Гликогеноза - причини, симптоми и лечение PortalMed

Ендокринни заболявания | 14 август 2020 | 2020-08-14 31 август 2020

симптоми

Гликогеноза: Проучванията показват, че един на 100 000 души може да има здравословни проблеми поради гликогеноза. Болестта за съхранение на гликоген засяга както жени, така и мъже, но се среща само при 25% от тези с двамата родители, засегнати от болестта. Ако човек наследи само модифицирано копие на гена от един от родителите, той ще стане здравословен носител на този ген.

Гликогенозеле са наследствени заболявания, характеризиращи се с това, че гликогенът (гликогенът е полизахарид) се натрупва в излишък в черния дроб или не се образува правилно. Има няколко форми на заболяване за съхранение на гликоген:

  • Болестта от тип I, известна също като фон Гирке, се характеризира с факта, че тялото няма ензима, необходим за превръщането на гликогена в глюкоза.
  • Тип III, наречен болест на Кори или болест на Форбс, характеризиращ се с това, че гликогенът не може да бъде напълно разграден
  • Болест от тип IV, известна също като Андерсен, се появява, когато абнормният гликоген нарушава имунната система

Причинява гликогеноза

Това е наследствено заболяване. В този конкретен случай, заболяване, което се предава на детето само ако и двамата родители имат аномалия на гена, която причинява заболяване за съхранение на гликоген.

Симптоми Гликогеноза

Симптомите се проявяват при бебета и много малки деца, т.е. те могат да се наблюдават от първия период на живота. Болестта за съхранение на гликоген засяга предимно черния дроб и мускулите. Симптомите могат да включват:

  • Хипогликемия (ниска кръвна захар)
  • Хепатомегалия (увеличен черен дроб)
  • Нефромегалия (увеличени бъбреци)
  • Мускулна слабост
  • Често кървене от носа
  • Непоносимост към топлина
  • Бавен растеж
  • Подут корем
  • Мускулни крампи и болка по време на тренировка

Рискове и усложнения

Натрупването на излишен гликоген в организма може да доведе до проблеми с черния дроб и мускулите. В черния дроб могат да се появят различни доброкачествени тумори.

Болестта от тип IV може да причини цироза на черния дроб и по-късно чернодробна недостатъчност.

Терапевтични подходи

Диагнозата на заболяването за съхранение на гликоген може да бъде поставена по време на вътрематочния живот на плода.

Лечението ще бъде определено от лекаря в зависимост от резултата от тестовете и вида на заболяването. В повечето случаи Вашият лекар ще препоръча специфични лекарства и специална диета, за да поддържа симптомите Ви под контрол.

Вашият лекар може да Ви предложи да ограничите упражненията си, за да избегнете мускулни крампи.

В някои случаи е необходимо медицинско лечение за заместване на липсващия ензим.

препоръки

Няма начин да се предотврати заболяването за съхранение на гликоген. Колкото по-рано обаче се открие заболяването и лечението започне по-рано, толкова по-малко пациентът ще страда от симптомите.

Редовните медицински посещения са абсолютно необходими за страдащите от заболяване за съхранение на гликоген.