Хемофилия на ръба на излекуването
Днес целият свят празнува Деня срещу хемофилията. Наричат го още „кралската болест“, благодарение на дефектни гени, оставили отпечатък върху няколко кралски династии в Европа. В днешно време, благодарение на науката, хемофилните деца вече не умират в млада възраст, но имат всички шансове да пораснат и да водят нормален, пълноценен живот. Но въпреки всички постижения на учените, хемофилията остава фатално заболяване, което изисква постоянно наблюдение и значителни финансови разходи. И тя все още е нелечима. MedAboutMe открива докъде е стигнала науката за борба с хемофилията.
Какво е хемофилия?
Хемофилията е заболяване, при което кръвта не се съсирва, както при обикновените хора, тоест има висок риск от смърт на пациента от кървене или кръвоизлив дори при леки наранявания.
Хемофилия е рядко заболяване. През 2005 г. учените се опитаха да преброят броя на хемофилиците на планетата. Те анализираха данни за 88% от населението на света, живеещо в 98 страни по света на всички континенти. Те успяха да идентифицират 131 264 души, страдащи от хемофилия. Не толкова много, имайки предвид 6-7 милиарда души на Земята. Според Министерството на здравеопазването в Русия има около 7 хиляди пациенти с хемофилия (според изчисленията на СЗО тази цифра е 2 пъти по-висока). Това заболяване е включено в списъка на редките (осиротели) болести „7 нозологии“, които са под държавен контрол. Такива пациенти получават безплатно лечение.
Въпреки своята рядкост, необичайността на болестта предизвиква постоянен интерес към нея. Хемофилията се причинява от разпадане на ген, който кодира един от факторите на кръвосъсирването. Това е името на различните вещества, които са необходими за спиране на кървенето. Те включват различни протеини, калций, магнезий, калиеви йони и някои ензими. Общо в плазмата има 13 кръвни фактора и 22 така наречени тромбоцитни фактора.
Какво е хемофилия?
Има два вида заболяване:
- Хемофилия тип А (класическа хемофилия), причинена от дефицит на фактор на съсирване VIII. Кодиращият го ген е с дължина 186 000 базови двойки. Всяко пренареждане, загуба, удвояване и т.н. прави гена неработещ.
- Хемофилия тип В (Коледна болест), причинена от дефицит на фактор на съсирване IX. Генът, който го кодира, има 34 000 базови двойки. По-малко нуклеотиди - съответно понижават риска от патология, а честотата на този тип хемофилия е 4-5 пъти по-ниска.
И двата гена се намират в Х хромозомата. Жените имат две Х хромозоми, така че дори една от тях да съдържа „счупен“ ген, тогава копие от него във втората хромозома ще бъде достатъчно, за да произведе необходимия фактор на кръвосъсирването. Следователно жените рядко развиват хемофилия - само ако имат патологични гени и в двете Х хромозоми. И това е възможно само ако и майката, и бащата на такова момиче са имали грешен ген в своята ДНК. Това обяснява защо в по-голямата част от случаите мъжете страдат от хемофилия. Освен това при хемофилен мъж всички дъщери ще бъдат носители на гена, а всички синове ще бъдат здрави хора. Но за жена, чиято ДНК съдържа патологичен ген, вероятността да има болен син или дъщеря, която носи гена, ще бъде 50%.
Между другото, хемофилията не е непременно наследена. През цялото време се появяват спонтанни мутации в човешката ДНК. И следователно е възможен вариант на появата на хемофилия в семейство, където никой никога не е страдал от това заболяване - така наречената спорадична хемофилия. Не е толкова рядко - в една трета от всички случаи на заболяването.