Генетичните вариации причиняват екзема

От Жан-Гийом Баярд

причиняват

Изследователите са открили как генетичните вариации причиняват екзема. Това откритие може да доведе до генетични тестове, които идентифицират бебета, изложени на риск от заразяване с болестта.

Публикувано на 24.08.2020 г. в 19:00 ч.

Две относително често срещани вариации на ген, наречен KIF3A, са отговорни за променена бариера на кожата, която позволява повишена загуба на вода от кожата, насърчавайки развитието на екзема.

Намаленото производство на протеин KIF3A, който насърчава дисфункцията на бариерата, която обикновено поддържа кожата добре хидратирана, увеличава вероятността човек да развие екзема.

Произходът на екземата може и да е бил открит. Американски изследователи от Националния здравен институт (NIH) описаха как две относително често срещани вариации на ген, наречен KIF3A, са отговорни за променената кожна бариера, която позволява увеличена загуба на вода от кожата, насърчавайки развитието на l 'екзема. Откритието може да доведе до генетично тестване, което позволява на родителите и лекарите да предприемат стъпки за потенциална защита на уязвимите бебета от развитие на екзема и други алергични заболявания. Резултатите от изследването са публикувани на 14 август в списание Nature Communications.

Протеинът KIF3A, ключът

Генът KIF3A кодира протеин, участващ в генерирането на сигнали отвън към вътрешността на клетката. Преди това учените са установили връзка между две генетични вариации на KIF3A и астма при деца, които също имат екзема. В новото проучване изследователите установяват, че тези вариации или еднонуклеотидни полиморфизми (SNP) променят части от гена KIF3A във форма, която може да регулира чрез процес, наречен метилиране, скоростта, с която генът произвежда протеини. Изследователите потвърдиха, че клетките в кожата и носната лигавица на хора с варианти на KIF3A SNP имат повече метилиране. Те също така показаха, че тези хора имат по-високи нива на загуба на вода от кожата, насърчавайки развитието на екзема.