Генетика на човешкото затлъстяване.
Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Достъпът до пълния текст на тази статия изисква абонамент.
обобщение
относно. - Затлъстяването се определя от взаимодействията на предразполагащи, генетични и екологични фактори. Постигнат е голям напредък в разбирането на някои участващи молекулярни механизми, но все още не сме в състояние да анализираме подробно тези взаимодействия между ген/ген-ген/среда, допринасящи за развитието на това сложно заболяване. Целта на този преглед е да представи някои примери за генетични изследвания на затлъстяването, както и нови инструменти в процес на разработване, насочени към изучаване на относителния принос на много гени в затлъстяването и техните реакции на промените в околната среда.
Новини и акценти. - В редки случаи на моногенно затлъстяване, при което е замесен основен ген, молекулярният подход е изключително мощен при идентифицирането на отговорните гени и определянето на нови синдроми. Засегнатите гени са разположени по пътя на лептина и пътя на меланокортина. За често срещаните форми на затлъстяване (полигенно затлъстяване) повечето проучвания анализират асоциации генотип-фенотип, понякога независимо от факторите на околната среда (диета, заседнал начин на живот). Сред факторите, които ограничават този интегриран подход към затлъстяването, можем да посочим трудността от наличието на достатъчно големи кохорти и инструменти за биоинформатика, адаптирани за достъп до въпроси за множество взаимодействия „без априорна хипотеза“. Еволюцията вече се извършва.
Outlook и проекти. - В Европа се изграждат големи бази данни с клинични данни и ДНК, както и банки с биологични проби, допълнени с точна информация за околната среда и фенотипите на пациентите. Вече е възможно съвместното изследване на множество гени на ниво ДНК или РНК. И накрая, може би невероятният напредък в биоинформатиката ще позволи интегрирането на тази множество информация от различно естество (среда, фенотип, генотип, генна експресия) без априорни хипотези и ще подобри нашето разбиране за това сложно заболяване.