5 години, за да се свържат баналните симптоми с това заболяване, което генерира излишък на желязо в организма.
От Мартин Лохуарн и Service Infographie
Публикувано на 08.06.2015 г. 11:41
Това е диагноза, за която лекарите не мислят достатъчно. Тъй като симптомите на болестта, тривиални, могат да имат много други причини и тъй като тя все още е слабо разбрана. Хората с хемохроматоза обаче имат всичко, което могат да спечелят от ранната диагностика на заболяването си, отговорно за претоварване с желязо в организма с потенциално сериозни последици. В повече от 95% от случаите класическата генетична хемохроматоза или тип 1 се дължи на мутация на гена HFE в хромозома 6, която причинява дефицит на хепцидин, истински „железен хормон“, от което и вредното натрупване на желязо в тъканите. Появил се преди 4000 години сред келтите, той засяга само субекти от европейски тип.
Първите признаци на хемохроматоза най-често се появяват след 40 години. Заболяването се проявява първо с постоянна умора и хронична болка, засягаща различни стави, често тези на пръстите: това е признак на болезненото ръкостискане. „Това може да бъде артрит, често в ръцете и глезените, но също така много в коленете и бедрата, хондрокалциноза - отлагания на кристали в ставите, особено на ръцете и коленете - или остеопороза“, уточнява професор Паскал Рише, ревматолог ( CHU Lariboisière, Париж).
Прогресивна чернодробна фиброза
„Често отнема повече от пет години, докато тези първи симптоми бъдат свързани с истинската им причина, хемохроматоза“, съжалява професор Пиер Брисо, хепатолог (CHU Rennes), специалист по болестта. "Въпреки това, колкото по-късно е поставена тази диагноза, толкова по-голям е рискът от увреждане на черния дроб, панкреаса и по-рядко на сърцето, което потенциално може да компрометира жизнената прогноза, дори ако тежките форми са по-редки от преди." Ако не се лекува, претоварването с желязо причинява прогресивна фиброза на черния дроб, която е основата на цирозата и рака.
Защо особено тези органи? Абсорбираното или рециклирано желязо се транспортира през тялото от протеин, трансферин, до костния мозък, където се произвеждат нови червени кръвни клетки. "Хемохроматозата, чрез понижаване на хепцидина, увеличава абсорбцията на желязо до степен, че капацитетът на трансферина е претоварен и част от желязото остава в тъканите", уточнява лекарят. Именно това несвързано желязо уврежда тези органи с течение на времето.
Все още трябва да се диагностицира болестта. Наред с умората и болките в ставите, има признаци, които трябва да привлекат вниманието на Вашия лекар, като ненужно високо увеличение на чернодробните ензими, трансаминази или необясним диабет. Хемохроматозата понякога се открива случайно: умората предполага анемия, но кръвното изследване показва напротив много висок феритин, отразяващ претоварването на желязото с тъканите. Нивото в кръвта на този протеин за съхранение на желязо може да експлодира при хемохроматоза. След като бъдат изключени други причини за повишаване (метаболитен синдром, възпаление, алкохол, хепатит и др.), Ако феритинът и плазменото желязо останат високи, се прави безболезнен генетичен тест за търсене на мутацията.