Хемофилия - огромен напредък през последните години! Здравни новини за хемофилия

огромен

Хемофилията е рядко хеморагично заболяване (6000 до 7000 засегнати пациенти във Франция); това е генетично заболяване, усложненията на кървенето от които могат да бъдат тежки, дори и с лека травма. Обясненията на д-р Ани Борел-Дерлон, председател на научния съвет на EFH, Френска асоциация на хемофилиците, която прави преглед на напредъка през последните години.

Можете ли да ни кажете какво е хемофилия ?

Хемофилия се дължи на дефицит на определени коагулационни "фактори" (протеини): фактор VIII за хемофилия А (80% от случаите) или фактор IX за хемофилия В. Дефицитът на тези два фактора на коагулация може да бъде променлив и може да има няколко вида тежест разпознава се според нивата на кръвта на дефицитния коагулационен протеин: тежка хемофилия (ниво на фактор VIII или фактор IX е по-малко от 1%), умерена хемофилия (нивото на фактор VIII или фактор IX е между 1 и 5%) и незначителна хемофилия (нивото на фактор VIII или фактор IX е между 6 и 40%).

Когато жените са носители и предават болестта, мъжете са засегнати.

Хемофилията е наследствено кървене и хромозомната аномалия отговорен за хемофилията се носи от Х полова хромозома: това означава, че когато жените са носители и предават болестта, мъжете я имат. Хемофилия може да се появи в някои семейства без известна фамилна анамнеза, това се нарича спорадична хемофилия (която може да засегне 30% от тежките случаи на хемофилия).