Генетика на ретинобластома

Съдържание

В зависимост от генетичните характеристики и специфичната форма на заболяването, ретинобластомите се разделят на следните форми [LOH2007]:

Фамилен ретинобластом: при 10-15% от болните деца в семейството някой вече е имал ретинобластом. В такива случаи винаги говорим за наследствена (вродена) форма на заболяването. Двустранният ретинобластом е най-често при тези деца.
Спорадичен двустранен ретинобластом: 35% от болните деца имат двустранен ретинобластом, докато в техните семейства никой от роднините никога не е боледувал (следователно експертите говорят за спорадична форма на заболяването, т.е. такава, възникнала случайно). При почти всички деца с двустранен спорадичен ретинобластом заболяването има и наследствена (вродена) форма.
Спорадичен едностранен ретинобластом: при около 55-60% от децата с ретинобластом само едното око е болно и никой от роднините в техните семейства никога не е боледувал. Повечето от тези деца (85 до 90%) имат ненаследствена форма на заболяването.

Как възниква ненаследственият (спорадичен) ретинобластом?

Ненаследствената форма на ретинобластом се появява, когато два алела [алел] на гена на ретинобластома се счупят в една отделна ретинална клетка, т.е. възникват две мутации [мутация] в гена на ретинобластома (на езика на специалистите това се нарича соматична мутация). При деца с тази форма на заболяването почти винаги расте само един тумор (лекарите говорят за унифокален ретинобластом) и само в едното око (експертите наричат това едностранен ретинобластом или едностранен тумор). Такъв ретинобластом не се наследява.

Как възниква наследственият (спорадичен или фамилен) ретинобластом?

При наследствената форма на ретинобластом (спорадична и фамилна) генетичен [генетичен] срив, тоест първата мутация, вече съществува в зародишната клетка, т.е. Следователно, когато ембрионът се развива и клетките му се делят, счупеният ген присъства във всички клетки на тялото на детето.

Измененият ген може да се наследи от един от родителите, т.е. да бъде вроден. В този случай те говорят за фамилен ретинобластом. Или в зародишната линия на един от родителите внезапно възниква мутация на зародишна линия и промененият ген се появява за първи път в зародишните клетки. В този случай те говорят за спорадичен ретинобластом. Тъй като и в двата случая промененият ген на ретинобластом се намира във всички клетки на тялото (независимо къде е настъпил разпадът на гена), обикновено е възможно да се използва кръвен тест (а именно анализ на ДНК на гена RB 1 чрез левкоцити), за да се определи дали детето има предразположение към това заболяване.