Генетика на изолиран стероид-устойчив нефротичен синдром - две десетилетия около началото на хилядолетието
Kálmán TORY, Andrea KERTI, György REUSZ
20 ДЕКЕМВРИ 2011.
Хипертония и нефрология - 2011; 15 (05)
Изолираният стероид-резистентен нефротичен синдром в детска възраст е заболяване с лоша прогноза, което води до краен стадий на бъбречна недостатъчност при 30-40% в рамките на 10 години. Според своята патология може да се раздели на две групи, може да се развие в резултат на имунологично заболяване и структурна белтъчна мутация. През последната две десетилетия във втората група са идентифицирани мутации в 10 гена. Тъй като лечението на имунологичните и генетичните форми е различно и понастоящем тяхното изолиране е възможно главно чрез откриване на мутации, важно е да се знаят гените и фенотиповете, свързани с тях. В настоящото резюме фенотиповете, свързани с 10-те известни гена, са прегледани въз основа на литературата.
КЛЮЧОВИ ДУМИ
КОМЕНТАРИ
Моля, влезте, за да видите съдържанието!
Този документ е достъпен само за нашите регистрирани потребители. Моля, въведете вашето потребителско име и парола, влезте и след удостоверяване може да можете да видите файла.
Ако все още не сте се регистрирали на нашия сайт, кликнете върху бутона за регистрация и попълнете регистрационната форма.
Допълнителни статии в тази публикация
Хипертония и нефрология
Връзки между телесния състав и риска от смъртност при чакащи диализи и пациенти с бъбречна трансплантация
Ákos UJSZÁSZI, KALANTAR-ZADEH Kamyar, MOLNÁR Miklós Zsolt
Хипертония и нефрология
Корелация между усложненията на перкутанната бъбречна биопсия и хистологичната диагноза
Viktória FISI, István MAZÁK, Péter DEGRELL, Richárd HALMAI, A. Gergő MOLNÁR, Eszter FEHÉR, Kinga NÉMETH, István PINTÉR, Tibor KOVÁCS, István WITTMANN