Характеристики на кардиомиопатията на най-важните видове, генетичен произход и изследваните гени - Istenhegyi

В нашия обобщен основен материал ние представяме най-често срещаните видове миокардна дегенерация (кардиомиопатия), техния генетичен произход и гените, изследвани по време на кардиогенетичен скрининг за риск.

видове

Хипертрофична кардиомиопатия (HCM)

Хипертрофичната кардиомиопатия е миокардно заболяване, характеризиращо се с хипертрофия на лява и/или дясна камера (свръхрастеж на тъкани), често включваща асиметрична и интервентрикуларна преграда. Той се характеризира морфологично с много дебела левокамерна стена, хипертрофия на миоцитите и „разстройство на миофибрите“. Функционално е характерна диастоличната дисфункция. Аритмии и ранна внезапна сърдечна смърт са често срещани.

Симптоми

Симптомите при пациенти с HCM могат да се развият на всяка възраст: те могат да включват задух, болка в гърдите, припадък, аритмия или внезапна сърдечна смърт. Много пациенти нямат или имат само леки симптоми и заболяването при деца и юношество често се разкрива само чрез семеен скрининг. Болката в гърдите при натоварване е налице при около 30% от възрастните пациенти, докато други се характеризират с нетипична, продължителна болка в гърдите, която се появява в покой или след хранене. Около 15-25% от пациентите са имали припадък, а около 20% са имали оплакване за състояние преди припадък. При някои причината е пароксизмална аритмия, нарушение на проводимостта или абнормен съдов отговор на упражнения, но в повечето случаи дори интензивното изследване не дава отговор на причината за припадък. Повтарящите се епизоди на синкоп са свързани с повишен риск от внезапна сърдечна смърт. Палпитациите също са често срещано оплакване. Камерният екстрасистоличен сок не е рядкост, но продължителното сърцебиене е по-често причинено от суправентрикуларни аритмии.

Генетичен фон

Болестта се проявява най-много под формата на наследствено фамилно заболяване в автозомно доминираща форма. Болестта се причинява от мутации в гени, кодиращи контрактилни протеини в саркомера, които играят важна роля в мускулните контракции. Такива мутации причиняват необичайно разширяване и изместване на миокардните клетки. Болестта може да се появи и в спорадична форма в резултат на възникващи - de novo - мутации. Ако това се развие в зародишната клетъчна линия, мутацията de novo може да бъде наследена. Много редки генетични заболявания като атаксия на Friedreich, неврофиброматоза, синдром на Нунан, синдром на LEOPARD, синдром на Csanády (HCM с вродена глухота) могат да бъдат свързани с подобна на HCM сърдечна морфология.

Проникване

HCM е заболяване с намалена пенетрантност, което означава, че не всеки, който наследява мутация, предразполагаща към HCM, ще получи болестта. Изчерпателните упражнения (напр. Състезателни спортни тренировки) ускоряват прогресирането на заболяването.

Честота

Най-честата от дегенерациите на миокарда, засягаща приблизително една на всеки 500 души.

60-те гена, свързани с HCM, които нашият генен панел изследва изцяло:

ACTC1 ACTN2 AGL BAG3 CACNA1C CAV3 CSRP3 DES FHL1 FLNC GAA GLA LAMP2 MYBPC3 MYH7 Myl2 MYL3 PLN PRKAG2 ТСАР TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTR VCL ANKRD1 CALR3 GATA4 JPH2 LDB3 MYH6 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN NEXN PDLIM3 A2ML1 BRAF CBL Hrast KRAS MAP2K1 MAP2K2 NF1 NR на PTPN11 RAF1 RASA1 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 ACADVL CPT2 ELAC2 MTO1

Дилатативна кардиомиопатия (DCM)

Влошаване на помпената функция на сърцето, уголемяване на лявата камера. Контрактилитетът на миокарда намалява обратимо или необратимо и други елементи, като съединителната тъкан, се размножават вместо миокардни влакна. Контракцията на миокарда намалява по дифузен начин, миокардните влакна се удължават, вентрикуларните стени се изтъняват, миокардните кухини се разширяват, а крайното диастолично налягане във вентрикула се увеличава. Минутният обем намалява, напред недостатъчност, назад стагнация, циркулацията става недостатъчна.