Генетично обусловен рак на дебелото черво DKG
Ракът на дебелото черво е един от най-често срещаните видове рак в Германия. Причината обикновено е неясна. Три до пет процента от всички случаи могат да бъдат проследени до известни генетични промени, които могат да бъдат наследени и преди всичко да причинят рак на дебелото черво. Засегнатите имат много висок риск да се разболеят в млада възраст. Съществуват обаче ефективни превантивни програми.
Според информацията от Центъра за данни за регистъра на рака към Института Робърт Кох (RKI), между 62 000 и 64 000 души в Германия развиват рак на дебелото черво и ректума всяка година. Има и няколко хиляди случая, в които се откриват ранни стадии на рак. (1) Основният фокус върху възрастта е ясно насочен към напредналата възраст. Повече от половината от засегнатите са на възраст над 70 години към момента на поставяне на диагнозата, само всеки десети е по-млад от 55 години. (1)
Често се открива твърде късно
Това обаче не се отнася за хора, които са засегнати от наследствен рак на дебелото черво. Те имат определени промени (мутации) в отделни гени, които имат важни функции за контрол на клетъчния цикъл и за възстановяване на генетични увреждания (увреждане на ДНК). Тези генетични дефекти се предават по зародишната линия и водят до патологични процеси на ремоделиране, протичащи в тъканта в ранен стадий, и засегнатите предимно развиващи се рак на дебелото черво в необичайно млада възраст - между около 20 и 40 години. (2.3)
Тъй като превантивни програми като тестове за кръв в изпражненията или колоноскопии се предлагат стандартно само на възраст между 50 или 55 години, те обикновено идват твърде късно за тези пациенти. Още по-важно е да се обърне внимание на критерии, които могат да показват наличието на наследствена форма на рак на дебелото черво.
Как да разбера риска си?
Съществува личен риск, ако близките роднини вече са имали рак на дебелото черво и заболяването е възникнало рано поне в един случай (преди 50-годишна възраст). Дори ако член на семейството страда от рак на дебелото черво няколко пъти през живота си или в семейството се открият други видове рак, например рак на стомаха, рак на ендометриума или мозъчен тумор, това може да означава наследствен туморен синдром, казва проф. Стефан Арец, старши лекар и специалист по човешка генетика в Центъра за фамилен рак на дебелото черво и говорител на Центъра за наследствени туморни заболявания в университетската болница Бон. Генетична промяна в зародишната линия може да засегне всички клетки в тялото, поради което ракът в други органи винаги е възможен в засегнатите семейства. (2.4)
Според последните открития обаче фамилната анамнеза не трябва да се бърка с профила на генетичните маркери на риска. Последните са малки генетични промени в генетичния материал, така наречените полиморфизми. И двата фактора предоставят информация, която е до голяма степен независима един от друг, така че комбинация от двата източника на информация представлява обещаващ начин за по-точно прогнозиране на риска за колоректален рак. Семейната честота на рак на дебелото черво не се дължи непременно на генетични причини. Вместо това могат да бъдат отговорни често срещани, не генетични причини, като тютюнопушене или физическо бездействие. Независимо дали има фамилна анамнеза за рак на дебелото черво, голям брой генетични маркери на риска увеличава вероятността от развитие на рак на дебелото черво и в двата случая. Това означава, че наследствената мутация може да бъде част от маркера на риска, но не е задължително. Друга част са генетичните мутации, които не могат да бъдат проследени до семейството. (9)
HNPCC и FAP са най-честите форми на наследствен рак на дебелото черво
Ако мутацията е наследствена, в семейството могат да се намерят различни наследствени форми на рак на дебелото черво или туморни синдроми, в зависимост от конкретната генна мутация. По принцип може да се направи разлика между форми на наследствен рак на дебелото черво без полипоза (наследствен неполипозен колоректален карцином, съкратено на HNPCC или синдром на Линч) и наследствени синдроми на полипоза.
„Почти всички форми на рак на дебелото черво, включително HNPCC, се развиват на основата на полипи, т.е. доброкачествени тумори на дебелото черво“, казва Арец. Полипозните синдроми обаче са свързани с появата на необичайно голям брой полипи в червата. В най-често срещаната форма, класическата фамилна аденоматозна полипоза (FAP), която е и втората по честота наследствена форма на рак на дебелото черво след HNPCC, засегнатите обикновено развиват първите полипи в тийнейджърските си години; по-късно могат да възникнат стотици до хиляди. Наследственият рак на дебелото черво без полипоза (HNPCC) няма значително увеличен брой полипи на дебелото черво. Според Aretz тази генна мутация означава, че времето, необходимо на рака да се развие от полипите, е съкратено.
Висок риск от рак на дебелото черво
Следователно хората с такива генетични дефекти имат много висок риск от развитие на рак на дебелото черво и други тумори в хода на живота си. В случая с HNPCC, според настоящите проучвания, до 70 процента от всички засегнати развиват рак на дебелото черво, до 50 процента рак на ендометриума, до осем процента рак на яйчниците и до пет процента рак на стомаха без превантивни мерки. (5) До 2% от хората с HNPCC получават тумори на ЦНС (тумори на мозъка и гръбначния мозък). (5) Носителите на FAP мутация имат почти 100 процента риск от рак на дебелото черво. Това означава, че без адекватна профилактика и терапия, те почти във всеки случай ще развият рак на дебелото черво. (6)
Всяко второ дете на засегнати родители наследява генната мутация
При повечето известни синдроми има 50 процента вероятност предразположението към наследствено туморно заболяване да се предаде на потомството. От статистическа гледна точка всяко второ дете наследява рисковото генетично разположение от засегнатия родител. (7)
Във всеки случай да го изясни
Ако има съответно подозрение, човешко генетично изясняване и съвет винаги трябва да се провеждат в квалифициран център, подчертава Арец. Специалистите там изследват риска от наследствен рак и предоставят информация за по-нататъшни изследвания, като възможни генетични тестове, и техните последствия. Консултацията включва и оценка на риска за други хора в семейството. (7) Кореспондиращите контакти с центровете са изброени в раздела за услуги по-долу.
Генетичните тестове потвърждават диагнозата и помагат на роднини
Ако специфичната фамилна генна мутация е известна чрез тестове при вече болен член на семейството, на роднини може да се предложи предсказващ (предсказващ) генетичен тест. Според Закона за генетичната диагностика, такива прогностични тестове трябва винаги да се провеждат в рамките на човешкото генетично консултиране. (4)
В много случаи генетичните тестове позволяват мутацията да бъде надеждно открита или изключена при лице в риск в засегнатото семейство. Превозвачите могат да бъдат разпознати рано и след това да имат възможност да предприемат специални, сплотени превантивни мерки. „Преди всичко тестваме и за облекчаване на онези, които не са превозвачи. Няма смисъл да се изпраща дете, което не е носител на колоноскопия за цяла тийнейджърска възраст “, обяснява Арец. Въпреки това, предсказуемите генетични тестове обикновено се провеждат само когато пациентът е най-малко на 18 години и желае да му бъде направен тест за форми на колоректален рак като HNPCC, които обикновено се срещат в зряла възраст. Генетичното консултиране и тестване винаги са доброволни. Пациентите трябва предварително да са наясно, че резултатите могат да бъдат както обременяващи, така и оправдателни.
Генетичните тестове не винаги дават яснота. Генетичната основа на някои от наследствените заболявания на рака на дебелото черво все още не е проучена или е недостатъчно проучена. Ако семейният риск от рак на дебелото черво не може да бъде изяснен чрез генетични тестове, диагнозата се поставя на базата на фамилната анамнеза и специфичните ракови заболявания (т.нар. „Туморен спектър“). Според изчисленията обаче голяма част от наследствените ракови заболявания понастоящем не се разпознават в Германия, което означава, че много хора в риск не получават адекватни превантивни грижи.
Хората в риск могат да вземат ефективни предпазни мерки
Всеки, който има семеен повишен риск от рак на дебелото черво и/или който има голям брой маркери за генетичен риск, трябва да предприеме превантивни мерки. Централният елемент на превенцията е годишната колоноскопия. Това позволява раните на лигавицата да бъдат разпознати по-рано и превантивно отстранени. За някои форми на полипоза, като класически FAP, се препоръчват годишни колоноскопии от 10 до 12 години, а за HNPCC от 25 години. (6.18) Шансовете за предотвратяване на появата на злокачествени тумори чрез ранни превантивни програми са големи, казва Арец.
Експертен съвет:
Проф. Стефан Арец, старши лекар и специалист по човешка генетика в Центъра за фамилен рак на дебелото черво и говорител на Центъра за наследствени туморни заболявания в Университетската болница Бон
Подуване:
(1) Център за данни от регистъра на рака към Института Робърт Кох (RKI): Рак на дебелото черво (ICD-10 C18–21) http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Darmkrebs/darmkrebs_node.html (към 13.12) .2013)
(3) Интервю с проф. Стефан Арец, специалист по човешка генетика и старши лекар в Центъра за фамилен рак на дебелото черво в Университетската болница в Бон, ръководител на работната група "Наследствен рак на дебелото черво", 14 януари 2015 г.
(4) Информационни страници на съвместния проект на германската помощ за рак „Семеен рак на дебелото черво“ http://www.hnpcc.de/ (отговорен за съдържанието: проф. Д-р med PeterPopping)
(5) Scheinder C et al: Наследствен неполипозен колоректален рак и синдром на Линч. Колопроктология 2015. 37: 291-303. DOI: 10.1007/s00053-015-0031.x.
(6) Rau T, et al. Наследствен рак на дебелото черво. Актуализация на генетиката и субектите от диференциална диагностична гледна точка. Патолог 2017; 38: 156-163. Springer Medizin Verlag. Май 2017 г.
(7) Служба за информация за рака (KID) на Германския център за изследване на рака (DKFZ): „Рак на дебелото черво: Рискови фактори и профилактика“ http://www.krebsinformationsdienst.de/tumorarten/darmkrebs/risikofaktoren.php (Състояние: 21.02.2018)
(9) Германски център за изследване на рака: Рак на дебелото черво. Комбинираният анализ подобрява прогнозирането на риска. Съобщение за пресата от 27.02.2018г.
Обслужване:
Интернет страници на съвместния проект на германската помощ за рак „Семеен рак на дебелото черво“: www.hnpcc.de
Център за наследствени туморни заболявания Бон: http://zseb.uni-bonn.de/zet
Квалифицирани центрове за генетично консултиране:
Последна актуализация на съдържанието на: 20.03.2018
Допълнителна информация по темата:
Рак на дебелото черво: Наследствен или не?
Тестът за така наречения синдром на Линч може да покаже дали ракът на червата е наследствен или не. След това учените попитаха дали пациентите биха очаквали подобен тест да бъде от полза.
Генетичен рак
Когато ракът стане по-често срещан в семейството, лесно е да се притеснявате, че може да има предразположение. Но има ли наследствени форми при всички видове тумори? Засяга ли генетичното разположение потенциално всички роднини? И нещо може да се направи превантивно?
Диетични препоръки за пациенти с рак на дебелото черво
Храносмилателната система е чувствителна към интервенции. С правилното хранене можете да противодействате на дискомфорта. Предоставяме информация за неспецифична непоносимост към храна, помощ при диария и запек, както и прием на хранителни вещества при рак на дебелото черво.