Гликогеноза

Синоними на името на болестта:

  • Болест за контрол на гликогена
  • Болест за съхранение на гликоген
  • Нарушаване на твърдото съхранение
  • Болест за съхранение на гликоген (GSD)
  • Гликогенни запаси

Основни данни:

  • Мъж: Може да се появи на всяка възраст
  • Жена: Може да се появи на всяка възраст

Описание на заболяването:

  • Дефектите на генетичните ензими водят до повишено натрупване на нормални или анормални гликогени в тялото.

Курс на заболяване:

  • Гликогенозата е метаболитно заболяване, свързано с повишено съхранение и натрупване на гликоген (съхраняван въглехидрат) с нормална или променена структура., На фона на който има генетичен дефект на определени ензими. Въз основа на естеството на ензимния дефект могат да се разграничат 19 вида. Гликогенозата е рядко заболяване с честота от 1:20 000 до 40 000. 40% от случаите се дължат на тип VI и 25% на тип I.

болест Gierke

Видът на съхранявания гликоген, неговото вътреклетъчно местоположение и разпределението на засегнатите клетки в тъканите варират в зависимост от специфичния ензимен дефицит. Повечето гликогенози, както и заболявания, базирани на вроден ензимен дефицит, са причинени от автозомна рецесия, с малки изключения.

Патофизиологично могат да се разграничат три форми на гликогеноза: чернодробна (миокардна), миопатична (мускулна) и друга (сърце, нервна система) генерализирани типове, включващи няколко органа.

Прототипът на чернодробните гликогенози е Gierke. Има много ензими, участващи в синтеза или разграждането на гликогена в черния дроб. Липсата на ензими, участващи в метаболизма на гликогена, има две последици: 1. поради натрупването на гликоген, черният дроб се увеличава и слюноотделя. 2./Недостатъчното производство на глюкоза води до хипогликемия (ниска кръвна захар), която може да бъде асимптоматична, но с най-честите клинични признаци.

Миопатичната форма (болест на McArdle) обикновено се проявява при силни мускулни спазми, тъй като гликогенът е много важен източник на енергия в мускулите. При гликогенозата гликогенът се натрупва в мускулите, мускулът става по-слаб поради нарушаване на производството на енергия и по-късно се развиват мускулна атрофия и мускулни контракции. При други видове гликогенът може да се натрупва в сърцето и нервната система в бъбреците.

Диагнозата може да бъде поставена въз основа на клинични симптоми, натрупване на гликоген в тъканите, намалена ензимна активност.

Лечението е симптоматично. За да се предотвратят епизодите на хипогликемия по всяко време, за да се преодолеят метаболитните отклонения, е необходимо правилно разреждане на композиционната сонда, за да се осигури нормално развитие. В по-късен живот трябва да се използва втвърдяваща диета, която забавя отделянето и усвояването на захарта от стомашно-чревния тракт. В някои случаи може да възникне трансплантация. На ниво дихателна и циркулаторна подкрепа симптоматичното лечение на гликогенозите е едно от най-важните.

Прогнозата варира в зависимост от всеки тип, например, тип IV е много лоша прогноза, тъй като пациентите не достигат училищна възраст. Прогнозата за тип VI е относително благоприятна.