Генетично предразположение към цьолиакия
Срок на изпълнение
12 работни дни
Цьолиакия (целиакия, чувствителна глутенова ентеропатия, глутенова ентеропатия или нетропична спру) е автоимунно заболяване, с генетично предразположение, предизвикано от поглъщането на хранителен глутен, при което лезии се появяват в тънките черва. Нараняванията на тънките черва засягат нормалното усвояване на хранителни вещества, особено мазнини, калций, желязо и фолиева киселина. Целиакия е сравнително често срещана, засягаща приблизително 0,3-1% от населението в почти всички страни и етнически групи, в които е изследвана. По-рано считан за детски проблем, сега се стигна до заключението, че заболяването в този случай засяга предимно възрастни, като приблизително 25% от пациентите откриват диагнозата си след 60-годишна възраст.
симптоми
Признаците и симптомите на цьолиакия могат да варират и са различни при деца и възрастни. Най-честите симптоми са: диария, умора и загуба на тегло. Възрастните могат да получат подуване на корема, коремна болка, повръщане, запек. Въпреки това, повече от 50% от възрастните показват симптоми, които не са свързани с храносмилателната система: анемия (обикновено причинена от дефицит на желязо), намалена костна плътност (остеопороза или остеомалация), херпетиформен дерматит, увреждане на зъбния емайл, болки в ставите, умора и др. . При деца под 2-годишна възраст симптомите са както следва: хронична диария, повръщане, намален апетит, подут корем и др.
Целиакията се проявява чрез взаимодействието между генетично предразположение, поглъщане на глутен от храна и други фактори на околната среда. Понякога заболяването може да бъде предизвикано след операция, бременност, вирусни инфекции или стрес.
Серологични тестове - Серологията за целиакия трябва да включва дозиране на серумен IgA.
Резултат под нормалното за серумен IgA може да предполага селективен IgA дефицит или генерализиран имунодефицит. При пациенти с ниски нива на IgA се препоръчват допълнителни лабораторни изследвания. В случай на лица с частичен IgA дефицит (леко ниско ниво на серумен IgA под референтните стойности, характерни за възрастта), се препоръчва да се изследват изотипите IgA и IgG за анти-tTG и анти-глиадин, дезаминирани за оценка за цьолиакия. При лица с много ниски или неоткриваеми нива на серумен IgA се препоръчва тестване за IgG фракция.
Тъканната трансглутаминаза е определена като основен антиген при цьолиакия. Антителата tTG IgA и tTG IgG имат висока чувствителност и специфичност за диагностика, но също така и за динамично проследяване (еволюцията на заболяването се проследява след изключването на глутена от диетата, на 6 месеца). Положителен резултат за анти-tTG предполага диагнозата на целиакия, която трябва да бъде потвърдена чрез стомашна биопсия. Отрицателният резултат за tTG IgA и или IgG не изключва диагнозата целиакия за нивата на антителата може да намалее в резултат на безглутенова диета.
Глиадин е гликопротеин, присъстващ в зърнените култури, който образува анти-глиадинови антитела (AGA) при пациенти с цьолиакия. Деаминираните с глиадин пептиди са по-чувствителни и предизвикват силен имунен отговор. Положителен резултат за дезаминиран анти-глиадин предполага диагноза на целиакия, която трябва да бъде потвърдена чрез стомашна биопсия. Отрицателният резултат за антиглиадинови IgA и/или IgG не изключва диагнозата целиакия за нивата на антителата може да намалее в резултат на безглутенова диета.
Анти-ендомизиевите антитела присъстват при цьолиакия. Проучванията показват, че измерваният от ЕМА титър е добре корелиран със степента на чревно разрушаване и намалява до изчезването в безглутеновата диета след 6-9 месеца. Положителният резултат за антиендомизиум предполага диагнозата на целиакия, която трябва да бъде потвърдена чрез стомашна биопсия. Отрицателният резултат за анти-ЕМА IgA и или IgG не изключва диагнозата целиакия за нивата на антителата може да намалее в резултат на безглутенова диета.
Оценката на анти-ендомизиевите антитела не се препоръчва за лица със селективен дефицит на IgA.
Типичен HLA DQ
Приблизително 90-95% от пациентите с целиакия имат алеи HLA DQ2; останалите пациенти имат алела HLA DQ8. Хората, които не са предразположени към цьолиакия, имат изключително ниска вероятност да развият цьолиакия. Пациентите с предразположение към цьолиакия обаче може да не развият болестта през целия си живот. HLA типизирането е полезно при пациенти, които са започнали безглутенова диета и не са диагностицирани с целиакия.