Гликогеноза тип I и MCT ефекти на средноверижни мастни киселини върху метаболитния контрол
Гликогеноза тип I и MCT Ефекти на средноверижните мастни киселини върху метаболитния контрол и растежа на дължината Uta Meyer, диетолог и съветник по диабет в детската клиника DDG Хановер
Гликогеноза I Кардинални биохимични находки Хипокетична хипогликемия Хиперлактатемия Хиперурикемия Хипертриглицеридемия Неутропения (само тип Ib)
Симптоми на гликогеноза I Увеличаване на черния дроб Нисък ръст Наднормено тегло
Гликогеноза I Патофизиология Дефект на глюкоза 6 фосфатаза (GSD Ia) Дефект на микрозомалния G 6 фосфатен транспортер (GSD Ib)
Патофизиология Не е възможно отделянето на глюкоза от черния дроб, гликогенът не може да бъде разграден. Не е възможно подаването на глюкоза от фруктоза, галактоза или глицерин. Без редовен прием на въглехидрати съществува риск от хипогликемия
АТР Гликоген IMP АДФ глюкозо-6-P PP-рибоза-P глюкоза хипогликемия пикочна киселина хиперурикемия лактат триос-р хиперлипидемия Глицерол-P триглицериди лактацидемия аланин HYPERALANINEMIA киселини цикъл-киселини цикъл] пируват] ТСА-Coids цикъл-мастни]
Диета за гликогеноза тип I Редовни ястия на основата на въглехидрати (първоначално 2-3 часа, по-късно на всеки 3-4 часа) Нощен прием на KH (непрекъсната напитка от сонда или нишесте) Протеин 10-15% от Kcal Мазнини 20-30% от Kcal KH 60 -70% от селекцията на храни без захар Kcal Фруктоза и селекция от храни с ниско съдържание на галактоза Витамини и минерални добавки
Защо сега и MCT.
Холестерол Рибоза-5-Р Гликоген Малонил-КоА Ацетил-КоА IMP Глюкоза-1-Р Лактат Пируват Ксантин Глюкоза-6-Р Фруктоза-6-П Фруктоза-1,6-Р G6Pase Транспортер на пикочна киселина G6PT Ензим: Глюкоза-6-P Ендоплазмен ретикулум цитоплазма Не е възможно отделяне на глюкоза 22-ра APS годишна конференция Fulda 2008
Дълговерижни мастни киселини Acyl- CoA Malonyl- CoA CPT I Acyl- Carnitine Acetyl-CoA-Carboxylase CAC Acyl- Carnitine Carnitine Acyl- CoA CPT II ß-окисление Acetyl- CoA MCT Acetyl- CoA TCA Energy Cytoplasm Mitochondrion
Гликогеноза и MCT окисляване на мастни киселини чрез образуване на МТТ кетон Във фазите на гладно могат да се образуват кетонни тела. Наличен е алтернативен енергиен субстрат. Формиране на цикъл на ацетил-КоА Кребс за производство на енергия от NADH/FADH от дихателната верига
Диета с гликогеноза с MCT Максимално опростена Без претегляне и изчисляване Вместо масло, маргарин или салата, MCT маргарин и MCT масло
MCT основа плюс Съдържа до 85% съдържание на MCT Предоставя се с незаменими, дълговерижни мастни киселини от ленено и шафраново масло. Оптимизиран е чрез добавяне на мастноразтворими витамини
Пациенти с гликогеноза I (1) 31 години, жени, GSD Ia (2) 12 години, жени, GSD Ia (3) 6,5 години, жени, GSD Ib (4) 1,8 години, мъже, GSD Ia 22-ра годишна среща на APS Fulda 2008
Гликогеноза I Дневна потребност от въглехидрати [mg/kg на минута] 1. От 5,0 до 4,0 при MCT 2. От 7,0 до 5,3 при MCT 3. От 8,5 до 5,0 при MCT 4. От 9,0 до 7,2 при MCT емпирични стойности 5,0 6-8 6-8 8-10 22-ра APS годишна конференция Fulda 2008
Гликогеноза I Нужда от въглехидрати през нощта [mg/kg на минута] 1. От 3,5 до 2,7 при MCT 2. От 4,7 до 3,2 при MCT 3. От 5,0 до 3,0 при MCT 4. От 7,0 до 6,3 под MCT емпирични стойности 3-4 3-5 3-5 5-7 22-ра APS годишна конференция Fulda 2008
Гликогеноза I Захранване с енергия [kcal/kg протаг] 1. Без ЕР 2. От 49 до 40 под МСТ 3. От 60 до 35 под МСТ 4. От 85 до 56 по МКТ 22-та годишна среща на АПС Fulda 2008
600 400 Курс на концентрация на пикочна киселина при пациент # 3 (6.5 години, GSD Ib) Пикочна киселина [µm] 200-420 µmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 21 24 27 месеца след началото на MCT 15g MCT/d 10g MCT/d 7g MCT/d 7g MCT/d 15g MCT/d 20g MCT/d 22-ра APS годишна конференция Fulda 2008
600 400 Курс на концентрация на пикочна киселина при пациент # 4 (1,8 години, GSD Ia) Пикочна киселина [µm] 200-420 µmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 месеца след началото на MCT 5g MCT/ден 10g MCT/ден 22 Годишна конференция на APS Fulda 2008
7 6 5 4 3 2 1 0 Курс на стойностите на лактата и триглицеридите при пациент # 4 (1,8 години, GSD Ia) 0 3 6 9 12 15 18 Лактат [mm]