Генетични характеристики Анатомия и физиология
Всички морфологични, биохимични и поведенчески черти на човешкия индивид са генетично детерминирани. Това определяне зависи от няколко ситуации.
Два алелни гена, единият доминиращ (А), а другият рецесивен (а) във връзка с пълно доминиране или полудоминиране, разположени в локус върху хомоложни хромозоми, причиняват вариации със същия характер: цвят на очите, цвят на косата, морфологичен тип коса, Rh, персонажът е моногенен.
В друга ситуация има няколко гена, подчинени на определен локус, които определят вариации на един и същ характер във феномена на полиалелия, срещани в случай на наследственост на кръвни групи, като характерът е полигенен.
Съществува и ситуацията, при която изразяването на фенотипния характер възниква поради взаимодействието между няколко нереални гена: талия, телесно тегло, цвят на кожата, темперамент, интелигентност, имунитет.
Генетични герои
Генетичните черти са физическият израз на генетична информация, кодирана в ДНК на индивида. Фенотипните знаци представляват знаците, произтичащи от взаимодействието между генотипа и факторите на околната среда, като също са включени в категорията на генетичните признаци, като този термин обобщава няколко варианта на характери:
а. Наследяване - определя се само от генетични фактори, а именно от информацията, съдържаща се в генотипа на индивида. Пример: кръвна група, талия, цвят на кожата, дерматоглифи. Болести: албинизъм, хемофилия, ахондроплазия, синдром на Даун.
б. Многофакторни - определя се от връзката между генотипа и (фенотипните) фактори на околната среда. Пример: тегло, интелигентност, кръвно налягане. Болести: диабет, гастродуоденална язва, исхемична болест на сърцето.
в. Екологични - строго определени от факторите на околната среда. Пример: инфекции, интоксикации, злополуки.
Екологични характери са заболявания, които очевидно не са генетични, но се определят от излагането на индивида на вредни фактори в околната среда: токсични физични и химични агенти или агресия. Въпреки това, генетично обусловеният начин, по който индивидът реагира и се адаптира към тези неблагоприятни условия, определя начина, по който тези фактори действат върху тялото и дали причиняват или не заболяване. Ефектите от външната агресия върху индивида са генетично обусловени.
По този начин се появи нова наука, екогенетиката, която се занимава с изследване на въздействието на различни агресивни фактори на околната среда върху индивидите чрез анализ на индивидуалния генотип и как индивидът взаимодейства с опасни за здравето агенти на околната среда (алкохол, пушене, алергени, химикали и др.). ). Фармакогенетиката е друга наука, свързана с екогенетиката, която изучава ефектите на различни лекарства върху индивида, като странични ефекти и странични ефекти. Най-добрият пример би било изследването на лечения на рак като цитостатици и лъчева терапия, които са отговорни за много негативни ефекти върху тялото, както и генетични мутации.
Често объркани термини
Често се създават обърквания между термините: вродени, наследствени и генетични.
Вродени означава "роден с" и определя аномалия, налична при раждането, която може да бъде наследствена или придобита. Наследствена аномалия е тази, която се предава генетично от родителите на потомство като хемофилия или мускулна дистрофия на Дюшен, с която се ражда плодът. Но има и вродени дефекти, дължащи се строго на излагането на майката на определени вредни фактори на околната среда по време на бременност: лекарства, инфекции, радиация и т.н. Тези вродени аномалии като спина бифида, вродена дислокация на тазобедрената става или сърдечни аномалии не могат да се предават от болни родители на потомство, докато наследствените аномалии могат да се предават. Условията на генетично заболяване и наследствено заболяване те също не са синоними, тъй като, въпреки че и двете включват аномалии на генотипа, има генетични заболявания, които не са наследствени, а именно заболявания, при които мутацията възниква в гамети или ембриони и нито един от родителите не е носител. Пример за това е синдром на Даун или тризомия 21 поради факта, че има 3 хромозоми 21, като една от тях е допълнителна. Въпреки че детето се ражда с болестта, няма история, както при родителите, така и при предишните поколения, като дефектът е изолиран.
Моногенни човешки характери
Те се определят от алелната двойка, разположена върху специфичен генетичен локус, принадлежащ към хомоложните хромозоми. Те също се наричат прости символи, защото се предават на потомци според менделските закони за наследство. Те имат прекъснато разпространение в популация, което е резултат от действието на отделен ген, чиято експресия обикновено не се влияе от факторите на околната среда. Моногенният характер може да присъства под формата на няколко фенотипни варианта.
Извикват се героите, определени от алелна двойка с два различни алела, един доминиращ и един рецесивен диморфни знаци, тъй като съществува в два фенотипни варианта в популация, като всеки вариант се определя от един от двата алела. Примери: тип коса (права доминанта, растеж-рецесивен); дебелина на устните (дебело-доминираща, тънко-рецесивна); дължина на втория крак на крака (по-кратък от халюцинациите - доминиращ, по-дълъг от халюкусите - рецесивен), фронталната линия на вмъкване на косата (във формата на буквата V - доминиращ, прав - рецесивен).
Генетичен детерминизъм на характера на дегустатора на PTC
Вкусовият характер на PTC е диморфен моногенен генетичен характер и представлява способността на индивида да възприема горчивия вкус на фенилтиокарбамид (PTC). Този герой присъства в популацията в два варианта, дегустатор - възприема вкуса на веществото или дегустатор - не възприема вкуса на веществото. Характерът се определя от алелната двойка, разположена в хромозома 7q, съставена от G (доминиращ) и g (рецесивен) алели. Алел G определя характера на дегустатора, който е преобладаващ сред населението, а алел G контролира характера на търговеца.
Химически подобни съединения с PTC и с горчив вкус се съдържат в зеле, ряпа и броколи с антитиреоидно действие. Ако тези зеленчуци се консумират прекомерно, способността на организма да метаболизира йод намалява, като по този начин намалява титъра на хормоните на щитовидната жлеза. Щитовидната жлеза се увеличава и се появява аденоматозната гуша. Дисфункцията на щитовидната жлеза има по-ниска честота при дегустаторите, отколкото при търговците.
Секреторен фактор (Se)
Генетичен детерминизъм на Rh фактор
Полигенни човешки характери
Полиморфните знаци са тези, определени от множествените алели на даден ген и се изразяват под формата на голям брой фенотипни варианти в популация. Един такъв полиморфен или полигенен характер е кръвната група, определена от връзките между алелите А, В и О.
Генетичен детерминизъм на санвиновите групи
Генетичен детерминизъм на цвета на човешката кожа
Цветът на човешката кожа варира между бял и черен, обусловен от съществуването на двойки нереални гени, участващи в пигментацията на кожата. Установено е, че има между 2 и 20 гена, отговорни за тази черта, но те се разделят независимо и се изразяват фенотипично кумулативно. По този начин количеството меланин в кожата се определя от кумулативния ефект на гените P1 и P2. В зависимост от начина, по който се изразяват, има следните фенотипове:
- в P1P1P2P2 черни, всички доминиращи алели в хомозиготно състояние
- в затворени мулати P1p1P2P2 или P1P1P2p2, като три пигментни гена са доминиращи
- в мулатите правилно P1p1P2p2 или P1P1p2p2 с два доминиращи пигментни гена
- в отворени мулати P1p1p2p2 или p1p1P2p2 с доминиращ пигментен ген
- при кавказки или p1p1p2p2 бели, като всички алели са рецесивни, количеството меланин е много ниско
Генетичен детерминизъм на цвета на човешката коса
Цветът на косата също е полигенен характер поради серия от полиали и чрез комбиниране и обобщаване на техните ефекти фенотипите се материализират в широка гама от нюанси на косата. Количеството меланин в косата се определя от две двойки гени, единият за тъмния пигмент, който е меланин, а другият за червения пигмент. Гените, които контролират синтеза на меланин, са Mbd, Mbw и Mbk и тези, които контролират производството на червен пигмент са R + и R-.
Генетичен детерминизъм на цвета на човешкото око
Той също е полигенен характер с по-сложен детерминизъм, но от цвета на косата, в неговото изразяване участват три двойки алелни гени, които от своя страна са представени под формата на полиалелни серии. Доминиращите гени по двойки са: Иврит за черни очи, Egr за зелени очи и Ebl за сини очи. Следователно сините очи се дават от хомозиготния генотип EblEbl, но при индивидите се появяват много междинни нюанси поради разнообразното взаимодействие на трите гена.
Другите човешки черти като памет, интелигентност и поведение са изключително сложни и са в малка степен генетично обусловени, но силно повлияни от факторите на околната среда. Смята се, че са полигенно обусловени, като сложни генетични черти, но те имат голяма вариабилност между индивидите, поради огромното влияние, което факторите на околната среда оказват върху индивидуалния генетичен произход.