Гореща линия за болест на Гоше за редки пациенти

Други имена на болестта на Гоше

болест

  • синдром на цереброзидна липидоза
  • Увеличение на далака на Гоше
  • глюкоцереброзидазна недостатъчност
  • глюкоцереброзидоза
  • гликозилцерамидазна недостатъчност
  • гликозил цереброзидна липидоза
  • керазинова липидоза
  • керазинова тезауризмоза
  • липидна хистиоцитоза (тип керазин)
  • Болест на Тей-Сакс 1

Видове болест на Гоше

  • Болест на Норботен Гоше
  • Болест на Гоше тип 1
  • Болест на Гоше тип 2
  • Болест на Гоше тип 3

общо описание

Симптоми

Изследователите разграничават три вида болест на Гоше въз основа на отсъствието (тип 1), наличието и степента (видове 2 и 3) на неврологични усложнения. Болест на Гоше тип 1, която няма очевидни неврологични усложнения, се наблюдава при повечето засегнати пациенти. Симптомите при пациенти с болест на Гоше могат да варират значително. При някои пациенти симптомите са едва забележими или дори безсимптомни, докато при други могат да възникнат хронични, понякога тежки усложнения.

Симптомите при повечето пациенти с болест на Гоше тип 1 включват хронична умора поради анемия, необичайно увеличен черен дроб или далак (хепатоспленомегалия) и по-леки синини поради нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения). Засегнатите пациенти могат да имат недостатъчна или пълна липса на кръвоснабдяване на някои кости, което може да причини лека и тежка костна болка, дегенерация (аваскуларна некроза) и костна деформация, изтъняване или отслабване (остеопороза). Фрактурите също са по-склонни да се появят при пациенти поради такива костни деформации. Рядко се случва пациентите да имат увреждане на белите дробове и бъбреците.

Болест на Гоше тип 3, наричана още хронична невронопатична болест на Гоше, се среща преди 10-годишна възраст. В допълнение към хемопоетичните и скелетните нарушения, споменати по-рано, пациентът може да развие неврологични усложнения, които се развиват по-бавно, отколкото при болест на Гоше от тип 2. Тези неврологични усложнения причиняват психическа регресия, нарушена координация на движенията (атаксия), кратки и шокиращи мускулни крампи (миоклонични припадъци) в ръцете, краката и цялото тяло. Някои пациенти с болест на Гоше от тип 3 може да имат затруднения в движението на очите си встрани (парализа на хоризонталните движения на очите). Вертикалното движение на окото също може да бъде парализирано, което обикновено се случва след парализа на хоризонталното движение. Значителна част от пациентите могат също да развият интерстициална белодробна болест. Пациентите с болест на Гоше от тип 3 могат да получат големи различия както в появата на симптомите, така и в клиничния си ход. Някои засегнати пациенти живеят до юношеството или началото на двадесетте години, но има и такива, които са на стойност до 30-40 години. Поради продължаващите трудности пациентите се нуждаят от помощ при ежедневните си задачи (като хранене, къпане и упражнения).

Причини

И трите вида болест на Гоше се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Човешките черти, включително генетичните заболявания, са резултат от взаимодействието на генни двойки, едното копие от които идва от майката, а другото от бащата.

Рецесивното разстройство се появява само когато даден човек наследи анормални гени от едно и също естество от двамата родители. Ако индивидът наследи редовен ген и предразполагащ към заболяване ген, той ще бъде само носител на болестта, т.е. няма да има видими симптоми. Ако и двамата родители са носители на болестта, има 25% шанс детето да наследи болестта. 50% от децата са изложени на риск да станат носители на болестта, но те няма да показват общи симптоми на заболяването. 25% от децата имат шанс да наследят два нормални гена, по един от всеки родител, и по този начин имат нормален генетичен запас (за тази черта). Рискът е еднакъв за всички бременности.

Според изследователите болестта на Гоше може да бъде причинена от дефект или промяна (мутация) в гена, който контролира производството на ензима глюкоцереброзидаза. Изследователите вярват, че различните мутации в гена могат да бъдат свързани с различни видове болест на Гоше. Генът е разположен на дългото рамо на хромозома 1 (1q21). Хромозомите се намират в ядрото на всяка клетка в тялото и носят специфични генетични черти, специфични за всеки човек. Хромозомните двойки са номерирани от 1 до 22. Хромозома 23 има една X и една Y хромозома при мъжете и две X хромозоми при жените. Всяка хромозома има късо и дълго рамо: късото рамо се обозначава с буквата „p“, а дългото рамо с буквата „q“. Хромозомите са разделени на допълнителни номерирани ленти, например, „хромозома 1q21“ се отнася до лента 21 на дългото рамо на хромозома 1.

Случайност

Болестта на Гоше се среща в равни пропорции при жените и мъжете. Болестта на Гоше тип 1 е най-често срещаният тип, срещаща се в повече от 90% от случаите. Пациентите с болест на Гоше тип 1 обикновено имат симптоми в юношеството, но болестта може да се появи по всяко време от детството до зряла възраст. Болестта на Гоше тип 2 е най-често в ранна детска възраст. Появата на болест на Гоше от тип 3 може да варира, но обикновено започва в детска или юношеска възраст.