Генетично предразположение Когато ракът внезапно се приближи много - ИЗДАНИЕ F
Рак - всъщност толкова далеч и изведнъж вече не е: На 34 години авторът на нашата общност е диагностициран със синдром на Линч, генетичен дефект, който е причина за повишен риск от различни видове рак - тук тя обяснява как се справя с него.
Ударите на съдбата се натрупват?
Понякога имам чувството, че колкото по-възрастни ставате, толкова по-често чувате за лоши болести или други удари на съдбата във вашия приятелски кръг. През моя кратък 34-годишен живот бях чувал от роднини и познати, които за съжаление са имали някаква форма на рак. В моето семейство дядо ми и леля ми многократно са се борили с рак на кожата. Освен това дядо ми страда от рак на дебелото черво в млада възраст, който за щастие можеше да бъде излекуван. И преди няколко години майка ми беше диагностицирана с рак на гласните струни. Той може да бъде премахнат и за щастие оттогава при редовните прегледи не се е появила и следа от рак.
Тогава втори братовчед развива рак на дебелото черво на 31-годишна възраст. Това озадачи лекарите, тъй като средната възраст на първо диагностициран рак на дебелото черво обикновено е 65 години. След различни тестове стана ясно: братовчед ми страда от HNPCC, наричан още синдром на Lynch.
HNPCC (съкращение от английския "Наследствен неполипозен колоректален рак") е наследствена клинична картина, която се характеризира със значително повишен риск от рак.
Четех, че ракът на дебелото черво е типичен в млада възраст. Туморите обаче могат да се развият и в други тъкани. Туморният спектър на синдрома на Lynch включва също рак на матката, яйчниците, стомаха, долните пикочни пътища, черния дроб, жлъчния мехур, кожата и мозъка. Uff!
Наследствената болест на Lynch синдром е причинена от генетичен дефект, който братовчед ми трябва да е наследил от родител, който от своя страна го е наследил от един родител и т.н. Така родителите им първо бяха тествани за генетичен дефект. Оказа се, че майка й е носител, така че тя е тази, която е наследила синдрома на Линч. Тъй като покойният й баща (дядото на братовчед ми) също е страдал от рак на дебелото черво, се предполага, че той също е носител. Тъй като той беше брат на дядо ми, който също почина, и който имаше рак на дебелото черво в млада възраст, изведнъж вероятността беше доста голяма, че синдромът на Lynch също беше представен в нашия клон на семейството.
Искам да знам за риска от рак?
Така че майка ми се изследва и беше диагностицирана със синдром на Линч. Така че шансовете бяха 50:50, че и аз съм наследил синдрома на Линч.
За да разбера, трябваше да си уговоря среща с лекар по човешка генетика. Това назначение се използва, за да можете да формирате свои собствени представи за евентуално наследствено предразположение. Консултиращият лекар предоставя информация за ползите, които генетичното изследване има, но също така и какви възможни недостатъци може да донесе.
Решението за или срещу генетичен тест зависи от вас. Това е да се запази и защити правото на всеки човек на „информационно самоопределение“. Това означава, че засегнатите могат сами да решат кое е по-важно за тях: необходимостта от оценка на генетичния риск или необходимостта да не се знае точно за собствения си риск от заболяване.
Диагнозата: шок
Вече се бяхме занимавали с темата много в семейството и бях сигурен, че определено искам да разбера дали генетичният дефект също присъства в мен. Следователно при консултацията си с човешкия генетик взех кръв за генетично изследване. И както вероятно вече можете да си представите, генетичният дефект също е открит при мен.
Диагнозата беше шок за семейството ми и за мен.
Повечето видове рак, за които съществува повишен риск, могат да бъдат поставени под контрол с целенасочено ранно откриване до такава степен, че те не могат да се развият или разпространят на първо място. Така че отсега нататък трябва да ми се правят различни изследвания веднъж годишно, включително колоноскопия, гастроскопия, ултразвукови изследвания, скрининг на рак на кожата и, за съжаление, утероскопия с биопсия на маточната лигавица. Жените, които вече са завършили желанието си да имат деца, се препоръчват дори да им се премахнат матката и яйчниците.
Как да овладеете страха?
Предпазни мерки или не, все още е страшно да се знае, че тези видове рак са с повишен риск да се появят в тялото ми. Но точно този страх трябва да бъде поставен под контрол.
Със семейството ми всъщност успяхме да направим това много добре, след като преживяхме първия шок. Ето няколко съвета, които имам:
- Знанието е сила - информирайте се добре за болестта. Не разчитайте на лекарите да ви разкажат всичко по собствена инициатива. Направете свое собствено проучване и задавайте въпроси, ако не сте сигурни.