Генетична хемохроматоза Вложка - От науката към здравето
Подзаглавие
Твърде много желязо е ад
Най-често срещаното генетично заболяване на Запад, хемохроматозата остава слабо разбрана. Въпросът: не много специфични симптоми и преди всичко много вариращи от един пациент към друг. Днес изследователите се опитват да разберат това неравенство. Тяхната цел: да подобрят грижите за пациентите. Междувременно диагнозата все още твърде късно закъснява. Срамно е, защото простото кръвопускане е достатъчно, за да спре вредното натрупване на желязо в организма, причинено от патологията.
Време за четене
10 мин
Последна актуализация
01.01.16
Файл, създаден в сътрудничество с Оливие Лореал, отговорен директор на научните изследвания в Inserm на екипа "Желязо и черен дроб" в съвместното изследователско звено 991 "Черен дроб, метаболизъм и рак", Болница Rennes Pontchaillou.
Разбиране на хемохроматозата
Генетично заболяване, характеризиращо се с чревна хиперабсорбция на желязо, причинява хемохроматоза железни отлагания в тялото, които постепенно унищожават органите. Смята се, че един на 300 души е носител на основната генетична аномалия, предразполагаща към появата на тази патология, като мъжете са три пъти по-засегнати от жените. Днес това е генетичното заболяване, за което броят на предразположените субекти е най-важен на Запад. Смята се, че около 200 000 души са носители на това генетично предразположение във Франция, 2 200 000 в Европа и 2 милиона в Съединените щати.
Когато механиката се увлече
Всеки ден ядем около 20 mg желязо. Но само 1 до 2 mg се абсорбират от нашите черва, останалото се елиминира директно в изпражненията. Тази ограничена чревна абсорбция се контролира стриктно от протеин, синтезиран от черния дроб,хепцидин. След като премине чревната бариера, абсорбираното желязо се намира в кръвта. Там той се носи от друг протеин, трансферин.
При пациенти, страдащи от най-честата форма на заболяването - наследствена HFE тип 1 хемохроматоза - този фин механизъм се обърква. Въпросният, мутации в HFE гена, необходими за правилната експресия на хепцидин. Резултат: лишен от този защитен протеин, секретиран в кръвта от черния дроб, червата отваря шлюзовете за желязо: последното се влива в големи количества в кръвта (5 до 8 mg на ден), претоварвайки трансферина до "на 80 % или дори 100% от капацитета му (в сравнение с 30% в нормално време).
Черен дроб, далак, панкреас, сърце, кости, мускули, кожа. Ден след ден, органите след това се претоварват постепенно с желязо под формата на феритинови отлагания, което ги унищожава малко по малко. Общият запас от желязо в организма щастливо пресича регулаторната граница от 3-4 грама. до нива, които могат да граничат с 20 до 30 g при тежки форми !
Но между другото желязо. Какъв е смисълът ?
Благодарение на Попай (и въпреки че спанакът не е толкова богат на желязо), всички го знаем: желязото е важно за нашето тяло! Но конкретно какво е за нас? Основната му роля се играе в костния мозък, до който се доставя от молекулата на кръвоносния транспорт, трансферин. Там се използва като основна съставка при производството на хемоглобин, тази ценна молекула, която позволява на нашите червени кръвни клетки да пренасят кислород до всички органи. В края на живота си червените кръвни клетки се унищожават в далака: тяхното желязо след това се възстановява, за да поддържа запасите ни от 3 до 4 грама желязо постоянни. Желязото също участва множество физиологични функции: клетъчно дишане, липиден метаболизъм, синтез на протеини, невротрансмитери. и дори ДНК.
Твърде много желязо е ад
В началото болестта прогресира бавно. Желязото може да се натрупва постепенно и безшумно в тялото. докато не представлява реално претоварване. На този етап, обикновено между 20 и 40 години, ситуацията вероятно ще се усложни, ако патологията все още не е открита и лекувана.
Първите прояви на заболяването се появяват най-често около 40-годишна възраст при мъжете и 50 години при жените. След това пациентите могат да страдат от хронична умора и на болки в ставите в ханша, но също и в пръстите и китките: това е болезнено ръкостискане. Други признаци са видими с просто око: кожата потъмнява, коса стават оскъдни.
Ако не бъде отметнато, при някои пациенти могат да възникнат още инвалидизиращи усложнения. Увреждането на черния дроб може да прогресира до цироза, добре известно, че увеличава риска от Рак на този орган. От страна на сърцето съществува риск отсърдечна недостатъчност. Катаклизмите също могат да бъдат хормонални, например когато панкреасът вече не може да произвежда инсулин, което води до диабет. Участието на тестисите може да причини безсилие, този на яйчниците един менопауза преждевременно, и т.н.