Грануломатоза с полиангиит (болест на Вегенер) SNFMI
Написано от Benjamin Terrier & Loïc Guillevin, Катедра по вътрешни болести, Национален референтен център за системен васкулит, Hôpital Cochin, AP-HP, Париж (юни 2014 г.)
Какво е грануломатоза с полиангиит ?
Грануломатозата с полиангиит (предишна болест на Вегенер) е системен васкулит, характеризиращ се с възпалително увреждане на кръвоносните съдове. Той е част от семейството на васкулитите, свързани с антитела, насочени срещу цитоплазмата (т.е. съдържанието на клетка, с изключение на ядрото) на полинуклеарните неутрофили (наречени ANCA), засягащи кръвоносни съдове с много малък размер, присъстващи в различни органи.
Колко хора го имат и до кого може да се стигне ?
Разпространението на грануломатоза с полиангиит (брой на хората с болестта в дадена популация) е около 50 до 150 случая на 1 000 000 жители. Болестта засяга предимно пациенти с европейски произход, с по-висока честота в Северна Европа, отколкото в Южна Европа. Изглежда, че през последните десетилетия се наблюдава увеличаване на разпространението на грануломатоза с полиангиит.
Болестта засяга както мъжете, така и жените и се проявява средно около 55-годишна възраст.
На какво се дължи ?
Причините за грануломатоза с полиангиит не са известни. Механизмите, обясняващи появата на това заболяване, са сложни и включват множество дисфункции на имунната система. Силно се подозира комбинирана роля на определен генетичен произход (без да става въпрос за генетични заболявания), фактори на околната среда (като например излагане на токсини) и дисфункции на имунната система.
„Токсичната“ роля на антителата, открити при това заболяване, ANCA, не е официално доказана в случая на грануломатоза с полиангиит.
Заразно ли е ?
Грануломатозата с полиангиит не е заразна болест. Следователно няма риск за хората около болния пациент.
Могат ли децата ми да го имат ?
Грануломатозата с полиангиит не е генетично заболяване, предавано от родители на деца. Дори ако генетичният произход на пациентите, тоест съвкупността от гени, наследени от различните родители, може да играе роля в насърчаването на развитието на грануломатоза с полиангиит, не е достатъчно само по себе си да отключи болестта. Това се демонстрира от факта, че фамилните форми на грануломатоза с полиангиит са изключителни.
Какви са клиничните прояви ?
Грануломатозата с полиангиит може да засегне много органи, поради което се счита за така нареченото системно заболяване.
Обикновено се проявява първоначално с общи симптоми (треска, загуба на тегло, умора, загуба на апетит), а понякога и болки в мускулите и/или ставите. Тогава могат да се появят и други по-специфични прояви на заболяването, в зависимост от органите, засегнати от възпалението на лигавицата на кръвоносните съдове. Броят на клиничните прояви при пациентите е много различен при отделните пациенти.
Участие на носа и синусите
Възпалението на носа и синусите е често срещано при грануломатоза с полиангиит, налично в повече от 80% от случаите. Проявява се с усещане за запушен нос, струпеи при издухване на носа, кървене от носа (епистаксис) или болка над или под очите (синузит). Може също да има намаление на слуха, показващо ушна инфекция, възпаление на хрущялите на лицето (основа на носа, павилиони на ушите) или по-рядко стесняване на трахеята или бронхите.
Увреждане на белите дробове
Възпаление на белите дробове се наблюдава при 75% от пациентите с грануломатоза с полиангиит. След това симптомите са кашлица, задух, болка в гърдите или храчки, съдържащи кръв при кашлица. Това кървене може да бъде особено тежко, причинявайки много сериозно затруднено дишане. Грануломатозата с полиангиит също може да причини закръглени лезии в белите дробове, наречени възли или изливи на течности около белите дробове (плеврит).
Увреждане на бъбреците
Увреждането на бъбреците се наблюдава в около 70% от случаите. Той е свързан с възпаление на кръвоносните съдове, доставящи филтрите, през които преминава кръвта (наречени гломерули). Най-честите отклонения са твърде много протеини в урината (протеинурия) и наличие на кръв в урината (хематурия). Може да се наблюдава и повишаване на креатинина в кръвта, отразяващо състоянието на бъбречната функция. Ако не се лекува, увреждането на бъбреците може да прогресира до загуба на бъбречна функция (бъбречна недостатъчност), което изисква диализа.
Увреждане на очите
Грануломатозата с полиангиит може да причини възпаление на очите в около 30% от случаите. Това увреждане се проявява с болка и зачервяване на очите, по-рядко от спадане на зрението и води до възпаление на обвивка около окото (склера), наречена склерит.
Засягане на кожата
Участието на кожата най-често се проявява чрез малки червени петна (наречени пурпура), най-често присъстващи в долните крайници. Тези петна могат да некродират и да образуват рани с различни размери, наречени язви. Това увреждане се наблюдава в 30% от случаите.
Неврологично увреждане
Неврологичното увреждане е налице в 30% от случаите и може да обхване както мозъка, така и/или гръбначния мозък (наречен централна нервна система) и/или периферните нерви, които предават информация на мозъка.
Увреждането на централната нервна система може да има сериозни последици като инсулт поради мозъчен дистрес от липса на кислород или мозъчен кръвоизлив от спукан кръвоносен съд или като възпаление на обвивката на мозъка. Мозък или гръбначен мозък (менинги), наречен пахименингит.
Увреждането на периферните нерви (периферна невропатия) се проявява с необичайни усещания за изтръпване или изтръпване, намалена чувствителност към допир и/или намалена сила на мускулите на крайниците.
Чревно засягане
Участие на червата се наблюдава в 10% от случаите и е причина за често силни болки в корема, гадене, повръщане или понякога кървава диария. Рядко васкулитът може да причини язви в лигавицата на червата и да доведе до перфорация. Тези пристъпи могат да бъдат животозастрашаващи, ако често не се започне хирургично лечение спешно.
Сърдечен удар
Сърдечните прояви се откриват в 5 до 10% от случаите. Това може да се прояви с болка в гърдите, неравномерен сърдечен ритъм (аритмия) или намалена сърдечна функция, която причинява задух и намаляване на количеството кръв, доставено до органите.
Каква е нейната еволюция ?
Грануломатозата с полиангиит е заболяване, което, ако не се лекува, може да има сериозни последици поради увреждане на определени органи, като бъбреците, белите дробове, червата или сърцето. Ако обаче заболяването се диагностицира в началото му, подходящото лечение позволява изчезването на проявите на болестта в повечето случаи. По време на проследяването са възможни рецидиви. Диагнозата на тези рецидиви обикновено се поставя по-бързо, тъй като заболяването вече е известно.