Генетично затлъстяване - Педиатрични факти

Затлъстяването е сложно, многофакторно заболяване в резултат на взаимодействието на много генетични и негенетични фактори на околната среда. Поведенческите аспекти са от съществено значение (прием на енергия и физическа активност). Фенотипната експресия на генетичните фактори, участващи в затлъстяването, дава възможност да се разграничат различни клинични ситуации:

синдромно затлъстяване което свързва тежкото затлъстяване с ранно начало с мултиорганни увреждания (интелектуални увреждания, невропсихологични разстройства, дисморфични елементи, аномалии в развитието, невросензорни и/или ендокринни увреждания);
моногенно затлъстяване дефиниран от рядко, тежко затлъстяване в началото, свързано с ендокринни аномалии. Въздействието на генетиката там е голямо и много малко зависи от факторите на околната среда. Най-често се причинява от мутации в гените на лептин-меланокортиновия път, участващи в регулирането на приема на храна (гени за лептин (LEP) и неговия рецептор (LEPR) например);
олигогенно затлъстяване, като този, дължащ се на мутации в гена MC4R (рецептор на меланокортин 4), характеризиращ се със затлъстяване с различна тежест в зависимост отчасти от факторите на околната среда и липсата на свързан специфичен фенотип. Той е отговорен за 2-3% от затлъстяването при деца и възрастни.