Генетичните тестове помагат за диагностициране на аномалии по време на бременност Medlife
Генетичните тестове подобряват диагностиката на аномалии на бременността, наблюдавани по време на ултразвуково сканиране, чрез използване на геномно секвениране. Без този тест аномалиите в развитието могат да останат недиагностицирани до раждането. Ако резултатите от геномното секвениране могат да бъдат доставени своевременно, диагнозата може да повлияе на семейното консултиране относно бременността.
Около 3% от бременностите имат аномалия в структурата на развиващото се дете. Аномалиите могат да включват проблеми със сърцето, мозъка, скелета, но могат да засегнат и множество органи на детето. След като се открие проблем с развитието с помощта на ултразвук, родителите искат да знаят причините. Специалистите предоставиха генетична диагноза за приблизително 10% от бременностите с открити аномалии. Без тези тестове генетичните промени, които причиняват проблеми в развитието, нямаше да се наблюдават по стандартни методи.
Подпомага се масовото използване на подробни генетични тестове, за да се предостави на родителите възможно най-много информация за това как ще бъде засегнато детето.
Генетичните тестове могат да открият първопричината за проблемите, наблюдавани при ултразвуково сканиране, и да дадат на родителите по-ясни отговори за състоянието на техните бебета. Например, сърдечна аномалия, наблюдавана при ултразвук, може да бъде причинена от заболяване, което засяга само сърцето, което се коригира доста лесно или може да бъде свързано с нещо по-сложно, като неврологично развитие, което може да окаже въздействие. специалност за детето ", обяснява Матю Хърлс от института Wellcome Sanger.
Изследването се фокусира върху изучаването и оценката на генома и екзома, за да се разберат генетичните промени, които причиняват проблеми в развитието по време на бременност. Целта е да се подобри пренаталната диагностика.
Наети са бременни жени, които са забелязали аномалия при ултразвуковото сканиране. Екипът от специалисти секвенира екзомата на 610 развиващи се деца с открити аномалии, като общо участват 1206 биологични родители. ДНК проблеми са взети по време на рутинни прегледи за други състояния, като синдром на Даун.
Поставени са 52 нови диагнози. Изглежда, че генетичната диагноза е била значително по-полезна в случай на сърдечни дефекти, скелетни аномалии и в случай на проблеми в няколко органа. В бъдеще специалистите се стремят да направят генетични тестове, адаптирани към проблема.
Резултатите от теста бяха предадени на семейства чрез генетични консултанти, за да им помогнат да решат как да продължат и какви лечения биха били полезни. Повечето диагнози са състояния, които имат нисък риск от рецидив при следващи бременности.
„Когато след сканирането родителите разберат, че бебето не се развива нормално, те са шокирани и не знаят какво да правят по-нататък. Генетичната диагноза може да им помогне да разберат цялата важна информация за това как ще протече животът на детето, но също така и риска от подобна ситуация при следващите бременности “, заключава Джейн Фишър.