Генетична диета или персонализирано хранене въз основа на генетични тестове

Многобройни клинични или предклинични проучвания предполагат, че и двете макронутриенти (въглехидрати, протеини, мазнини), микроелементи (витамини, минерали), но също биоактивни съединения, намиращи се естествено в храната (фитонутриенти, като флавоноиди, каротеноиди, кумарини и фитостероли; зоонутриенти, като ейкозапентаенова и докозахексаенова полиненаситени мастни киселини) регулира генната експресия чрез различни механизми, неизяснени до момента.

Майкъл Фенек, изследовател от лабораторията за здраве и нутригеномика на генома CSIRO (Австралия), заявява, че „трябва да избираме храни и диети въз основа на съдържанието им в хранителни вещества, които защитават генома“. Връзката е двупосочна взаимодействие между гени и хранителни вещества, по този начин геномът от своя страна влияе върху приема и действието на хранителни вещества след поглъщане. (1)

Нутригеномиката/нутригеномиката са науките, които предоставят информация за механизмите на взаимодействия между хранителните вещества и генните вариации върху здравето и риска от болести, основни данни за персонализирано хранене.

Дефиниции

нутригеномика

Нутригеномиката или геномното хранене е науката, която се занимава с предотвратяване на промяна на генома поради действието на хранителни фактори, по-точно проучвания как хранителните вещества влияят на генната функция, терминът е описан за първи път през 2001 г.

Нутригеномиката изследва нови граници в изследванията на храненето и потенциалните приложения в диетичната практика за оптимизиране на здравето и предотвратяване на заболявания, включително целиакия, невродегенеративни и сърдечно-съдови заболявания, затлъстяване и рак. (2)

Nutrigenetica

Традиционно изследванията на храненето се основават на предположението, че всички индивиди имат еднакви хранителни нужди, извън разликите между нуждите на децата и тези на възрастни или мъже в сравнение с жените, напр.

Поради напредъка в науката за храненето стана възможно да се развива персонализирани планове за храна по възраст, пол, тегло, височина, биологични хранителни маркери (фенотип), съответно степента на извършвана физическа активност.

В последните години, как различните генетични варианти (генотип) могат да повлияят на реакцията на организма към определени хранителни вещества и хранително поведение улови интереса на изследователите, така че терминът нутригенетика придоби по-голяма форма. (2)

Персонализирано хранене - принципите на генетичната диета

Хората реагират по различен начин на интервенции в начина на живот, особено тези, които включват промени в хранителните навици и поведение, поради влиянието на генетичните варианти върху усвояването, метаболизма и използването на хранителни вещества в диетата. Поради тази причина се счита, че специфични диетични препоръки за човек в зависимост от особеностите на генотипа трябва да бъдат по-ефективни за предотвратяване на хронични заболявания в сравнение с общите хранителни показания.

Оттук произлиза и терминът персонализирано хранене, базирано на генетични тестове. Тук специалистите по хранене и диетология се намесват, за да интерпретират информация за гените и генетичните варианти, съответно взаимодействията между тях и диетата, начина на живот и факторите на околната среда, за да се развият хранителни стратегии, базирани на резултатите от генетични тестове проведено.

Ген - хранителни вещества - болест

Генни асоциации с метаболитни патологии

заболявания моногенен (обусловено от единичен ген или двойка гени) оправдава около 5% от случаите на затлъстяване и диабет.
През последните две десетилетия често се свързват мутации в гените, отговорни за синтеза и действието на лептин (LEP), лептинови рецептори (LEPR), про-опиомеланокортин (POMC) и меланокортин-4 рецептор (MCR-4). моногенно затлъстяване. (3)
Още 6 гена се считат за отговорни за появата моногенни форми на диабет, включително: хепато-ядрени фактори 4α и 1β (HNF-4α/1β), глюкокиназа (GCK), фактор, стимулиращ инсулина 1 (IPF-1) и невро D1 транскрипционен фактор (NEURO D1). (3)
Генетичното предразположение към появата на метаболитни нарушения обаче е полигенен при повечето индивиди. Следователно те се определят от промени в няколко гена/генни двойки, някои от които също се намират в таблицата:

По-специално някои хранителни вещества моно- и полиненаситени мастни киселини в диетата, може да има потенциалът да модулира генетичното предразположение към заболявания, свързани с неадекватно хранене. Не трябва да се пренебрегват факторите на околната среда и поведението, които взаимодействат с диетата (например физическа активност, консумация на алкохол, състояние на тютюнопушенето) по отношение на метаболитните условия. Нутригенетиката може да има способността да "персонализира" хранителните препоръки, като по този начин генерира диетични промени за профилактика и терапия на специфични патологии.

Целиакия, фенилкетонурия и непоносимост към лактоза

Целиакия, фенилкетонурия и непоносимост към лактоза са ясни модели на взаимодействия между гените и хранителните вещества.

цьолиакия или целиакия - пример за патология, при която често се използва персонализирана диета. Тази патология е резултат от неспособността на организма да понася глутен, което води до тежки възпалителни симптоми, особено в микровилините на чревната лигавица, които могат да бъдат контролирани само чрез строга диета, която изключва глутена. Като болест със силно генетично предразположение, тя обяснява около 40% от факторите, които участват в появата на тази патология. Наличието на варианти на гена HLA-DQ (DQ2 и/или DQ8) не определя непременно началото на заболяването, но показва съществуването на генетично предразположение, свързано с хранителни фактори (глутен). Следователно не е необходимо да се елиминира глутенът от диетата при липса на категорична клинична диагноза цьолиакия. (2), (4)

фенилкетонурия (PKU) е генетичната патология, при която взаимодействието между гените и диетата е описано за първи път, като е добър пример за това как едно хранително вещество може да повлияе на генетичното предразположение. Фенилкетонурията се появява само при хомозиготи, най-често поради мутацията R408W в гена, индуциращ PKU, и е вродена метаболитна грешка, включваща дефицит на чернодробна фенилаланин хидроксилаза, необходима за превръщането на фенилаланин в тирозин. Натрупването на серумен фенилаланин, при липса на индивидуална диета, може да предизвика важни постнатални неврологични нарушения. Защото диетичното ограничение на приема на фенилаланин и протеини е основната терапевтична модалност. (2), (5)

Първичен дефицит на лактаза той се проявява при две клинични единици: вроден дефицит, съответно дефицит на лактаза от възрастен тип, като и двете форми се предават автозомно рецесивно. Те се състоят от инхибиране или значително намаляване на експресията на гена, отговорен за активността на ензим, наречен лактаза. Следователно лактазата не може да бъде усвоена правилно и диетичните препоръки се състоят в ограничаване на консумацията на храни, съдържащи лактоза, или използването на лактазни добавки и продукти от делактоза, за предотвратяване на дискомфорт в корема. (6)

Хранителни недостатъци

Друг подходящ пример за взаимодействие между гени и диета често включва полиморфизма на C677T на гена. MTHFR който кодира ензима метилентетрахидрофолат редуктаза с роля в метаболизма и употребата на фолиева киселина и витамини В6 и В12. Този вариант на гена намалява ензимната активност на MTHFR. Това води до невъзможност за превръщане на хомоцистеин в метионин под действието на фолиева киселина. Това може да доведе до натрупване на високи концентрации на хомицистеин в организма, ситуация, свързана с голям риск от сърдечни заболявания и възможни невродегенеративни заболявания (деменция на Алцхаймер). По същество активността на катализираната с MTHFR реакция може да бъде променена чрез регулиране на приема на две основни хранителни вещества: фолиева киселина, който е субстрат за ензима MTHFR и рибофлавин, който е ензимният кофактор. Намалената активност на ензима MTHFR също може да бъде компенсирана от увеличаване на приема на витамини В6 и В12. (2)

Други приложения на асоцииране между гени и хранителни вещества

Чрез нутригенетика те могат да бъдат идентифицирани генетични фактори, които могат да повлияят на реакцията на тялото към определени хранителни вещества споменати по-горе, до натрий, витамин D., чувствителност към алкохол, към някои лекарства, кофеин и активността на детоксикиращите ензими и антиоксидантните ензимни системи. (7)
Имаше и редица генетични асоциации със спортни постижения. Например рисковите варианти на гена FTO (AA и AT) могат да нарушат хомеостазата на протеиновия метаболизъм, който е от съществено значение за спортното хранене. По този начин хората при генетичен риск могат да покажат намалена мускулна маса, повишена мастна маса, инсулинова резистентност и трудности при отслабване при липса на високо протеинова диета (20-30% от калоричните нужди). Последното, но също така и желязодефицитна анемия влияе негативно на спортните постижения. Мутацията на гена TMPRSS6, вариантът с риск от GG, може да бъде свързана с повишен риск от желязодефицитна анемия, проявяваща се с ниски серумни стойности на желязо и хемоглобин, при липса на адекватен прием на желязо. (8)

Предимствата на генетичната диета

Предимството хранителни препоръки, базирани на генно тестване, в допълнение към персонализирането на диетата според възрастта, пола, антропометрията, физическата активност и здравето е, че генетични различия между индивидите, които могат да взаимодействат с фенотипа и да обуславят въздействието върху здравето на избора на храни, са считани изрично.

Генните вариации/разнообразие при хората представляват 0,1% от общия генетичен код и включва: нуклеотидни делеции, инсерции, олигонуклеотидни повторения и единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs). Полиморфизмът е последователна промяна, срещана при около 1 на 1000 пуринови азотни основи, аденин (A) и гуанин (G), и пиримидини, цитозин (С) и тимин (Т), заедно с три милиарда базови двойки от човешкия геном. Трябва да се отбележи, че не всяка индивидуална промяна в последователностите на ДНК (генотип) има ефект върху генната експресия (фенотипна). (9)

Ролята на генетичното тестване за идентифициране на генетичния риск би могла повишава мотивацията и придържането към диетичните и начина на живот, формулирани в съответствие с резултатите от тези тестове.

Личната полезност, но особено клиничната, осъществимостта и ефективността на генетичните тестове за предоставяне на информация на пациентите за генетичния риск от развитие на хронични незаразни заболявания остават спорни. Изглежда обаче така генетичният скрининг може да насърчи здравословното хранене и поведенческите решения за намаляване на риска от диабет тип 2 и не само. Според едно от най-строгите рандомизирани клинични проучвания при 108 пациенти с наднормено тегло с фенотипен риск от диабет тип 2, генетичното консултиране е предложено като мотиватор, полезна стратегия за профилактика на диабета. (10)

Генетични тестове - научно, клинично и етично валидиране

Лични генетични тестове, достъпни директно за потребителите (DTC, генетичен тест директно към потребителя) през Интернет най-често остават спорен по отношение на тяхната ограничена научна стойност, съмнителна валидност и клинична полезност.

Резултатите от геномните тестове имат a ограничена предсказуема стойност. Повечето хора свързват термина „риск“ с вероятността от настъпване на събитието. В случай на генетични тестове, достъпни директно за потребителите, рискът (шансът) се отнася до вероятността индивидът с положителен резултат да развие или да прояви анализирана генетична особеност/състояние.
Например, ако тестът е положителен за Генът на Хънтингтън, сигурно е, че въпросният индивид ще развие болестта. Положителен тест за BRCA мутации предполага 50-85% риск от развитие на рак на яйчниците през целия живот.
Вместо, вариантите, тествани чрез DTC, имат много по-ниска прогнозна стойност. Например, положителен тест за сърдечно-съдови заболявания показва, че рискът от развитие на инфаркт на миокарда преди 65-годишна възраст се увеличава от 1 на 100 случая на 2 на 100. ситуации, валидирани методи за оценка на риска като биохимичен профил в плазмата, поведение на начина на живот и фамилна анамнеза остават златният стандарт за предвиждане на вероятността от поява на заболяването. (7)

В допълнение, много от ползите за здравето, приписвани на геномните тестове, се считат за придържане към препоръките за оптимизиране на начина на живот, които, въпреки че се основават на генетично предразположение, най-вероятно биха били формулирани независимо от резултатите от DTC тестовете. (7)

Генетична диета - Плюсове и минуси

Про аргументи

Подчертавайки способността за предотвратяване или подобряване на някои патологии, генетичната диета може да бъде полезна от гледна точка на повишаване на мотивацията за промяна в начина на живот.

Предимствата на генетичната диета и нутригеномиката се приемат да бъде извънредно и да включва:

по-добро разбиране на токсичния или обратно полезния потенциал на макро- и микроелементите;
предотвратяването на някои заболявания, свързани с неадекватна диета и увеличена продължителност на живота;
чрез идентифициране на хранителните вещества, които са „вредни“ за организма, засегнатото лице е много по-спокойно по отношение на храната, дори и най-малко здравословната храна, която може да консумира, без да се засяга тяхното хранене и здраве;
След като реакцията на организма към определени хранителни вещества бъде идентифицирана, могат да се направят точни препоръки за допълването или ограничаването им, като по този начин се избягва неефективното използване на хранителни добавки, които са част от рутината на много хора.

Потвърждаването на тези ползи обаче може да отнеме години или дори десетилетия, така че те трябва да бъдат третирани с повишено внимание. Необходими са по-нататъшни проучвания, за да се реализират очакванията от изброената по-горе нутригеномика, всяко направено до момента заключение относно ползите от генетичната диета се счита за преждевременно. (12)

Повечето хора обаче проявяват повишен интерес към такава диета и препоръките, базирани на лични генетични тестове, се възприемат като полезни, съответно по-лесни за разбиране и прилагане, в сравнение с диетични съвети за населението. (13)

Счита се, че персонализирано хранене, както тази, основана на фенотипни черти, но и тази, индивидуализирана според фенотипа и генотипа на индивида, превъзхождат универсалните диети по отношение на възприемането на здравословно диетично поведение, с възможни важни ползи за общественото здраве. (14)

Аргументи срещу

Въпреки известните потенциални ползи, без подаръка и може би нутригеномиката поражда редица етични проблеми и специфични рискове като тенденцията за предизвикване на безпокойство и стрес, опасения относно поверителността, острата липса на квалифицирани специалисти, които да интерпретират резултатите от нутригеномните тестове, да съветват хората, за да вземат информирано, правилно и подходящо решение. (12)

През последните години стана много очевидно, че нутригенетиката и нутригеномиката играят все по-важна роля за влиянието на хранителните вещества върху здравето, и генетичното наследство, полът, възрастта и физиологичният статус оказват голямо влияние върху хранителните нужди. Преобразуването на тези данни в хранителни препоръки въз основа на генотип или на индивидуално ниво е приложимо в няколко случая (напр. фенилкетонурия), само когато ефектите от генотипа със сигурност надвишават въздействието на който и да е друг фактор (екологични, поведенчески и др.) и е решаващият фактор за хранителния статус и здравето на индивида.

В повечето случаи нутригенетиката/нутригеномиката е само един компонент на много сложен „пъзел”, но който не е готов да трансформира данните, получени от наблюдателни изследвания, в молекулярни механизми, полезни в медицинската практика.

Също така, като храненето става все по-добре представен клон на превантивната медицина от съществено значение е диетолозите и другите здравни специалисти да се обучават в недостатъчно изследваната област на нутригеномиката/нутригенетиката, така че принципите и добрите практики на двете науки да се използват правилно, а не злоупотребяващо. (2)

Прилагането на нутригеномичните принципи в ежедневието за предотвратяване на патологии и тяхното диетично лечение, според случая, е предназначено да бъде бъдещето на науката за храненето.

Хората, които са получавали персонализирани хранителни консултации, са склонни да възприемат хранителните навици.

Замисляли ли сте се защо продължаваме да ядем нездравословни храни, които ни нараняват, въпреки че знаем това.

Разбиране на приноса на гените в затлъстяването и взаимодействието между гените и околната среда.