Генетични тестове Какви са те и какви са ползите

Генетичният тест е анализ, който показва промени в гените или хромозомите. Резултатът от теста потвърждава или изключва наличието на генетично заболяване и може да показва риск от предаване на ген на деца. По-долу можете да разберете колко са видовете генетични тестове, как се провежда генетична консултация, как да се интерпретират резултатите и какви ползи имат тези анализи.

Какво представляват гените и хромозомите

Човешкото тяло съдържа около 200 вида клетки и броят им надхвърля 30 трилиона. Повечето човешки клетки съдържат пълен набор от гени, малки образувания, които действат като набор от инструкции за хармоничното и здравословно развитие на тялото. Тези гени са разположени върху хромозоми, поредица от нишковидни структури. Всеки мъж има 46 хромозоми, 23 наследени от майка си и 23 от баща си.

Когато настъпи мутация, генът може да не функционира нормално. В резултат на това генът вече не комуникира ефективно с тялото и може да възникне генетично заболяване като синдром на Даун, муковисцидоза или мускулна дистрофия. В този контекст се използва генетично тестване, за да се види дали такъв проблемен ген може да бъде предаден на плода и евентуално за предотвратяване на бъдещи здравословни проблеми.

Колко вида са генетичните тестове

Родителите са отговорни преди всичко за бъдещото благосъстояние на детето, но и за здравето му. Извършването на генетичен тест ще ви даде информация за генетичния пръстов отпечатък и извършването на специфични генетични тестове може да премахне страха от раждането на дете с вродени дефекти.

Има някои генетични тестове, които са превантивни, докато други варират в зависимост от медицинската история на човека. По-долу са основните видове генетични тестове.

Пресимптомни генетични тестове за заболявания на възрастни

Ако в семейството има генетични заболявания, например рак на гърдата, рак на яйчниците или болест на Хънтингтън, генетичното изследване ще покаже дали съществува риск от заболяване, дори ако в момента няма симптоми. Тези тестове имат превантивна роля и могат да помогнат за откриване на ранни заболявания, както и за увеличаване на продължителността на живота и неговото качество, като извършват редовни медицински прегледи.

Генетични тестове, за да установите дали имате генетично заболяване

Те са особено препоръчителни, ако в семейната история има наследствено заболяване, например спинална мускулна атрофия или муковисцидоза. Тези тестове са показани и за двамата партньори, преди жената да забременее. Тестът определя дали сте носител на мутантния ген и дали съществува риск от предаване на детето. Генетичното тестване може да открие гени, които причиняват следните състояния:

Автозомно-рецесивни заболявания - когато и двамата родители носят модифицирани гени на едно и също заболяване; ако и двамата родители предадат гена, детето ще наследи болестта;
Автозомно доминиращи заболявания - възникват, когато единият родител има ненормално копие на ген. Симптомите се проявяват само в зряла възраст, както при болестта на Хънтингтън;
Болести, предавани от Х хромозомата (наричана още „Х-свързана“) - възникват, когато мутантният ген, разположен в Х хромозомата, се наследи;
Митохондриални заболявания - възникват в резултат на грешки в генериращите енергия митохондриални гени;
Хромозомни структурни аномалии - причинени са от липсата или дублирането на хромозомни сегменти, ако един от родителите е носител на хромозомна транслокация.

Пренатално генетично изследване

Препоръчва се генетично изследване преди раждането за откриване на генетични аномалии в плода. Такъв тест може да причини спина бифида, синдром на Даун или синдром на Едуардс. Те също така помагат да се определи високорискова бременност за фетални аномалии. Такива тестове се препоръчват за всички бременни жени, независимо от възрастта или рисковите фактори. Ако скрининговият тест е положителен, може да се наложи допълнително изследване, за да се определи диагнозата със сигурност след определяне на рисковата бременност.

Тестове за новородени (неонатален скрининг при генетични метаболитни заболявания)

Извършването на такива тестове открива състояния като вроден хипотиреоидизъм или фенилкетонурия. Тяхната роля е жизненоважна, тъй като ранното откриване на болестта помага за започване на лечение и предотвратяване на усложнения.

Генетично тестване за отслабване (DNA NUTRI CONTROL)

Генетичният тест Nutrition Sensor помага да се създаде уникален генетичен профил. С други думи, такъв тест ще ви помогне да спазвате диета, адаптирана към вашите нужди, да приемете персонализирана тренировка, за да увеличите максимално загубата на тегло по здравословен начин.

Генетично тестване за определяне на определени предразположения (ДНК ЗДРАВЕН КОНТРОЛ)

Генетичните тестове от този вид помагат за откриване на гени, които причиняват състояния като диабет, болест на Алцхаймер, болест на Crohn, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, глаукома, ревматоиден артрит, простатна болест или пародонтоза.

Същият генетичен тест също помага да се тества способността на организма да понася кофеин, алкохол и други вещества, пристрастяващи, както и реакцията на организма към определени лекарства или хранителни съединения като глутен или лактоза.

Знаейки, че има предразположение към такова състояние, можете да направите промени в начина на живот, за да намалите вероятността от поява. Освен това, ако вече страдате от определени състояния, генетичният тест ви позволява да изберете оптимална форма на лечение, която увеличава шансовете ви за оцеляване, както и качеството на живот.

Какво е генетично тестване?

Преди реалния тест генетикът разговаря с пациента. Лекарят ще поиска, в зависимост от случая, родословното дърво и медицинската история на семейството. По принцип генетични тестове се извършват върху кръвна проба, но могат да се анализират и проби от кожа, коса, околоплодна течност или тъкани. След това пробата се изпраща в лабораторията, където се анализира за отклонения в хромозомите, ДНК или протеините, в зависимост от всеки отделен случай.

От момента на тестването до получаването на отговора той може да продължи от няколко седмици до няколко месеца. В случай на пренатално генетично изследване, отговорът идва по-бързо, защото времето е жизненоважно за вземане на решения относно бременността.

Достъпът до качествени услуги и специализиран персонал е от съществено значение за пациента, особено в случай на бременни жени. В този смисъл медицинските услуги на консиерж се състоят не само в предоставянето на определени данни за здравето на плода, но и в предоставянето на второ мнение. Медицинският консиерж предлага приоритетен достъп до най-добрите лекари, медицински услуги на най-високо ниво, консултиране и установяване на медицински маршрут съгласно всички международни протоколи, координирани от пациент навигатор, така че последният да знае всеки етап, който трябва да премине. Такава услуга ще ви позволи да се уверите, че всичко се развива нормално, от първите консултации до генетичните тестове и необходимите изследвания по време на бременността.

Което показва резултатите от генетичните тестове

Времето за изчакване до получаването на резултатите от генетичните тестове зависи от вида на извършеното изследване. Можете да говорите с вашия генетик, за да разберете кога можете да очаквате да получите резултата. Независимо от вида на теста, резултатите могат да бъдат положителни, отрицателни или неубедителни.

Положителни резултати

Положителният резултат от генетичния тест показва, че е установена генетичната аномалия, за която е извършен тестът. Следващите стъпки след получаване на резултата зависят

причината за генетично тестване.

Ако тестът е извършен за диагностициране на определено заболяване, резултатите ще дадат на лекаря указания за препоръчване на подходящо лечение. Ако е извършен генетичен тест, за да се види дали генът може да бъде предаден на бебето, положителният резултат ще помогне на лекаря да определи риска от развитието на болестта на плода. Също така, резултатите от генетичния тест могат да бъдат полезни, когато вие и вашият партньор искате да планирате бременност.

Последен случай е положителният резултат в случай на генетично изследване, за да се види дали ще развиете определено състояние в близко или далечно бъдеще. Например положителен резултат за гена BRCA1 или BRCA2 означава, че имате повишен риск от развитие на рак на гърдата, но не е сигурно, че ще получите заболяването. Въпреки това, при болестта на Хънтингтън, наличието на анормален ген показва началото на състоянието в даден момент.

Понякога промените в начина на живот могат да намалят риска от заболяване, дори ако генът ви прави по-податливи на болестта. Ето защо е много важно да говорите с Вашия лекар за наличните възможности и дори да поискате второ мнение от специалист.

Отрицателни резултати

Отрицателният резултат означава, че генетичният тест не е намерил мутантния ген, но това не гарантира напълно, че няма да се разболеете. Точността на генетичното тестване за откриване на мутантния ген също варира и зависи от състоянието, за което се извършва тестът, или дали генът е бил открит преди това при друг член на семейството.

Неубедителни резултати

Понякога резултатът не предоставя информация за проблемния ген, за който е извършен тестът. Има възможност за промяна в начина, по който се възприемат гените и често тези вариации не засягат здравето. Когато не е възможно да се направи разлика между ген, който може да увеличи риска от заболяване, и ген с ненормална, но здрава форма, препоръчва се тестовете да се повторят и дори да се възобновят след определен период от време.

Какви са ползите и рисковете от генетичен тест

За много хора генетичните тестове могат да бъдат трудни, не непременно физически, тъй като повечето проби са кървави или безболезнени, но особено емоционални. Важно е да говорите със семейството си и с генетик, преди да извършите генетичен тест. По-специално, професионален лекар ще ви даде цялата информация, от която се нуждаете, и ще отговори на вашите въпроси. Преди да изберете да извършите генетичен тест, е важно да вземете предвид ползите и рисковете, свързани с това решение.

Ползи от генетичните тестове

Генетичният тест ви дава преглед на вашето тяло. За някои хора този тест означава безопасност и спокойствие, дори когато новините са лоши. Ако са добри, облекчението в душата ще бъде по-голямо.

Наличието на болестта или съществуването на риск от развитие на определено състояние идва с голяма полза. Ранната диагностика, включително генетични тестове, помага за правилното провеждане на лечение и дори предотвратяване на сериозни усложнения или преждевременна смърт. Ако генетичният тест показва, че в бъдеще ще бъдете засегнати от някаква болест, тогава редовните прегледи и балансираният начин на живот ще ви помогнат да поддържате минимален риск.

Резултатите също така ви дават информация за планиране на бъдещи деца. Ако знаете, че вие и вашият партньор имате повишен риск да имате дете с генетично заболяване, ранното тестване на плода ще ви помогне да бъдете по-психически и физически подготвени за отглеждане на дете с генетично заболяване.

Рискове, свързани с генетични тестове

В допълнение към ползите, свързани с генетичните тестове, е добре да се обърне внимание и на рисковете. Дори да няма странични ефекти от действителното тестване, изчакването и получаването на резултатите могат да имат голямо разнообразие от ефекти, от страх и безпокойство до чувство за вина и облекчение. Ако резултатът е положителен, болестта, от която страдате/ще страдате, може да не се лекува или да не е възможно да се промени ситуацията. Също така понякога, дори ако мутацията бъде открита, не е възможно да се каже колко сериозно ще бъде засегнат човекът. Например тестът не може да покаже дали пациентът ще има симптоми, колко интензивни ще бъдат те или болестта ще прогресира с течение на времето.

Друг важен аспект е семейството. Ако резултатът ви е положителен, съществува риск и другите членове на семейството да са положителни. Искат ли другите да знаят тази информация?

Генетичните тестове са важна стъпка за вашето здраве и за вашето семейство. Говорете с близки роднини, говорете със специалиста, попитайте за второ мнение, преди да вземете решение. В най-щастливия случай не носете гена. Ако обаче тестът е положителен, резултатът може да ви помогне да държите болестта под контрол, като следвате правилно лечение или намалявате риска от сърбеж, чрез редовни медицински прегледи и промени в начина на живот.

За нас

Ние сме първата компания за медицинска консиерж с такава сложност, която предлага интегрирани медицински решения, предвиждайки нуждите на клиентите чрез персонализиран подход, достъп до 24/72 часа консултации и помощ стъпка по стъпка.