Генна мутация-индуциран диабет- MODY диабет
Основните видове диабет, които са широко известни, са тип 1 и тип 2. За третото обаче се говори много по-малко и това е т.нар MODY диабет. Какво трябва да знаете за тази форма на диабет, д-р. Мариета Порохнавец, диабетолог в Диабетния център, го описва.
Генна мутация на фона на диабет
Диабетът е най-често срещаното автоимунно заболяване при тип 1, докато тип 2 е следствие от наследствено предразположение, намалена секреция на инсулин и инсулинова резистентност.
Рядко, но е възможно увреждането или мутацията на определен ген (моногенно заболяване) да причини смущения в производството на инсулин. Такъв диабет се нарича MODY диабет, което означава Диабет на младите при зрелост, което означава диабет при възрастни.
MODY функции
- ранно начало, обикновено преди 25-годишна възраст
- семейно натрупване, могат да бъдат засегнати няколко поколения
- автозомно доминиращо наследство
- неинсулинозависим диабет
- липса на наднормено тегло
- първично нарушение на бета-клетъчната функция
- до 1-2% от целия диабет в Европа често не се разпознава
- клинично хетерогенна група
Въз основа на гените, които причиняват фенотипа MODY, са известни 11 типа в зависимост от това кой ген е повреден. От тях най-известните са:
- HNF1-алфа: намалява количеството инсулин, произвеждано от панкреаса. Това е най-често срещаното
- HNF1-бета: характеристика на бъбречни кисти, проблеми с пикочните пътища и подагра в допълнение към нарушението на въглехидратния метаболизъм.
- HNF4-алфа: обикновено се свързва с високо тегло при раждане или ниска глюкоза в бебето. Много рядък сорт
- Глюкокиназа: лека форма, нивата на кръвната захар са леко повишени
- MODY X: тогава не е известно кой ген може да бъде обвинен за състоянието