Генетиката може да играе важна роля при церебралната парализа
Изследователите смятат, че 14% от случаите на церебрална парализа са свързани с гените на пациентите.
В скорошно проучване изследователите потвърждават, че около 14% от всички случаи на церебрална парализа, мозъчно разстройство, за което няма лечение, са свързани с гените на пациента и предполагат, че много от тях контролират как се образуват мозъчните вериги по време на ранно развитие. Това заключение се основава на най-голямото генетично проучване на церебралната парализа, което някога е било проведено, отбелязва Medicalxpress.
"Нашите резултати предоставят най-силните доказателства до момента, че значителна част от случаите на церебрална парализа може да са свързани с редки генетични мутации", каза д-р Майкъл Круер, невролог от Университета в Аризона, САЩ и водещ автор на изследването. „Надяваме се, че това ще даде на пациентите с церебрална парализа и близки по-добро разбиране на разстройството, а на лекарите по-ясна пътна карта за диагностицирането и лечението им“, добави изследователят.
Медицински проблеми, свързани с церебрална парализа
Признаците на разстройството се появяват в ранна детска възраст, което води до широк спектър от постоянни проблеми, свързани с движение, стойка на човек, също това медицинско състояние може да доведе до мускулна слабост и абнормна походка. Почти 40% от пациентите се нуждаят от помощ, за да се справят. Освен това много пациенти могат да страдат и от епилептични припадъци, слепота, проблеми със слуха и говора или сколиоза.
От първото му официално описание през 1862 г. учените интензивно обсъждат дали церебралната парализа е причинена от проблеми с раждането. Например, известно е, че бебетата, родени преждевременно или страдащи от липса на приток на кръв или кислород по време на раждането, са по-склонни да страдат от това разстройство. Впоследствие изследователите стигнаха до заключението, че по-голямата част (85-90%) от всички случаи са вродени и някои проучвания предполагат, че церебралната парализа може да бъде наследена, въпреки тези констатации, причините за много случаи остават неуловими.
През 2004 г. учените откриха първата известна генетична мутация, която причинява церебрална парализа. Оттогава са идентифицирани няколко мутации и в зависимост от начина на провеждане на експериментите учените са изчислили, че между 2 и 30% от всички случаи могат да бъдат свързани с грешка в транскрипцията в ДНК. пациенти. В това проучване изследователите предоставиха доказателства, които подкрепят предишни оценки и подчертаха кои гени могат да играят критична роля за това разстройство.
„Церебралната парализа е една от най-старите неразгадани мистерии на неврологията. Резултатите от това проучване показват как напредъкът в геномните изследвания предоставя на учените сериозните доказателства, които са им необходими, за да разкрият причините за това и други изтощителни неврологични разстройства “, обяснява съавторът д-р Джим Кьониг.
Изследователите са търсили de novo или спонтанни мутации в гените на 250 семейства в САЩ, Китай и Австралия. Смята се, че тези редки мутации се появяват, когато клетките правят грешки, като копират своята ДНК, докато се размножават и делят. Използва се усъвършенствана техника, наречена секвениране на цялата екзома, за четене и сравняване на точните кодове на всеки ген, вписан в хромозомите на пациентите, и сравняването им с тези на техните родители. Всички нови разлики са мутации, възникнали или с течение на времето по време на срещата между спермата и яйцеклетката или след зачеването.
Около 2% повече случаи изглежда са свързани с рецесивни или по-слаби версии на гените. Това повиши оценката на случаите, които биха могли да бъдат свързани с генетични проблеми, от 11,9% на 14%.
„Надяваме се, че изследванията върху човешкия геном ще помогнат на лекарите да намерят най-доброто и персонализирано съвпадение между леченията и болестите. Тези резултати предполагат, че това може да е възможно за някои пациенти с церебрална парализа “, каза Крис Уелингтън, програмен директор в Отдела за геномни науки в Националния институт за изследване на човешкия геном в NIH, който предлага, от също подкрепа за това проучване.
Изследването е публикувано в Nature Genetics.