Генът на нощната сова
Процесите в нашето тяло следват редовен ден-нощ цикъл. Този цикъл на нашия вътрешен часовник се контролира от определени гени и се синхронизира с околната среда от външни таймери като слънчева светлина. Той регулира метаболизма, хормоналния баланс и други телесни процеси - и също така определя кога се уморяваме. Следователно хората, които са изложени на едни и същи условия на околната среда, всъщност трябва да спят по подобно време и да се събуждат отново сутрин. Всъщност сред нас има както утвърдени ранобудни, така и така наречените нощни сови. "Бухалите" обикновено си лягат много по-късно от 24-часовия ритъм, предписан от природата. Понякога времето за лягане може да се измести толкова много, че засегнатите да имат проблеми с удовлетворяването на изискванията на ежедневието и например да пристигнат навреме за работа. След това лекарите говорят за синдром на забавена фаза на съня.
Но защо нощните сови следват различен ритъм? Сега знаем, че вътрешните часовници на тези хора тиктакат по-бавно от тези на средното население. Денят ви няма 24, но понякога дори около 26 часа. Вътрешният часовник на нощните сови изостава от естественото време с до два часа. Изследователите от известно време подозират, че тези хронобиологични особености поне отчасти могат да бъдат наследствени. Сега учени, работещи с Алина Патке от университета Рокфелер в Ню Йорк, са открили генна мутация, която може да е отговорна за необичайното време за сън на много нощни бухали.
Забележима мутация в гена на часовника
За да открият възможните причини за синдрома на забавената фаза на съня, изследователите сравняват поведението на съня на засегнато лице с това на човек с нормален хронотип. За това и двамата изпитвани прекараха две седмици в лабораторията за сън, където им беше отказано каквото и да е указание за текущото време на деня. Вместо това те трябва да ядат и да спят, когато им се иска. Повечето хора автоматично следват цикъл сън-буд от около 24 часа в такава среда - както направи контролното лице в експеримента. Нощната кукумявка, от друга страна, не само остана много по-дълго вечер, както се очакваше, денят й също като че ли продължи по-дълго като цяло. Това беше очевидно не само по време на сън: типичните промени в телесната температура и отделянето на хормони на съня като мелатонин също се случиха със закъснение. "Нивата на мелатонин обикновено започват да се покачват между 20:00 и 22:00", казва колегата на Patke Майкъл Йънг. - Това се случи на нашия пациент едва два или три часа през нощта.
В търсене на обяснение на това явление учените сравниха генетичния състав на двамата тествани субекти - и се натъкнаха на забележима точкова мутация в ген, наречен CRY1. Това кодира протеин, който играе решаваща роля за поддържане на циркадния ритъм. По време на 24-часовия цикъл на нашия вътрешен часовник някои гени се включват и изключват по предписан модел. Протеинът CRY1 обикновено е отговорен за потискането на някои гени на определени етапи от цикъла. Мутацията обаче води до получаване на необичайно активен протеин, съобщават Patke и нейните колеги. Следователно криптохромът изключва определени гени на часовника за по-дълго време, отколкото е реално предвидено. Резултатът: часовникът напредва по-бавно, дневният цикъл продължава по-дълго.
Наследено поведение на съня
По-нататъшни проучвания с роднини на нощната сова потвърждават ефекта на мутацията, открита от изследователите: Пет членове на семейството на тествания субект също са имали тази аномалия в своя геном - и всички са имали диагностициран синдром на забавена фаза на съня или поне съобщават за постоянни проблеми със съня. Поглед към различни генни бази данни подкрепи това наблюдение. Учените са попаднали на 39 носители на мутацията от турски произход, с които могат да се свържат за допълнителни разпити. Оказа се, че всички респонденти имат поведение на сън, характерно за нощните сови. Нейните роднини, които не бяха носители на въпросната мутация, не бяха. Както Patke и нейните колеги съобщават, мутацията е доминираща. Модифицираното копие на гена само от един родител е достатъчно, за да прехвърли проблемите със съня. Въз основа на своите анализи екипът също изчисли, че около един на всеки 75 души от нефинландски, европейски произход може да бъде засегнат от мутацията.
И какво означава това за всички нощни сови? Все още няма смисъл да се тества за мутация, казват изследователите. „Само защото знаете, че проблемът не означава, че можете да го разрешите“, казва Патке. Не е немислимо обаче, че със знанията, които сега са придобити, един ден ще можем да разработим лекарства, които да върнат вътрешния часовник в правилния ритъм. Дотогава нощните сови могат да се опитат да ускорят вътрешния си часовник поне малко чрез целенасочени стратегии: въпреки че са будни, лягат в редовно време, настройват будилника или светлинни душове сутрин - всички тези външни таймери могат да гарантират, че вътрешният часовник работи настройва до известна степен.