Генетичните промени при аутизма са отговорни и за стомашно-чревните разстройства
Човешките генетици от Хайделберг откриха, че определена форма на аутизъм, както и храносмилателни проблеми и заболяване на хранопровода имат обща генетична причина/публикация в PNAS
Аутистите също често имат стомашно-чревни разстройства. Учени от Хайделберг, Вюрцбург и Улм показаха за първи път при мишки, че нарушението в развитието и пренебрегваните преди това храносмилателни проблеми на пациента могат да бъдат пряко свързани. Те успяха да докажат, както в момента съобщават в списание PNAS, гена Foxp1, който е активен не само в мозъка, но и в храносмилателния тракт. Вродените дефекти в този момент в генома се изразяват както в появата на така нареченото разстройство от аутистичния спектър със социални дефицити, стереотипно поведение и намалени когнитивни способности, както и - при много от засегнатите - в нарушение на чревната дейност и функционално разстройство хранопровода.
„Ако този резултат от изследването може да бъде предаден на хората, това може да има пряко въздействие върху съветите, дадени на пациенти и роднини“, казва старши автор професор д-р Гудрун Раполд, директор на катедрата по молекулярна човешка генетика, Институт за човешка генетика към Университетската болница в Хайделберг: „Ограничената езофагеална и чревна функционалност може например да бъде противодействана с адаптирана диета и медикаментозно лечение. Преди всичко сега е ясно, че стомашно-чревният проблем не се причинява само от лекарствата, които засегнатите трябва да приемат, или от техните девиантни хранителни навици - както често се предполагаше досега. "
Болестите на стомашно-чревния тракт или храносмилателните проблеми се срещат по-често от средното при хора с разстройство от аутистичния спектър - това е доказано от международни проучвания през последните години. Тези оплаквания обаче все още не са регистрирани систематично. В допълнение, някои засегнати хора се затрудняват да общуват поради ограничената си комуникация и интелектуални способности, например когато преглъщането или храносмилането причиняват проблеми. При така наречения синдром на FOXP1, който е едно от най-често срещаните заболявания на аутизма, стомашно-чревни проблеми също са описани при повече от половината от засегнатите. Екипът около Гудрун Раполд от Института за хуманна генетика в Хайделберг и проф. Д-р Андреас Фрибе, Физиологичен институт на университета във Вюрцбург, сега систематично използва мишки със същия генетичен дефект, които развиват клинична картина, която съответства на хората.
По-голямата част от гените, свързани с аутизма, са активни в мозъка и храносмилателния тракт
Мишките показват различно хранително поведение и консумират по-малко храна и вода от мишките без тази генетична промяна. Дебелото черво и хранопровода показват намалена дебелина на мускулния слой. Сфинктерният мускул на входа на стомаха показва нарушена функция, което означава, че той не се отваря правилно по време на процеса на преглъщане (ахалазия). Тъй като преминаването на храната е затруднено, това в дългосрочен план може да доведе до сериозни увреждания и изпъкналост на хранопровода. В допълнение, чревният транзит беше значително забавен. „Ахалазията и промените в чревната перисталтика, открити в модела на мишката, са най-вероятно причината за затрудненото преглъщане и запек, които често се срещат при пациенти със синдром на FOXP1“, заключава водещият автор на изследването д-р Хенинг Фрьолих.
Генът Foxp1 съдържа плана за протеин, който от своя страна контролира активността на много други гени. Някои от тях, които вече са идентифицирани в мозъка, също се регулират в хранопровода от Foxp1, установиха учените. „Всъщност по-голямата част от гените, пряко свързани с аутизма, са активни както в мозъка, така и в стомашно-чревния тракт. Следователно може да се предположи, че дефектите в тези гени нарушават както функцията на мозъка, така и на червата. Това все още трябва да бъде изяснено “, казва проф. Раполд. „Разбирането на ролята на тези гени за развитието на чревна дисфункция при аутизъм може също така да ни помогне в дългосрочен план да изясним генетичните причини за често срещаните функционални стомашно-чревни заболявания, при които се нарушава комуникацията между корема и мозъка“, добавя проф. Д-р. Бийт Нислер, ръководител на работната група „Генетика на неврогастроентерологичните разстройства“ в Института за човешка генетика.
литература
Merry H, et al. (2019) Стомашно-чревна дисфункция при аутизъм, проявена от променена подвижност и ахалазия при мишки Foxp1 +/-. Известия на Националната академия на науките на Съединените американски щати.